~難病A-Tと向き合う母子(おやこ)の絆~」』がAbemaTVで無料視聴できます。・番組ホームページより平均寿命約26歳、治療法のない難病A-Tを患う、青森市の小山内龍弥君(11)。病気の症状は悪化の一途を辿り、歩行が困難となり、3年前に車椅子での生活となった。母親の美和子さん(37)はNPO法人を立ち上げ、県内だけでなく東京などで病気の周知活動を続けている。いつも一緒に過ごして来た二人だが、病状が進むにつれて夢や将来のことについて語らなくなった。優秀賞に選ばれ、さらに2018年度放送分の年度優秀賞にも選ばれました。たくさんの方にA-Tを知って頂く機会に繋がりました。ありがとうございます。関する研究を行う研究者の方へ、助成金を交付致します。(A-T)」とは遺伝子の異常によって発症する疾患です(常染色体劣性疾患)。両親がこの疾患を引き起こす遺伝子を持っている場合に発症する可能性があります(劣性遺伝)。疫学者によると、A-Tの出生に対する発症頻度は約10万分の1と言われています。がんの発症率が高い等が挙げられます。A-Tは現在、治療不能であり進行を止めることも不可能な病気です。多くのA-Tの小児は10歳までに車いすの生活を余儀なくされます。その後、多くの患者は10代から20代前半までに、呼吸不全またはがんにより亡くなります。これまでの研究で、がんを発症しやすいA-Tの原因遺伝子としてATMと呼ばれる遺伝子に変異が起きていることが判明していますが、詳しい原因や治療法など全貌解明には至っていません。A-Tは我が国では比較的まれな病気であるため注目度は高くありませんが、欧米ではキャリアー頻度が高く、患者家族が中心となった支援団体が活発な活動を行っています。チルドレンズ・プロジェクトホームページ」をご覧ください。ハンドブック」より引用させて頂いております。