卵巣がんの発生には複数の要因が関与していますが、なかには、遺伝的な要因が関係していることもあります。国内で行われた研究の結果、卵巣がんと診断された患者さんのうち17.8%に、卵巣がんの発生や進行と関連のある遺伝子に病的な変異があることが分かりました(図1)1)。遺伝子に病的な変異がある卵巣がん患者さん(41人)の遺伝子変異の内訳を調べたところ、BRCA1(ビーアールシーエーワン)またはBRCA2(ビーアールシーエーツー)と呼ばれる遺伝子に病的な変異がある患者さんが多いことも分かりました(図1)1)。BRCA遺伝子に病的な変異がある場合は、卵巣がんだけでなく、乳がん、膵臓がん、前立腺がんなどを発症する可能性も高まることが知られています2)。遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)とはBRCA遺伝子の病的な変異によって乳がんや卵巣がんを高いリスクで発症する遺伝性腫瘍を「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC:エイチビーオーシー)」といいます。HBOCの方では、卵巣がんだけでなく、乳がんを発症するリスクが将来的に高まることが知られています。実際、一般的な日本人では、生涯に卵巣がんを発症するのは1%3)ですが、BRCA1遺伝子に病的な変異がある人では、70歳までに40%が発症し、BRCA2遺伝子に病的な変異がある人では、18%が発症すると報告されています(表1)4)。がん発症リスクの比較また、HBOCにおける卵巣がんの臨床的な特徴としては、漿液性卵巣がんの頻度が高いことや、III~IV期の進行した状態で診断される方が8割を占めることなどが知られています7)。2017【参考】HBOCの可能性が高いかどうかを確認するためにHBOCの可能性が高いかどうかは、下記の「かんたんチェック」で確認できます。こちらの表に該当しないこともあります。詳しくは担当医師にご相談ください。母方、父方それぞれの家系について、以下の質問にお答えください。あなた自身を含めたご家族の中に該当する方がいらっしゃる場合に、□にチェックを入れてください。ご家族の中にBRCAの遺伝子変異が確認された方がいらっしゃいますか?上記の項目のうち、1つでも該当する項目がある場合は、HBOCの可能性が一般の方よりも高いと考えられます。かんたんチェック全てのロゴ、登録商標、および外部ウェブサイトのコンテンツは各所有者に属します。ついては、専門の医師や医療機関にご相談ください。