研究者情報全体を検索する場合は右端の「すべて」を選択して下さい。ICF症候群の原因遺伝子CDCA7とHELLSの機能解析から、ICF症候群が発症する分子機構を解明する。Waddingtonが造語した発生学のエピジェネシス(後成説)とジェネティクス(遺伝学)の混成語で、語源が示すように個体発生に重要なクロマチン構造の調節機構である。Waddingtonは発生過程を多数の谷筋のある斜面の風景に例え(エピジェネティックランドスケープ)、頂上にあるボールはどの谷に転がる可能性もあるが、一旦運命決定されるとその谷筋から外れることはなく、これを保証しているのがエピジェネティクスであるという概念を提唱した(図1)。世代から世代へと繰り返される生命のループを考えると、成熟個体は生殖細胞である卵子と精子を作り、それらの受精でできた新しい生命(受精卵〜初期胚)はエピジェネティックランドスケープの山頂に戻らなくてはいけない。このように考えると、エピジェネティクスは一方向性の斜面だけではなく、何度でも元に戻ることができるループも形成しており、元に戻すにはダイナミックなリプログラミングが必要である(図1)。起こるリプログラミングは潜在的多能性の獲得やゲノムインプリンティング・X染色体不活性化の書き換えに関わっており、個体発生におけるリプログラミングは初期胚の万能性獲得に重要である。本稿では哺乳類のモデル動物であるマウスを主な対象として、ゲノムインプリンティングとX染色体不活性化について概説し、生殖細胞形成と個体発生におけるエピジェネティックな変化を起こす分子機構について述べる。維持、レトロトランスポゾンの抑制、ゲノム刷り込みやX染色体不活性化などに重要である。新規メチル化酵素DNMT3AとDNMT3Bによって確立され、維持メチル化酵素DNMT1によってDNA複製・細胞分裂を経て伝達される。ノックアウトマウスおよびDNMT1ノックアウトマウスは胎生致死であることから、これらの酵素は個体の生存に必須である。本稿では、先天的および後天的なDNAメチル化酵素の異常症について述べる。「ヒストンの修飾継承機構」「ゲノムインプリンティング機構」にUHRF1が果たす役割の解明.本データベースの内容を無断転載することを禁止します。