知識豊富な専門家があらゆる質問にお答えするために常に待機しています。メールやサイト内オンラインメッセージなど、さまざまな手段で回答を通知。必要に応じてフォローアップの質問をすることもできます。やり取り回数、制限なし専門家からの回答を確認し評価をすることで、支払うかどうかを決めます。関する質問を入力してください。ありがとうございます。現在わかっている症状です。前.回答を担当する医師です。後ほど回答しますので少々お待ちください。合間の時間に回答業務を請け負っておりますので、時間帯によっては返信を長時間お待たせする可能性もあることをご了承ください。前.ご心配な状況かと思いますが、インターネット医療相談ではどのようなことでお役にたてるでしょうか?状況を記載頂いたのみで回答を得たいことが疑問文形式で提示されていないため、何に回答していいか分かりかねております。回答を得たいことを疑問文形式で提示ください。インターネット上では無診察診療という医師法に抵触するため診断行為は行えません。特定の医療機関や医師の紹介や斡旋はトラブルの原因になるので行えません。前.落ちついてください。回答しないなんて誰も一言も言っていません。貴方は患児の祖父母ですか?高齢者でネットリテラシーの低い方はこのような勘違いの他罰的な行動を起こしがちです。申し上げたように法律違反になるので診断はできませんし、ご存じのように診断するには患者を詳細に診察し検査結果なども踏まえなければ技術的にもできません。ここでできるのはあくまで可能性のある病気の鑑別を上げることですがそれでよろしいでしょうか?私の疑問にもお答えください。前.22823;学病院で遺伝子の検査をしていますが病名が特定できてません。前.30149;名が特定出来なかったって言われました。3年調べて何もでてきませんでした。顔は兄妹とそっくりでダウン症の可能性はないとのことでした。前.成育医療センターに紹介して貰うのはどうでしょうか。日本で最も有名といっていいような小児専門病院です。前.34220;は飲んでません。前.9番目の染色体が腕間逆位は遺伝子検査でわかりました。今の症状とは繋がらないみたいです。前.先天的な疾患は新生児の約5%に存在すると言われています。そのうち、染色体に変化をもつ疾患が約5%、遺伝子に変化を伴う疾患が約15~20%を占め、約半数は現在のところまだ原因がわからない疾患となっています。診断名のつかない先天異常が半数もあるということです。疾患として病名がつけられていないものや、妊娠中の薬剤使用や偶発的な因子により生じた偶発的な奇形などもあります。貴方の場合、既にしかるべきところで徹底的に調べて原因がわからないということは、この先天異常のうちの半数をしめる原因不明のものと言う事になると思います。先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称として先天異常症候群というものがあります。お孫さんの場合名前をつけるとすれば先天異常症候群になるかと思います。障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類されますが特定の疾患であるとの診断がつかない原因不明のものも含まれます。先天異常症候群の原因疾患として遺伝子異常を持つ疾患は多いとは言われていますので、その特定としては下記の病院が有名です。東北大学病院にも既に行ってます。前.12381;れでも病名がわからないって言われました。前.先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称が天異常症候群です。ひとつの臓器にしか障害がなければこの病名はつきません。お孫さんの場合複数の臓器に先天異常がありますので、つけるとすれば先天異常症候群という病名になると思います。慶応塾大学にいっても原因が分からないと言われているなら、先天異常のうち約半数をしめる原因が一生わからないという者だと思います。残念ですがこれ以上調べようがありません。出来る事はすべてやっていると思います。疾患として認められるには、複数人数同じ症状を持つ人がいて、それを病気としてまとめて病名をつけるという作業が必要ですが、未だそういう作業がされていない先天異常なのだと思いますよ。これ以上調べようもないですし、調べる意味もないと思います。調べて治るものなら調べる意味もありますが、既に調べつくしていて調べる方法がない事に加え、仮に病名が特定されたとして根本治療があるわけでもなく、今ある症状に対して対症療法(日々のケアや、必要がある部位の手術など)をしていくしかありません。一般の方は全ての先天性異常について病名がつくと思われているのかもしれませんが、現実的にはその約半数には病名がつきません。前.先天異常症候群の中でも特定のいくつかの疾患のみが小児慢性特定疾患に指定されています。先天異常症候群の診断は特定の病院でないとできないわけではなくどこでも可能です。担当医が診断するかどうかはその担当医の裁量と考え次第です。診断してくれる医師を紹介して欲しいという依頼にはお答えできません。診断は診察した医師の考え次第なので私が紹介先の医師に診断を強要したり指示したりすることは不可能だからです。前.23567;児慢性特定疾患の所に問い合わせしたんですが今の現状だと申請はできない。東北大学病院に先天異常症候群の診断名がつくか確認をしてますが難しいかもしれない。前.既に申し上げている通り、先天異常症候群の中でも遺伝子異常などで疾患名が特定できるうちのいくつかの疾患しか小児慢性特定疾患には指定されていないので、お孫さんの場合は先天異常症候群の病名がついたとしても適応にならないと思います。他に使用できる制度がないかなども、大学病院の患者相談窓口のソーシャルワーカーや市の福祉課などにも問い合わせされてはどうでしょうか。前.>先天異常症候群の診断名がつくには検査を追加した方がいいんですか?→何度も説明申し上げているのですが、なかなかご理解頂けていないようで残念です。お孫さんの場合もう追加できる検査がなく、もうこれ以上検査をすることや正確な病名診断を付ける事は不可能です。先天異常のうちうち原因が特定されず病名がつかないものが半数もあるのです。先天異常症候群とはいくつもの疾患の総称です。先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称が天異常症候群です。お孫さんの場合複数の器官系統に先天異常があるためつけるとしたらこの病名くらいしかないと思います。判断材料は「複数の器官系統に先天異常がある」という事実のみなので、何か検査をしてということではなく現状の障害の状況から医師の裁量で診断することになります。先天異常症候群のなかには、遺伝子異常などが特定されて具体的な病名がつく病気がいくつかあります。いったももの一部には小児慢性特定疾患の適応があり、そういったものであると診断するには検査が必要ですが、貴方の孫の場合は既にありとあらゆる検査を行ってそのような既に病名の分かっている特定の疾患ではないという事が分かっているので、これ以上追加する検査はありません。前.26082;に市や福祉課に相談しても話にならないから困ってるんです。前.私としては、可能性のある病名を教えて欲しいという質問内容には既に十分すぎるくらい回答しました。貴方は怒り感情が強く、これまでのあらゆる所への怒りを何故か私にぶつける傾向があり、このままエンドレスで一生懸命お返事してもプラス評価はもらえそうにないので、既に十分な回答はしている以上これで回答は終了します。プラス評価がされないと私はサイトから報酬を受け取れず無賃労働に終わります。一生懸命回答してきましたが、既にここまでの労力をはたいて無賃労働に終わることがほぼ確定している以上、これ以上無賃での労力をかけて貴方に罵倒され続ける事は何の意味もないのでこれで失礼します。あなたに良心がおありでしたら、これまでの懸命な返信に対してシステム上からプラス評価をお願いします。2019/10/11夜に突然寝転べないほど胃が痛くなり、痛すぎて吐きます。はいてもよくなることもありません。2019/10/113日前からなのですが、下痢が続いています。食後1時間ぐらいに便意をもよおしトイレに駆け込むと水状態の便がでます。2019/10/11次の質問をいたします。健康体でテニスを週2回。2019/10/11健康診断で右肺に気になるものがあると言われました。お医者さんは、過去の病気のあとみたいなことを言っていました。2019/10/11右手首だけが力が入らない。2019/10/11初めまして、お世話になります。関する質問を入力してください。提供するものではありません。投稿に関して一切の責任を負わないものとします。代用として使用すること、ならびに専門家とクライアントの関係を成立させることを目的としたものではありません。より「現状有姿」で提供されます。第三者機関によって認証された資格を確認するには、専門家プロフィール内の「Verified」ロゴをクリックしてください。緊急時の使用を意図または想定したものではありません。緊急時には資格を持った専門家に電話または対面にて直接問い合わせてください。US520422767257。