破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化が起こる症候群。*1マクロファージコロニー刺激因子の欠損によって発症する。(TCIRG1?、CLCN7?、OSTM1?、TNFSF11?、TNFRSF11?、PLEKHM1?、CA2?、LRP5?、NEMO?、KIND3?、CalDAG-GEF1?)が報告されている。関連する用語LRRK1ロイシンリッチリピートキナーゼ(LRRK)のひとつ。EGFRのエンドソーム間の小胞輸送やESCRTとEGFRの相互作用に関わる。LRRK1はEGFRの早期エンドソームから後期エンドソームへの輸送を調節しており、またEGFを含む早期エンドソームの移動をキナーゼ活性依存的に調節する。