コラムWWWこども健康倶楽部フェニルケトン尿症とは、必須アミノ酸のひとつであるフェニルアラニンを代謝するための酵素の活性が生まれつき低いために、正常に代謝されずに体内に蓄積されてしまう病気です。19:15)米国ではさらに多くの疾患が新生児マススクリーニングの対象となりそうです。19:59)山口清次教授編集の「タンデムマス・スクリーニングガイドブック」が出版されました。10:09)フェニルケトン尿症に関して、病気のこと・食事や生活のこと・成人になってからのことについて、さまざまな質問にお答えする形で、詳しい情報を掲載しています。フェニルケトン尿症の患者さまやご家族がお互いに助け合うことを目的としたPKU親の会連絡協議会があります。メープルシロップ尿症・ホモシスチン血症・アンモニア血症など、他の代謝異常症の方も加入されています。