その臨床症状は非常に多彩である。多様な症状を呈する原因の大部分は未解明であり、欠失領域にある遺伝子の解析だけでは不十分になりつつある。我々のこれまでの研究から、ウィリアムス症候群は欠失領域にある遺伝子だけでなく、他領域を含む複数の遺伝子からなる遺伝子発現異常が表現型に関与すると考えられた。近年、遺伝子の発現を調節する重要な因子の一つであるマイクロRNAが精神神経疾患と関係することが多数報告されている。タンパク質への翻訳を阻害することで、標的の遺伝子発現を抑制することが知られている。症状に関わる複数の遺伝子を標的とするマイクロRNAが同定できれば、病態の解明だけでなく、そのマイクロRNAをターゲットとした治療への応用が期待される。関与および臨床症状との相関について明らかにする。最終年度ではマイクロRNAの網羅的解析を行い、これまでに得られた遺伝子発現解析の結果と統合して、論文にまとめた。