二分脊椎の赤ちゃんを出産した母親360名(症例群)と健常な赤ちゃんを出産した母親2333名の協力を得て、日本人固有の原因を解明しました(症例対照研究)。4つの因子が、二分脊椎の発生リスクを増大させます。妊娠前~妊娠前期に葉酸サプリメントを内服していなかった(オッズ比2.5)抗てんかん薬を葉酸サプリメントの併用なしで内服した(オッズ比20.2)3等親以内に二分脊椎の患者がいる(オッズ比4.3)赤ちゃんの生下時体重が2.5Kg以下であった(オッズ比4.2)(参考:オッズ比の値が高いほど、その発生リスクが高い)葉酸サプリメントを内服していなかったのは、症例群360名中の325名(90%)でした。彼等が規定通りに葉酸サプリメントを内服していたら、少なくとも50%(163名)の母親は健常な赤ちゃんを出産していたでしょう。抗てんかん薬を葉酸サプリメント無しで内服すると、その発生リスクは20.2倍へ上昇します。3等親以内に患者がいる女性は、遺伝子が関与して赤ちゃんが生まれた可能性が高いです。次の妊娠を計画する場合には、遺伝子カウンセラーと相談してください。>二分脊椎予防のために最大のリスク因子は葉酸の摂取不足です。「通常の女性」は、妊娠4週前から妊娠12週まで葉酸サプリメントを1日400マイクログラム(0.4mg)内服してください。5mg内服(処方箋が必要!)することが大切です。