患者だけでなく家族の健康を保つために呼吸管理や心筋障害治療の進歩により、患者の寿命は延長しています。一方で、介護する方の高齢化・長期化による介護負担が課題となってきました。あり得るジストロフィノパチー(デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー)の患者を介護している女性の家族の中には、ジストロフィンの変異を保有されている方が一定の割合でいることがわかっています。した方々は、加齢とともに骨格筋障害や心筋障害を起こす可能性があります(文献1)。ジストロフィノパチー介護者の健康管理に関する報告は、海外では急増している一方、本邦での報告は乏しく、研究班によるアンケート調査では、ジストロフィノパチー患者の家族、医療スタッフとも介護者の健康管理に関する情報が不足していることがわかりました。身体・精神的サポート、社会支援の利用などにお役立ていただければと思います。ジストロフィン変異保有者の確定診断においては、遺伝カウンセリング医や専門医の連携をご配慮いただくようにお願いいたします。