昨年、兄弟の病名がMECP2重複症候群であると分かりました。病名が付くのに何十年もかかりました。長男は今年32歳、次男は今年20歳になります。病気が分かるまで、長い長い道のりを手探り状態で山あり谷ありの中なんとか乗り越えてきました。長い道のりの間、子供達にいろいろな変化がありました。兄は寝たきりとなり感染症と痙攣発作で入退院を繰り返し、弟は歩行できなくなり最近体調を崩すことが少し増えてきています。病名が分かりPCで同じ病気の子を持つママのブログを見つけ安堵感と嬉しさの思いで返信したことがきっかけで今の家族会のメンバーと知り合うことができました。子供達の年齢は違えど、同じ悩みを持つ家族と出逢えた事で、一つの光を見つけました。頑張れるんだと思える希望と勇気をもらった家族会のメンバーと共にMECP2重複症候群の未来のために一歩一歩前進していきたいと思います。14歳よく笑う子でした。いたずらが大好きで部屋中を荒らしまわってはにこにこしていました。食いしん坊で、弟のお皿からこっそりつまみ食いしていたこともありました。学校の体育館におろしてやると、水に放した魚のごとくバニーホッピングであっという間にいなくなってしまいます。そんな彼を追いかけるのがとても楽しくて、障害があっても元気でいてくれる事に感謝する毎日でした。てんかん発作を発症するまでは。発作の始まりはごく小さなものでした。学校の給食の時間、首が一瞬カクンと落ちるんです、と担任からの報告。それは次第に増え、家でも見られるようになり初めての脳波を取りました。てんかんと診断されたのは小学校三年の頃。それから様々な薬を処方されては、様々な副作用に苦しめれ、発作はごく小さなものから、多様な変化を遂げていきました。難治性てんかんとの闘いの始まりです。発作の度にきっと彼の神経はダメージを受けていくのでしょう。同時に苦しむ姿を見守るしかできない家族の心も、発作の数だけ傷ついていきました。何もできなくていいから、苦しませたくない、少しでも笑顔をみせてほしい。そのささやかな願いを支えにこの数年は必死に寄り添ってきた気がします。息子は14歳、中学2年になりました。今年に入ってから急速に退行し、現在は座位をとる事も困難です。食事がとれなくなったことも多くなり、胃瘻を増設しました。てんかんについては様々な治療法を検討しながら現在はケトン食治療にトライしています。多い日で日に7~8回あった強直発作、大発作が2~3回にまで減少、波はありますが、期待が持てる効果が出ています。出来なくなった事を嘆くのではなく、出来る事をすこしずつ。維持、肺炎予防などを目標に遺伝子治療の可能性、新薬への希望を抱きながら近い将来MECP2重複症候群が根治できる日を目指して家族会の皆さんと共に闘っていこうと思います。~~~~~~~~~~~1年後・・~~~~~~~~~~~4月で支援学校の中学3年生。高等部が迫ってくると、支援学校生活も後4年。その後の進路を意識しないわけにはいかない時期が近づいてきました。体調も発作も一進一退。昨年の今頃に比べれば、劇的に暮らしやすくなった気がします。胃ろうからの経管栄養で、発作や肺炎であってもしっかり栄養、水分が自宅でも補給できるようになったことで回復も早くなり、感染症の罹患数自体も減った様に感じます。6月から始めたケトン食治療の効果か、1日に何度も襲ってきた大発作は、気づけば一週間に1~2回と大幅に減っていました。体の機能も、昨年大幅に退行し、このままだと首を支えることもできなくなるだろうと、もしもに備えた気管切開の説明まで受けていましたが、冬頃から持ち直し、単座位をとれるまで復活、笑顔も復活。摂食も持ち直しています。退行かと思われましたが、冬が始まる頃には食欲が戻りました。秋にかかった溶連菌感染がきっかけで好転した様に思えるのですが、医学的な根拠も何もないそうです。一度はあきらめた笑顔が戻ってくれたことは何にもかえがたい喜びです。発作はなくなったわけではなく、今はミオクロニー様の発作が散見、身体機能もできたりできなかったりの毎日です。いいときも悪いときも淡々と生活を刻むこと、できるときにできることを少しずつ、病に振り回されることなく1日1日を大切に過ごすことが今の目標です。我が家は長男、次男がMECP2重複症候群疾患者です。緩く10ヶ月になっても1人でおすわりが出来ませんでした。おもちゃを口に入れたり手を見て遊ぶとかメリーを見て楽しむとかもまったくしなかったです。保健師さんの所に相談に通いながら様子を見ていましたが1歳半健診を目前に急に周りとの違いに不安になり専門的に見てもらえる所を紹介してもらい通い始めることになりました。訓練を受けながら個別保育や集団保育も受け、独歩が出来るようになったのは3歳頃。その頃の診断名は『自閉症』でした。目が合わない、おもちゃをクルクル回す、読んでも振り向かないなどが理由でした。私はどうしても自閉症とは思えない疑問を持ちながら関わり学校に上がるのをきっかけに専門の病院の門を叩くことにしました。自閉症ではありません。いわれ1年かけて色んな検査をしました。これといって当てはまる物がなく先生たちも『?』でした。1年ほど経った頃、やっと『MECP2重複症候群』だと診断がつきました。染色体の検査(FISH法)で判明しました。自閉症ではないと疑ってから1年、胸にストンと落ちるものを感じました。同時にホッとしたのを覚えています。診断がついたけどその頃、同じ病院にも同疾患者は居なくネットで検索しても何もヒットしない希少な疾患でした。誰にも相談できず、読み漁る物すらない孤独なものでした。今やること、出来ることを毎日こなしてきた感じでした。1年生で毎日スクールバスで通っています。次男においては、長男が診断を受けた時すでにお腹の中にいました。出産(帝王切開)が2週間後に控えた状態でした。お腹の子が男の子なら半分の確率で遺伝します...そうドクターに言われたのを今でもハッキリ覚えています。泣く暇はなかったです。産まれてから育てていく間に不安な事は増え、10ヶ月の時に長男の時にお世話になった先生に相談に行きました。訓練は受けなさいといわれ早くから療育に通い始めました。そのお陰か独歩は1歳半で知的も遅れてはいますが理解が早いです。やれることが長男より多いです。てんかん発作は次男もまだ発症しておりません。2人とも言葉はもちません。表情、声のトーン、クレーン、指差し、少しのサインでやりとりしています。2人ともがてんかん発作を発症しておりませんがいつ来るのか予知できないものへの不安は大きく、とんでもなく怖いです。我が家に2人もの障害児が産まれた意味や、私たちの役割が少しずつ見えてきているように感じます。小学1年生になる年に確定診断を受けました。運動発達に加えて知的発達もゆるく独歩できたのは3歳でした。身体障がい者手帳3級、療育手帳A1です。意思を伝える方法はクレーンや指差し程度。あとはこちらが声のトーンや表情で読み取るくらいです。食事は普通食で自助具を使えば何とか食べれていますが、こぼすことが多く自宅では全介助です。湯船に入ったり出たりは一人で出来ます。