弟スコットと兄スティーブネルソンは13年離れていましたが膵臓がんと診断されました。兄弟は、自分の家族、特に母親の側にがんが多いことを知っていました。52歳で乳がんを患った母親は、2002年に遺伝子検査を受けBRCA2遺伝子変異を持っていることがわかりました。弟スコットと兄スティーブも翌年2003年にBRCA遺伝子検査を受け、同様にBRCA遺伝子変異があることを知りました。このネルソン兄弟のストーリーは、兄弟愛と同様に、遺伝子検査と定期的なスクリーニング検査の重要性を教えてくれます。今年のASCO(米国臨床腫瘍学会)において、生殖細胞系のBRCA遺伝子変異を持つ転移性膵臓がん患者が、オラパリブと呼ばれる薬剤で治療を受けると病気の進行や死亡のリスクが有意に減少したという発表がありました。―が乳がんと卵巣がんの高いリスクと関連していることをすぐに思い浮かべます。卵管がん、前立腺がんおよび膵臓がんを含む、乳がんおよび卵巣がん以外のいくつかのがんがBRCA1およびBRCA2の有害な突然変異と関連していることは研究者の間では長く知られていました。今年シカゴで開催された米国臨床腫瘍学会(ASCO)で6月1日に発表された新しい研究は、BRCA1またはBRCA2に変異を有する「転移性膵臓がん患者」のための治療法についてでした。中医協は5月29日の総会で、がん遺伝子パネル検査2製品について56万円(5万6000点)で保険適用することを了承しました。ゲノム検査は、一度の検査で、複数の遺伝子変異を網羅的に把握できる特徴があるもので、保険適用は6月1日の予定とのことです。これまで立ち遅れていた「がんゲノム医療」が日本でもはじまる制度、医療体制がつくられてきました。オンコパネルシステム(シスメックス)の2製品。これらについては、詳しく説明していきます。CDxを使用してきました。Burden:TMB)も検査する点が特徴となります。Mutation)も検査します。海外記事から、千葉県がんセンターの研究についてのご紹介です。すい臓がん化学療法が飛躍的に前進していますが、治療とともに発生する副作用も問題になっています。2013年に保険承認されたフォルフィリノックス(FOLFIRINOX)療法ですが、これに伴う副作用について、患者のもつ遺伝子変異から、その発生、予後等を調査した結果、特定の遺伝子変異を発見したものです。[1つの治療法がすべての人に対応することはほとんどなく、個別化医療への移行はこの事実を体現しています。総会が開催されました。この会議には20カ国から40以上の患者団体が参加して行われました。今年は、初めてアフリカ大陸の患者団体が参加しました。WPCCは、世界最大の膵癌患者支援団体の集まりです。迅速な全ゲノムシーケンス検査により、医師は発作を引き起こす神経学的状態である太田原症候群の小児(セバスチアナ・マニュエル)を診断することができました。彼女のデータは、原因不明の病気で生まれた他の子供たちの診断をスピードアップするための取り組みの一部として現在使用されています。