08:35:27)追加された行はこの色です。削除された行はこの色です。出血症状などがみられる。出血症状などがみられる。&color(red){''著名な脾腫''};がみられる。&color(red){''著名な脾腫''};がみられる。15;93(2):459-66.};#br''末梢血''---白血球数とくに単球が増加する。20%をこえることはまずない''。>''末梢血''---白血球数とくに単球が増加する。20%をこえることはまずない''。顆粒球系の細胞増多を認めるが特異的な所見には乏しい。顆粒球系の細胞増多を認めるが特異的な所見には乏しい。骨髄の&color(red){芽球は20%をこえない};。>骨髄の&color(red){芽球は20%をこえない};。造血細胞にさまざまな程度の異形成がある。7などの染色体異常を認める。7などの染色体異常を認める。7など染色体異常が出現する症例が報告されている。予後との関連が指摘されている。予後との関連が指摘されている。症候群:http://www.shouman.jp/details/10_2_11.html]]など};の疾患もJMMLと類似した臨床症状を呈することがある。~&color(red){RAS経路の遺伝子変異を認めない症例(90%に遺伝子変異がある)では鑑別にとくに注意を要する};。症候群など};の疾患もJMMLと類似した臨床症状を呈することがある。~RAS経路の遺伝子変異を認めない症例(90%に遺伝子変異がある)では鑑別にとくに注意を要する。RAS経路遺伝子異常が同定される症例が90%に達したことから現在は遺伝子変異解析がJMML診断の中心的役割をはたすようになった。57-65};#ref(ras-pathway-JMML.jpg,around,right,80%)約90%のJMML症例にRAS経路に関する遺伝子変異が&color(red){ほぼ相互排他的に};検出されている。RAS経路の恒常的活性化がおこる。JMMLの診断基準のひとつであるGM-CSFに対する高感受性の原因はRAS遺伝子異常によるもの。typeI)と造血器腫瘍の関連が1958年に示された。French]};>活性型GTP結合RASを水酸化して不活型のGDP結合RASに変換するneurofibrominをコードするNF1遺伝子がクローニングされた。複合ヘテロ接合型変異が生じる例が報告されている。[[RAS遺伝子のpageをみる>Ras--がん化に関わる重要なシグナル分子]]>JMMLにおけるNRASまたはKRAS遺伝子変異の頻度は20から25%。3-5年経過をみている};ことが報告されている。遺伝子変異は'''RAS'''経路の恒常的活性化状態をきたす。大規模症例での解析結果が待たれる。CBL変異を有するJMML症例の白血病発症に重要な役割をはたしている。病勢緩徐なことが多い臨床的特徴がある。'''JAK3'''遺伝子の変異が同定された。hitとして病勢の進展に関与するとされている。予後不良であることが示されている。p.Asp868Asnが報告されている。JARID2''')の欠失を認める症例が見いだされた。hitのない症例にくらべ予後不良であった。RARB''遺伝子の異常メチル化が予後に関係しているとする報告がある。array法を用いた遺伝子プロモータ領域に位置するCpGアイランドのメチル化解析による。同種幹細胞移植をしてもほとんど長期生存が得られない群の3群を分別することができた。