Mayerフェニルケトン尿症(PKU)に代表とされるフェニルアラニン(Phe)の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。先天的な酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。新生児期にはほとんど症状はありませんが、血液中フェニルアラニン値の高値が持続すると発達遅滞などの神経症状を発症することになります。増加したフェニルアラニンはネズミ尿臭のあるフェニルケトン体として尿に排泄されます。疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。症(以下、「PKU」という。フェニルアラニンヒドロキシラーゼの機能低下により、フェニルアラニン代謝ができずに過剰となる。そのため発育期の中枢神経細胞が障害され、知能障害、痙攣をきたす。フェニルケトン尿症(PKU)とは、先天性代謝疾患の一つであり、アミノ酸の一種類であるフェニルアラニンをうまく代謝できないことから発症します。2019年現在の日本では、赤ちゃんが出生してから数日経ったのち、産院に入院して.尿が便のにおいがします。体には不要菌を免疫で抗原抗体して死んだ要らない菌を尿や便で排出する役目が体にはあります。染み付いた尿臭の消し方を教えてください。着物が70リットルと90リットルのゴミ袋100均で売ってる指定外の物数個見つかりました。