macでインフォマティクスmacでインフォマティクススマートフォン用の表示で見るmacでインフォマティクスNGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。ref.1)は、1000ゲノムの全ゲノムシーケンシング(WGS)の作成と解析を目的として、2008年に開始された。ref.3)など、WGSプロジェクトの規模と範囲が指数関数的に増加した。ref.6)が提案されている。含む構造変異(SV)の広範な変異検出が必要である。各タイプの変異についての方法が開発されている。典型的なWGS分析ワークフローでは複数のアルゴリズムを実行する必要がある。最近のパイプラインであるSpeedSeq(ref.8)は、WGS分析に必要な計算資源を削減することに重点を置いていたが、まだ4つの変種検出アルゴリズムを採用していた(speedseq紹介)。これは入力/出力の繰り返しおよびいくつかのアルゴリズムによる同じシーケンスリードの分析の点で計算資源を無駄に使っている可能性がある。(GROM)を紹介する。GROMは最先端の変異検出パイプラインよりも桁違いに速いランタイムを示す。GROMは、計算時間を大幅に短縮しながら、SNV、indels、SV、およびCNVを単一のアルゴリズムで検出し、よく使用されるアルゴリズムと比較して全体的に優れたバリアント検出能力を提供する。