認証あり抄録を表示する抄録を非表示にする自己炎症性疾患とは,自己免疫応答や感染症を伴わないにもかかわらず炎症病態が反復持続する疾患であり,病態として自然免疫の制御異常が関わる。型インターフェロン異常症の存在が近年注目を集めている。型インターフェロン異常を伴う自己炎症性疾患である中條-西村症候群とその類縁疾患を挙げ,解説した。遺伝子に変異を認める。プロテアソームはユビキチンにより標識された蛋白質を分解する巨大な酵素複合体であり,細胞周期制御,免疫応答,シグナル伝達といった様々な細胞機能にかかわる。凍瘡様皮疹という特徴的な臨床症状からインターフェロン制御異常を想起し,有効な遺伝子解析によって患者の病因を明らかにすることにより,重要な創薬ターゲットとなる分子を発掘することが期待される。初診の半年前より足趾の紅斑,瘙痒を認め,凍瘡として加療されていたが改善しなかった。その後,両下腿に網状皮斑,足趾,足踵に潰瘍を認めたため,精査加療目的に当科に入院した。significance(MGUS)に伴ったI型クリオグロブリン血症と診断した。診断に至った症例を経験し,皮膚科医による詳細な皮疹の観察,精査が必要であると考え報告した。歳時に右頰部の皮膚有棘細胞癌を切除した。年で右頚部リンパ節転移を来したが,根治切除を希望せず,放射線治療を施行した。カ月後より,顔面脂漏部に鱗屑を付す紅斑が出現し,下顎部と前胸部に拡大した。両上肢には浮腫,小水疱,紫斑を伴っていた。上昇,上肢の筋力低下,嚥下障害を伴うようになった。上昇,全身性炎症所見により皮膚筋炎と診断した。間質性肺炎の合併はなかった。値,筋力低下は緩徐に軽快した。皮膚有棘細胞癌を合併した皮膚筋炎は稀である。カ月前より眉間部に線状の紅斑が出現し,次第に拡大した。臨床症状と病理所見より剣創状強皮症と診断した。治療中,明らかな副作用はなかった。本邦において,剣創状強皮症に対するステロイドとメソトレキセート併用療法の報告例は少ないが,有効かつ比較的安全であり,治療選択の一つとして考慮すべきであると考えた。歳,オーストラリア人(白人)の男性。顔面の日光角化症,頭部と背部の基底細胞癌の治療歴あり。月頃より右耳介後部に瘙痒を伴う結節を自覚し,当科を再診した際の臨床像は,瘻孔を伴う紅色局面であった。皮膚生検を施行し,基底細胞癌,浸潤型と診断した。画像上,腫瘍細胞は耳介軟骨まで浸潤していると考えられたが,本人の希望により耳介を温存できる範囲で拡大切除術を行った。月後に再度皮膚生検を行い,組織学的に腫瘍細胞がないことを確認した。年が経過するが局所再発はない。選択とされるが,何らかの理由で手術が施行できない症例に対しては放射線療法も有効な治療選択肢であると考えた。初診半年前に後頭部右側に結節病変が出現した。染色所見,免疫組織化学染色では診断がつかなかった。CD31,D2-40,ビメンチン陽性であった。以上より血管肉腫と診断した。転移病変はなく,家族の希望より後療法は行わなかった。クール行ったが,間質性肺炎を合併した。ステロイドパルスを行ったが改善せず永眠した。自験例は,血管肉腫に特徴的な紫斑は伴わず,当初,鑑別診断として血管肉腫を挙げることができないまま,全切除に至った。タキサン系抗腫瘍薬は,頭部血管肉腫に対する第一選択薬とされ,今後も使用が増加すると考えられるが,間質性肺炎の合併に留意する必要がある。年に左乳癌に対し乳房部分切除術と術後放射線療法を受け,その後ホルモン療法を開始され再発は認めていなかった。コース施行し,現在も再発なく経過している。近年,乳癌検診の普及により乳癌の早期発見例が増加し,乳房温存術と術後放射線療法が施行される機会が増加している。念頭に置き早期診断・治療を行うことが重要である。