Oneに出ていたExome家系解析の論文をご紹介します。doi:10.1371/journal.pone.0057369.解析手順は以下の通りです。既知の変異2つと、新規の変異2つが検出できたそうです。「症状の重さやタイプ(低音域が聞こえづらい、など)が異なる」などの理由で「難聴には無関係の変異」と判断しています。難聴のように原因遺伝子が多数あり、症状も一律でない疾患の場合は、単に「患者に共通する変異」でなく「同じ症状の患者に共通する変異」を見る必要があるのだということが、発見でした。当たり前のことなのですが、その疾患について知っているほうがより適切なフィルタリングができると思います。シーケンシングデータだけを見ているとこの辺を見落としがちなので、お客様から伺えた範囲の疾患やサンプルの情報を活用し、有効な解析結果をご提供できるようにしていきたいです。(1)memberid:amelieffid:Fuku-Iid:miwa-tid:hr-kid:fujinamisid:miya-yid:kubo-mid:ta-yid:yama_toid:yokokozuarchivesはてなブログをはじめよう!amelieffさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。