macでインフォマティクスmacでインフォマティクススマートフォン用の表示で見るmacでインフォマティクスNGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。研究者は今、それらを比較するために、いくつかの関連する系統または種のゲノムを複数配列決定することができるようになっている。このやり方は、単一ゲノムでSNPsやindelを検出するこれまでの一般的なリシークエンシング手法よりも大幅に改善された手法である。ハイクオリティなゲノムアセンブリの数が増加している現在、これらのゲノム間の重要な違いを示す大きな構造変異を検出する必要が出てきている。1つのヒトゲノムには10,000以上の構造的変異が存在し得る(下記参照)。Assemblyticsはリファレンスゲノムと比較することでデノボゲノムアセンブリからバリアントを検出して分析するWebアプリケーションである。ユニークなアンカーフィルタリング手法を採用して、反復要素に対する堅牢性を高め、独自のアライメントシグネチャに基づいて6つのクラスのバリエーションを識別する。複数のインタラクティブな視覚化により、変異のゲノム分布を詳細に探索することが可能になる。AssemblyticsはMUMmerのnucmerプログラムからのアライメントを分析して、リファレンスまたは別のデノボアセンブリと比較し、サンプル中の各配列(コンティグ)における信頼性の高い構造変異体を同定する。この作業はすべてのアラインメントを迅速に識別することから始まる。アライメントをフィルタリングして、少なくともそのコンティグの他のアラインメントに含まれていないユニークなコンティグ配列アンカー(デフォルト:10kbp)を有するものを報告する。2008)のdelta-filterコンポーネントによって実行されるフィルタリングに似ているが(MuMmerパッケージのdnadiffコマンド)、dnadiffは等しく一致するリピートをarbitrarilyに選択する。変異体同定アルゴリズムは、サンプルコンティグに沿った連続するアライメントの各対を考慮し、これらのアライメント間の間隔および方向によって変異体の存在およびクラスを決定する。Assemblyticsは、すべての挿入および欠失変異体を1bpから最大10kbpのサイズまで同定し、この最大値をユニークな配列アンカーのサイズと一致するように調整する。これにより、転座や複雑なバリアントがindelとして解釈されることを防ぐ。複数の対立遺伝子からの変異体は独立して報告される。準備mummerでリファレンスとscaffoldsのFASTAを比較する。mummerはbrewで導入できる。mummerラン1、mummerのnumerを使い、deltaファイルを作成する。OUT.delta3、上記のサーバーにアクセスし、作ったgzファイルをアップロードする(右のウィンドウをクリック)。パラメータを決めたらsubmitをクリック。数分で結果が表示される。下ではONTのロングリードをアセンブルしてRaconでpolishしたcontigを使っているため、SNVやindel(アセンブリのエラーを大量に含む)が多い。全ての結果はページ下のボタンからzip形式でダウンロードできる。SparK注目記事はてなブログをはじめよう!kazumaxneoさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。