ここでようやくMLDの可能性が浮上し、症状が進行していくこともあって民間検査機関(三菱系)に酵素活性検査を依頼し、結果は陽性。最終的な確定診断のために慈恵医大病院の井田先生に診ていただいたのが12月の末。確定診断までにほぼ6ヶ月が必要でした。検査機関には日本全国から様々な病気の検査依頼が集中しているため、大学病院に検査依頼をすると、結果が出るまでに2週間以上かかることもあります。民間検査機関の場合は、費用はかかります(5000円〜1万円程度)が、比較的短い時間で結果が出るようです。検査結果を受け、さらに「酵素活性検査」を受けるかどうかの判断をすることになります。なると、別途血液を採取し、同じように検査機関に依頼になりますので、同じように時間がかかります。検査は島根大学病院に依頼した分は血液を送付する費用のみ自己負担となりました。ASA酵素活性検査については民間機関に依頼したため全額自己負担となりました。した検査についても「受けてみますか?自己負担の検査なので、何もなかったら、むだになってしまいますが」と担当医から確認を求められることに「受けるか受けないかって、医者が判断するようなことをなぜこちらに求められなきゃいけないの?」と苛立ちを感じたりしたものです。首都圏に住んでいてもこんな具合ですから、地方都市にいて確定診断までスムーズに進むということはまれなことと思われます。それでは「確定診断にどれくらいの時間が必要になるのか?」と聞かれれば、兄弟姉妹など血縁関係者にMLD患者がいて、「MLDではないか」との予測の上で検査をすれば血液採取をして遺伝子検査をすれば比較的短期間で確定診断が可能でしょう。通常は他の疾患の可能性を排除していきながらの診断となるため、入院をして集中的に検査しない限り、どんなに早くても2ヶ月程度はかかると思われます。患者会を支援して下さる皆様(敬称略)「ふるさと納税」で患者会に寄付すると、翌年の住民税が減額されます。<賛助会員募集中>2018年は、10件を超えるご支援をいただきました。本年度も引き続きご支援よろしくお願いいたします。入手困難となっています。この本を置いてある図書館はこちらです。病気を患った5人の子供たちの何気ない日常生活を通して、生きることの素晴らしさを描く。観る者に勇気と感動を与えてくれるドキュメンタリー映画。編集Jimdoあなたもジンドゥーで無料ホームページを。Cookie(クッキー)を利用しています。ホームページのユーザー体験や質を向上することに役立ちます。ポリシーに同意したことになります。