<血小板減少症と肝脾腫から疑う>ゴーシェ病といったら小児科の時に学んだ疾患であり、血液内科医になってから考えたことなどなかったが、実は海外ではゴーシェ病の86%を血液内科医が診ているというから驚き。タイプによっては小児期発症が多いのだが、最近では成人例が見つかるようになっているという。早く見つけることで、有効な薬剤が出来ているため骨症状などが抑えられるという。どんな症状で来院するのか?骨折、骨痛、貧血もあるが、まずは血小板減少と脾腫が最初に引っかけるきっかけであるという。最初の窓口として、血液内科に紹介されているかもしれないというわけである。血小板もそんなに低くなく、国内成人例では10万/μL前後というから骨髄検査もしないで様子をみてしまうことも多い軽い程度の血小板減少だといえる。そもそもゴーシェ病とはたくさん種類のあるライソゾーム病の一つで、稀な疾患ではある。グルコセレブロシダーゼの遺伝的活性低下により、グルコセレブロシドが脾臓などに蓄積することでおきる。小児だけだと思っていたらそうでもなく、またタイプによりI型は神経症状がないのに対してII型、III型は神経症状を伴い若い人の発症が多い。よって血小板減少である程度脾腫を伴っている人では骨髄検査を行うことを少し考えなくてはならないかと思った(血小板10万/μL程度だと様子をみてしまうことが多い)。骨髄内で特徴的なゴーシェ細胞を確認しまたACP,ACE値が高くなるのでそれも参考にしつつ、最終的には乾燥ろ紙によるスクリーニング検査やまたはSRLで白血球βグルコシダーゼの測定をすることで診断がつくそうである。いう目でこれから診ていき、当院の症例数なら1例くらい発見出来ないかしらと思うのである。