たち家族会は1.疾患の認知度を上げる2.難病指定を受ける3.難治性てんかん発作の治療法を確立するこの3つを柱に活動しています。最終的には日本で遺伝子治療を受けることを目標としています。2016年10月に北は宮城、南は鹿児島の6家族から始まった家族会ですが、2019年9月現在15家族が登録しており、3歳から33歳までと幅広い年齢層の子どもたちがいます。facebookやホームページで疾患に関する情報を発信したりメンバーのみが参加できるグループトークで日々の生活を共有しています。定期的に、ネットミーティングで定例会も開催しています。その他、将来子どもが遺伝子治療を受けられるようになった時に、親として正しい知識を持ち正しい判断が出来るよう、疾患について共通認識を持ち、正しい理解をするために、勉強会等も開催しています。MECP2重複症候群とは主に男児(性)におこり、X染色体上のMeCP2遺伝子の変異(重複)が原因の重度神経疾患です。(同じMeCP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。歩行不能、などがあり、平均寿命も短いとされています。Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。それ唯に現在、医療従事者の間ではほとんど知られていません。家族会でまとめた資料があります。ご希望の方は、研究会員申し込みフォームよりご連絡ください。※患者ご家族の方々へ現在facebookのグループで日々交流を行っています。発作のことや新しく発表された論文の共有など、日常的なことから専門的なことまでやり取りをしています。患者家族のみ参加可能のグループになっているので、希望される方は、Facebookの「メッセージを送信」から希望の旨、ご連絡下さい。PROJECTは子どもたちの笑顔や、人・社会・地球を大切に思うMERRYな心を育むためのコンテンツを展開しています。私たちは使用される方のライフスタイルに合わせ、様々なニーズに応えていけるよう、物作りにとりくんでおります。障がいある子専門!!お金のプロがお金と料理を教材に「使える算数」を教えます!「一般社団法人smile」は発達障害のお子様の学習指導を行う国分寺市の指導室です。サルサガムテープLIVE20202020.02.23先駆者からのお手紙。2020.02.182月15日は国際小児がんデーでした。野外音楽堂)2019.11.15発電体験ツアーへ。