macでインフォマティクスmacでインフォマティクススマートフォン用の表示で見るmacでインフォマティクスNGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。高速なツールsmooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上させる。どちらも、1つのコマンドで小さなコホートをサポートし、合計4つのステップで母集団レベルのコールを行う。大量の出力を直接ジェノタイピングのために複数のsvtyperプロセスにストリームできるため、各ステップを並列化できる。約40サンプル未満のコホートでは、単一のコマンドで、ジョイントコールされ、ジェノタイプされたVCFを取得できる。ユーザー指定領域を削除する。疑わしいシグナルであると思われるリードも削除する。その後、discordantのbamsからシングルトンのリードを取り除く。一括処理で要求されるインサートサイズの分布をサンプルごとに調べる。Lumpyの出力を複数のsvtyperプロセスに直接ストリーミングして、ジェノタイピングを実行する。最終VCFをソート、圧縮、およびindexingする。2018インストールオーサーが準備したdockerイメージを使いテストした。40)サンプル数が少ない場合、ジョイントコールしてgVCFを出力できる。callを減らすため、"--exclude"により疑わしい領域を指定したbedファイルを追加することが推奨されている。オーサーはspeedseqのgithubで公開されているbedファイルの使用を勧めている(GRCh37とhg38についてそれぞれ用意されている)。cohortsのデータセット)並列処理の効率が低いため、大規模なデータセットでは、1サンプルに1スレッド指定し、それを並列ランしていくことが推奨されている。全結果をマージし、アノテーションしてジョイントコールするために以下の流れで進める。#1サンプルに1スレッド指定。sample_dir/sample13時.bam#全サンプルのランが終わったら結果を結合する。スレッドは使えるだけ指定。results-smoove/*.genotyped.vcf.gz#全サンプルのgenotypingを実行。dupholdでコール部位のデプス情報も追加する。スレッドは使えるだけ指定。既知gffファイルを元にexon情報なども追加する。FEAT注目記事はてなブログをはじめよう!kazumaxneoさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。