当サイトの情報を用いて行う一切の行為について何ら責任を負うものではありません。精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、急性ポルフィリン症という。起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、急性ポルフィリン症と呼ばれるようになった。急性ポルフィリン症には、急性間欠性ポルフィリア(AIP)、遺伝性コプロポルフィリア(HCP)、アミノレブリン酸脱水酵素欠損症(ADP)があり、ヘム生合成をつかさどるポルホビリノーゲン脱アミノ化酵素(PBGD)、コプロポルフィリノーゲン酸化酵素(CPO)、アミノレブリン酸脱水酵素(ALAD)がそれぞれの病型に対応する原因遺伝子となっている。発症メカニズムは明らかではないが、ヘム前駆体のアミノレブリン酸(ALA)やポルホビリノーゲン(PBG)の蓄積が深く関係していると考えられている。精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、[[急性ポルフィリン症]]という。起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、[[急性ポルフィリン症]]と呼ばれるようになった。[[急性ポルフィリン症]]には、急性間欠性[[ポルフィリア]](AIP)、[[遺伝]]性コプロ[[ポルフィリア]](HCP)、アミノレブリン酸[[脱水]]酵素欠損症(ADP)があり、[[ヘム生合成]]をつかさどるポルホビリノーゲン脱アミノ化酵素(PBGD)、コプロポルフィリノーゲン酸化酵素(CPO)、アミノレブリン酸[[脱水]]酵素(ALAD)がそれぞれの病型に対応する原因[[遺伝]]子となっている。発症メカニズムは明らかではないが、[[ヘム]]前駆体のアミノレブリン酸(ALA)やポルホビリノーゲン(PBG)の蓄積が深く関係していると考えられている。