本論文では、dystrophin遺伝子のエキソン31中に点変異を持つジストロフィン異常症の患者について報告する。10.1038/ncomms1306デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は、ジストロフィンタンパク質の欠損によって起こる致命的な筋萎縮症である。ジストロフィンのmRNAスプライシングを制御することによってDMDの重篤な症状を軽快させる治療法が多大な関心を集めている。遺伝子のエキソン31中に点変異を持つジストロフィン異常症の患者について報告する。かわらず、部分的に欠損してはいるが機能的なジストロフィンタンパク質が少量産生されていた。促し、ジストロフィンのオープンリーディングフレームを修正していることが明らかになった。プライシング抑制配列へと変化していると推測された。遺伝子エキソン31のスキッピングを用量依存的に促進し、ジストロフィンタンパク質の産生を増大させることを見いだした。