世界中のMECP2ファミリーにむけて世界中のMECP2ファミリーそして、MECP2に携わる全ての人々へ向けた動画です。voice現在4才の息子、上にお姉ちゃんがいる4人家族です。毎日療育園に親子で楽しく通っています。息子がMECP2重複症候群であると分かったのは、ちょうど2年前の12月でした。今回の出生前診断とは、少し前から話題になっている新型出生前診断ではなく、MECP2重複症候群に対しての出生前診断についてです。MECP2重複症候群の子供たちはどことなく顔立ちが似ていると言われています。確かに家族会メンバーの中にも、主治医が似た顔立ちの子を発見して確定診断まで至ったケースがあります。vol.4現在7歳小学1年生の息子。小さな頃から繰り返す感染症と肺炎に悩まされ、入退院の繰り返し。外にでることが恐怖となっていました。ブログMECP2重複症候群はなぜ起こるのかそれは、たんぱく質の過剰発生により起こると言われています。過剰発生しているたんぱく質の量を適量に調整して、特徴的な症状がマウスから消えたというのが去年末の発表です。vol.3少し未熟児だったものの元気に産まれてきました。小さくて本当に可愛い。このままずっと赤ちゃんだったらいいのに。そんな風に思うほどに。息子は泣き声も小さくミルクの飲みも悪く発達も遅い。vol.2我が家は長男、次男がMECP2重複症候群疾患者です。緩く10ヶ月になっても1人でおすわりが出来ませんでした。about-MECP2呼吸器系感染症に弱い子どもたちへの薬以外の対処法MECP2重複症候群の代表的な症状の一つに、呼吸器系の感染症にかかりやすいというものがあります。気管支炎になったり、ちょっと体調を崩しただけで肺炎になってしまったり。