dystrophy)ここから本文です。遺伝子座は第14染色体長腕(14q11.2-q13)にあります。1:PABPN1)で、患者さんではその遺伝子にGCGという繰り返し配列が8-13回に増加しています(正常では7回以下)。この遺伝子の異常がなぜ、目や喉の筋を侵すかはよくわかっていません。筋ジストロフィーの名前がついていますが、病理学的には筋ジストロフィーのような筋線維の壊死・再生の所見はありません。vacuole)(縁取り空胞型遠位型ミオパチー:遠位型ミオパチーページの図37参照)がみられます。inclusion)。このフィラメントの直径は8.5nmという細いものです。この核の中の封入体を確認することが診断的な根拠となっていましたが、今は遺伝子診断が可能です。まれな疾患で、フランス系カナダ人に多いとされていました。とるので、家族の中に同じ症状を持つ方が多くおられます。この病気の特徴は眼瞼(まぶた)が下がることですので、ご家族の集合写真をみるとあちこちにまぶたが下がった人がみつかります。ほとんどの方は50歳を過ぎてから、眼瞼下垂が始まります(50歳以下は10%)。最初は片方だけのこともありますが、早晩両方の目にきます。目の症状から遅れることが多いのですが、のど(咽頭筋)が弱くなります。物が飲み込みにくい、言葉がはっきりしない、などの症状が出てきます。顔の筋肉、舌の萎縮も半数以上にみられます。手足の筋力低下もあり、それは主に躯幹に近い筋にみられます。まれに手足の端のほうが侵されることがあります(この場合は眼咽頭遠位型ミオパチー(遠位型ミオパチーページの眼咽頭遠位型ミオパチー参照))との鑑別が必要となります。手足の筋肉の侵され方も軽く、また呼吸筋や心筋が侵されないので天寿を全うするといわれています。眼瞼下垂が強いときはクラッチグラスという眼鏡を使用します。眼鏡で眼瞼下垂が矯正できないときは眼瞼挙上術という手術を行います。Association.。