横浜市西区の内科医川村昌嗣の勉強会参加ブログです横浜市西区で内科診療をお求めの方は当院まで内科一般,各種検査,健康診断,各種予防接種など幅広く対応しております。neuropathy:HMSN)とも表現される。neuropathy:HSAN)などがある。これらは臨床的,遺伝学的に多くの型に分けられ,少なくとも30以上の原因遺伝子が報告されている。発症するが,原因遺伝子の種類や変異部位によりさまざまで,発症時期の幅は広い。cavus)などにより特徴づけられる。toe)を形成することもある。上肢は手の骨間筋や母指球筋の萎縮が目立つ。振動覚消失などが認められる。これらの症状は左右対称性で,腱反射なども左右対称性に低下または消失する。CMTは,遺伝形式および電気生理学的に分類され,正中神経の神経伝導速度が38m/秒以下を脱髄型,神経伝導速度が38m/秒以上を軸索型と分類する。電気生理学的に脱髄型とも軸索型とも分類できないタイプを中間型としている。recessive:AR)のものをCMT4,軸索型はADもARもCMT2に分類される。CMT3は,おおよそ2歳以下発症のDejerine-Sottas症候群(DSS)と同義であるが,CMT3の名称はあまり使用されていない。X染色体連鎖性のCMTはCMTXに分類される。診断は遺伝子検索で行われるが、低コスト、短時間での検査を実現化するためにマイクロアレイチップをより進化させた遺伝子チップにより診断を確立し、遺伝子異常を調べるコストと時間が飛躍的に縮小し、実際、患者1例あたりのスクリーニングの費用は140万円から7万円に節約できた。Sclerosis:MS)は、中枢神経に繰り返し炎症が起こる原因不明の疾患で欧米人に多く、日本でも12000人の患者がいて、10歳から50歳で発症し(平均27歳)、女性に多く(3:1)、年に1~2度再発を繰り返す疾患でステロイド治療により症状が改善する。再発予防として、インターフェロンβの治療が最近では主流となっている疾患である。OSMSやデビック病としてとらえられていたが、その後2004年にメイヨ―クリニックのグループがNMOの血液に特異的な自己抗体が存在することを発見し、NMO-IgGと命名した。日本のOSMS症例の半数以上でNMO-IgGが陽性であり、OSMSの一部はNMOと同じ病態と考えられるようになった。NMOはMSよりもやや高齢で30-35歳とMSよりも10歳ほど高齢であり、70歳代や80歳代の高齢発症者もいる。重症筋無力症や橋本病、シェ-グレン症候群などを合併することが多く、ほとんどの患者が女性で、血液中に抗アポクリン4抗体が高頻度に存在している疾患でMSとは異なる疾患と考えられようになった。従って、MSであれば再発予防のために使われるインターフェロンβの治療は、NMOにおいては、治療早期に広範な大脳病変が出現する症例があったため禁忌薬剤と考えられるようになってきた。FTY720:フィンゴリモドの投与中に繰り返し、繰り返し多発性に脳脊髄病変を認め、ステロイドのパルス治療から持続投与に変更となり、その後安定した患者さんを経験した。NMOの再発予防にステロイド治療が有効である可能性が出てきた。14:30~18:30※土曜は13:00まで診療となります。