DNAが変異してしまうと、ここから本来作られるべき蛋白質を、作ることができなくなってしまう。従って、この変異が起こると遺伝子は失活、あるいは活性が弱まるなど時に致命的な影響をもたらす。この変化を起こした細胞は、増殖や運動性を抑える蛋白質を産生する遺伝子がなくなったり機能が低下し、いわゆる遺伝病を発症する事になる。筋ジストロフィーでは、ジストロフィン(dystrophin)などの遺伝子が点変異などで変異し中途終止コドンが生じ、もって蛋白質が正常に合成されないなどによって起こることが知られる。参加の案内ダウンロード↑本の。