同定することができた。これらの遺伝子に関して内耳における局在を明らかにすることを目的に、マウス内耳における発現部位を免疫組織染色で確認を行った。抗体の入手が困難であった1遺伝子に関しては、レーザーキャプチャーマイクロダイセクション法により内耳を部位別に分断し、RNAを抽出して遺伝子発現を確認し、内耳における機能的役割について検討を行った。planned.Reason当初の計画どおり500例に対するターゲットリシークエンス解析が完了した。原因の特定できなかった家系に関してエクソーム解析を実施し候補遺伝子を同定することができた。新規の遺伝子に関しては機能や難聴発症のメカニズムが不明であることより、マウス内耳における発現部位を免疫組織染色およびレーザーキャプチャーマイクロダイセクション法により内耳を部位別に分断し、RNAを抽出して遺伝子発現を確認することにより、内耳における局在や機能的役割について検討を行い、論文として報告する。