streaks)を伴うことが多く、さらに脈絡膜新生血管を伴う症例では高度な視力障害を来すこともある。眼科医による初期診断ならびに経過観察が重要な疾患の一つである。とることが明らかとなったため、従来のかつて欧米で作られたPXE分類・診断基準が実情と合わなくなってきた。PXEの症状ならびにその重症度は多彩なことが特徴であるが、本邦のPXE患者の詳細な解析はなされていなかった。我々の行った2010年〜2011年の全国規模調査により、本邦PXE患者の実態が初めて明らかにされた。それぞれ90%以上に認められ、循環器症状は、およそ半数で認められた。皮疹もしくは網膜色素線条が片方だけ認められる患者が15例存在した。ここで得られた情報をもとに、感度・特異性を解析し、臨床医に使用しやすい診断基準作成を目指した。それぞれの専門家知識を集約して作成した。lifeの維持に努めることが重要であると考える。修正・加筆したものである。Readerが必要です。