びにご支援の方々MECP2重複症候群は、稀少性の高い新しい疾患概念です。それゆえ、見逃されることも少なくありません。厚生労働省より研究班が立ち上がりました。ここでは、遺伝子診断と診療支援を行います。私たちの目指すところは、医療の質を上げることと治療法を見つけることです。疾患を知り(基礎研究)、患者さんから学び(臨床研究)、これら目標が1日でも早く達成されるように研究を進めることが必要です。ご家族の支援なくしては困難です。Zoghbi(ゾグビー)からのメッセージMECP2重複症候群のお子様を持つご家族の皆様とこのような形で繋がり、大切なお子様を助けたいという強い想いをひとつにできたこと、そしてこの疾患のさらなる研究を約束できたことを大変嬉しく思います。我々は、マウスでの実験において、この疾患の症状は回復可能であるという結果を得ました。この発見は、効果的な治療法を見つけることで、患者さんたちのQOLが改善されることを示唆しています。我々の研究室では、MECP2重複症候群の根本的な治療を実現するために懸命に研究を続けていきます。