macでインフォマティクスmacでインフォマティクススマートフォン用の表示で見るmacでインフォマティクスNGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。染色体の組み立ては、あらゆる真核生物ゲノムプロジェクトの重要な部分である。堅牢な黒モソームのデノボアセンブリは、異なるインサートサイズを用いたメイトペアリードだけでなく、物理的および遺伝的地図も必要とする[ref.2-4]。assemblyを導く。このアプローチを使用する利点は、追加のシーケンシングまたはマップ構築なしで染色体を組み立てられることにある。(一部略)密接に関連する種のゲノム情報を使用してコンティグおよびscaffoldsを推定染色体にアライメントすることにより、断片の総数が数千から数百または数十に減少し、リピート、遺伝子、単一ヌクレオチドなどの異なるゲノム特徴の注釈および分析多型、コピー数の変動、および部分的重複を単純化する。このアプローチの欠点は、進化的な染色体の再編成によって引き起こされる組み立てエラーが起こることにある。密接に関連した種のゲノムでさえ、標的ゲノムとのシンテニーがある程度異なる可能性がある。アーチファクトの数は、一般に、標的と参照ゲノムとの間の進化距離と相関する[ref.6]が、少なくとも哺乳類では染色体再編成の速度はほとんど時計に似ていない[ref.7,8]。[ref.9]によって開発された単一分子次世代マッピングシステム(Irys)などのツールを使用して、標的ゲノムの物理マップが開発されれば、これらのアセンブリアーチファクトは容易に修正される。ツールのほとんどは、バクテリアゲノムまたは小さなゲノム用に設計されている。cerevisiae(12.1Mbp)などの小さな真核生物のゲノムにも使用できる便利なツールである。ABACASは、脊椎動物種に典型的な大きなゲノムに適用するほど効率的にはスケールアップされていない。SyMapは、真核生物ゲノムのためのreference-assistedアセンブリを容易にするように設計された。[ref.21]を使用し、効率的に動作するために別個のSQLデータベースを必要とし、大きなゲノムを互いにアライメントさせるのに非常に時間がかかる。Reference-assistedアセンブリの最も有望なアプローチは、単一の参照ゲノムの代わりに複数のリファレンスゲノムを使用することである。RACAは、予測された染色体断片(PCF)を生成するための入力として、ターゲット、リファレンスおよびアウトグループのゲノムのアライメントを使用する[ref.19](紹介)。RACAは、ゲノム断片を結合するためのメイトペアライブラリーからの追加情報も必要とし、ほとんどの新規配列決定ではそのようなライブラリーを利用できない。RACAは、染色体を組み立てるための広範な計算を必要とする。この論文では、ゲノム染色体のReference-assistedアセンブリを自動化する、特に大きなゲノム(1ギガ以上の塩基対)に有効なオープンソースのクロスプラットフォームソフトウェアChromosomerを紹介する。Chromosomerは、アライメントする断片(コンティグまたは足場)とリファレンスゲノムとの間のアラインメントのみに基づいて染色体をドラフトし、それにより、インデックス種アセンブリの分析および注釈機会を改善する。クロモソームは、染色体の組み立てに洗練されたモデルやアルゴリズムを使用しないが、その結果は最先端のアセンブリと同等であり、さらなるゲノム解析に使用することができる。