8/7更新)患者会セミナープログラムのご案内(2019.7.29更新)確定診断をしてもらうまで症状は日々進行していく異染性白質ジストロフィーの確定診断をしてもらうまでに、数ヶ月かかることもあります。その間にも症状は進行していきます。現在のところ、MLDの治療法がないため、親としては日々進行していく子どもの症状を少しでも緩和しようと我が子を抱きかかえ、声をかけ、何とかできないのか、なんとかならないものか、と焦りと苦悩にさいなまれる毎日が続いていくことと思います。現実問題として、大都市と地方を比べると明らかに医療格差があり、発症確率(約4万人に1人)から考えてもMLD患者を見たことがないというお医者さんは地方では少なくないと思われます。CTはあってもMRIは備えていないという病院も多く、医療サイドに対する不満が高まっていくことも多いと思います。一気に行うことができると思われますが、進行性の病気の特徴として、初めの画像では何も問題がなかったが、数ヶ月後に撮影したら典型的な画像に変わっていた、ということがありえます。なるとお医者さんとしては、他の病気の可能性を探りながら検査を進めていくことになりますが、MLDという病気は発症確率が約4万人に1人ということから、最初からMLDの可能性を考えるよりも、他の神経系の病気(脳腫瘍など)ではないかというところからスタートすることのほうが多いと思われます。以下は筆者家族の場合について振り返ってみます。2歳の誕生日まであと2ヶ月という7月、近くの大学病院でMRIを撮り、所見なし。検査をやってみようとなっていきました。これはかかった病院が大学病院でしたので、結果が出るまでにそれほど時間はかかりませんでした。家内によると、検査は手に電気を流すので、患者にとっては痛みが走り、子どもにとっては苦痛を伴う可哀想な検査だ、という話でしたが仕方ありません。