macでインフォマティクスmacでインフォマティクススマートフォン用の表示で見るmacでインフォマティクスNGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。インストール追記Strelkaは、マッピングされたbamから生殖細胞系列および体細胞系列の変異を検出する。体細胞突然変異の検出では、約5-10%の腫瘍の純度まで良好な結果を出せるとされる。デフォルトでは49以下のサイズのindelも検出する。入力サンプルのシーケンシングデータから推定されるindelエラー率等を考慮し、haplotypeのモデルを組み立てる(wiki)。マニュアルhttps://github.com/Illumina/strelka/blob/master/docs/userGuide/README.mdインストールGithubhttps://github.com/Illumina/strelka/blob/master/docs/userGuide/installation.mdリリースからビルド済みstrelka-2.9.0.centos6_x86_64.tar.bz2をダウンロードできる。(hidden):Somaticのテストランを行う。runStrelkaSomaticWorkflowDemo.bash正常に終われば、カレントにstrelkaSomaticDemoAnalysis/results/variants/ができ、その中にSNVsとIndelsのvcf.gzができる。打てばgermlineのテストランも実行できる。ラン体細胞変異の検出。SVを検出するmantaの出力ディレクトリも指定すれば、マージしたvcfを出力できる。outout生殖細胞のランも同様のようです。出力のgVCFの詳細はgithubのマニュアルを確認してください。hypo注目記事はてなブログをはじめよう!kazumaxneoさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。