/シーケンシング発信元:欧州臨床腫瘍学会(ESMO)この記事を印刷するSAFIR02試験に参加したPIK3CA変異を有する転移性乳がん患者の予後および分子全体像を解析したところ、PIK3CA変異陽性ホルモン受容体(HR)陽性/HER2陰性乳がん患者は予後不良であり、化学療法抵抗性であることが示された。PIK3CA変異陽性トリプルネガティブ乳がん患者の全生存は良好であることがわかった。これは腫瘍が転移した状態でホルモン受容体発現が失われたルミナル乳がんにおいて、PIK3CA変異が濃縮されたことによると考えられる。Oncology電子版に掲載された。André教授を筆頭とする研究著者らは、早期乳がんの約20%〜40%にPIK3CA体細胞変異が検出され、ホルモン陽性乳がんではその検出頻度がさらに高くなると研究背景に記している。変異の臨床的関連性はすでに評価されており、これら先行研究ではPIK3CA変異は、ホルモン陽性/HER2陰性早期乳がん患者の良好な予後に関連すると示唆している。早期乳がんに関するデータは幅広く報告されてきたものの、PIK3CA変異を有する転移性乳がん患者の分子特性評価と臨床成績に焦点を当てた研究はなかった。PIK3CA変異を有する転移性乳がん患者の特性に関する解明が進めば、治療全体像におけるPI3K阻害剤のより的確な位置づけと、薬剤開発に向けた新たな患者集団の特定が可能になる。SAFIR02試験(NCT02299999)から解析可能な変異プロファイルを持つ転移性乳がん患者合計649人を予後解析のために選定した。PIK3CA変異は、転移サンプルにおいて次世代シーケンシング(NGS)により前向きに解析した。PIK3CA変異予後値は患者44人から採取した血漿サンプルのNGSおよびデジタルPCRにより評価した。