sequencingによりある家系においてレーバー先天黒内障(LCA)を引き起こしている原因変異を特定した論文についてご紹介しました。今回は、その論文で使用されたデータから、変異検出を行った結果についてご紹介いたします。sequencingのfastqデータをダウンロードします。この家系は少し複雑な婚姻を繰り返しており、その最初の世代をI、次の世代をIIとし、罹患者の親世代が世代III、罹患者が世代IVにあたります。他のIV世代(罹患者の兄弟や従兄弟、非罹患者とLCA罹患者を含む)のデータも登録されていますが、今回の解析では罹患者とその父母のトリオのデータのみ使用することにします。numberはSRS344411)、母親はIII-4(同SRS344410)、父親はIII-5(同SRS344412)です。readの2つずつ、合計6つダウンロードしました。各サンプルの変異を検出します。SNV情報の付与リードクリーニングの結果はこちらです。III-4のforwardの塩基減少率が高く、あまりきれいなデータではないようです。実際、III-4のforwardのFastQC結果を確認すると、こんな感じでした。(縦軸がリードのクオリティで、赤い部分はクオリティ20未満の塩基です)今回の解析結果にはあまり影響ありませんでした。マッピング結果、SNV/Indel検出結果はこちらです。ここから疾患関連遺伝子を絞り込むのは大変そうですね。絞り込み手法についてご紹介します。(1)memberid:amelieffid:Fuku-Iid:miwa-tid:hr-kid:fujinamisid:miya-yid:kubo-mid:ta-yid:yama_toid:yokokozuarchivesはてなブログをはじめよう!amelieffさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。