c{q+(1-q)f}/(q+F)近親婚で多いのはいとこ婚なので、この場合を考察してみよう。c(1+15q)/{16(q+F)}この公式でc,q,Fにいろいろの数値を入れて検討してみると、いとこ婚の頻度がちいさくてもqが0.01以下であるとかなりの異常形質が劣性遺伝子によることが示唆される。他人婚で通常まれな異常形質が近親婚で多くの子どもにみられたのなら、それは劣性遺伝子が原因である、劣性異常形質であるとする一つの力強い根拠となる。劣性遺伝子の多くはヘテロの状態で健康なヒトに潜んでいる。近親婚調査でこれら隠れた劣性遺伝子のおよその数を知ることができる。Bookによるスェーデンでのいとこ婚から生まれた子どもについての調査によると、その16%が遺伝病で、遺伝病と考えられるものも含めると28%になるという。他人婚ではこれらに相当する数値は4%、6%である。いとこ婚の子どもは16-4=12%、28-6=22%も診断し得る遺伝障害の(絶対)リスクが増えている。いとこ婚の子どもの近交係数fは1/16であるから、そのようなリスクのある配偶子の数は(0.12〜0.22)/(1/16)=1.9〜3.5となる。1個体には2つの配偶子があるから、個体あたりの数はおよそ4〜7となる。典型的なヒトはホモとなったら診断し得る遺伝障害の原因となる有害劣性遺伝子を平均して半ダースほど隠しもっている、と言えよう。equivalent)の数も推定することができる。1951)によると、当時いとこ婚の子どもが成人するまでに死亡した割合は25%、他人婚の子どもでこれに相当する割合は12%であった。いとこ婚の子どものリスクが13%多いことがわかる。したがって、前例と同じように計算して、16x2x0.13=4.16の致死相当量がヘテロ接合の状態で隠れているといえる。ここで4個の完全致死遺伝子があるのか、8個の50%致死遺伝子があるのか、...、あるいはそれらのいろいろの組合せなのか、遺伝子の数とその致死効果についての平均値が求められているにしか過ぎないので相当量という用語を用いた。Muller(1956)を参照されたい。ヒトへの近親婚の影響はあまり再現性がない。日本における近親婚調査の結果は都市ごとに異なっている。近親婚の社会的要因もその影響を変えるであろう。いとこ婚より遠縁の近親婚が常であるヒトのデータでは子どもの近交係数fは0.05以下であるから、回帰分析でf=1での影響を外挿するのは大きな誤差を伴う。このような事柄から、前節で示した数値の信頼度はあまりない。劣悪な生活環境では致死的でも、改善された環境では有害だが死に至ることはないかも知れない。世界の各地で生活水準の向上がみられ、その結果死亡率が減少している。致死相当量の数が減っている。ショウジョウバエでは正確で再現性のあるデータが得られている。一匹のハエあたりの致死相当量は2である。2/3は単一致死遺伝子によるが、残りは個々には微小な効果を示す複数の遺伝子の総合効果の結果である。lociについても考察することができる。associationである。これには二つの原因が考えられる。対立遺伝子Ai、Bkの頻度をそれぞれpi、rkとする。2座位は連鎖平衡にあると2重ホモAiAiBkBkの頻度は積で求められる。pi**2rk**2+{pi(1-pi)rk**2+rk(1-rk)pi**2}α+pi(1-pi)rk(1-rk)F2ここにF2は個々のf**2の平均値である。(a)と表すことができる。ヒトの集団で、2つの劣性遺伝子の頻度がいずれも0.01で、いとこ婚の割合が1%で残りは他人婚であったとしよう。3.79x10-9したがって集団の2ホモの頻度は15.07x10-9となるが、これはすべての個体の近交係数が同じ(Vf=0)集団での発生頻度とくらべて4/3=1.3倍になる。2)2座位が連鎖しており、2座位の近交係数が与えられた場合2座位いずれにも同祖遺伝子がある確率をFとする。value)に依存する。結合する配偶子で対立遺伝子が同祖的であることについて、次の4通りの場合が考えられる。2座位いずれもが同祖遺伝子がある場合で、その確率はF、A座位だけに同祖遺伝子がある場合で、その確率はf-F、B座位だけに同祖遺伝子がある場合で、その確率はf-F、どちらの座位にも同祖遺伝子がない場合で、その確率は1-2f-F。(b)ここでφ=F-f**2である。associationを表す。公式(a)と(b)はVfとφの違いはあるが、基本的に同じ形をしている。1949).A、Bの座位間の乗換価をrとし、非乗換価をd=1-rとすると、次の結果が得られる。1975)によって工夫されている。親縁係数fが同じでもFが異なっている。親子ときょうだい、異母きょうだいとおじ・めいなどは親縁係数fは同じでもFは違う値である。(0.01)**2+0.01x(1-0.01)/16=0.00072。(0.00072)**2=5.2x10-7。頻度増加は問題の遺伝子がまれで2座位が密に連鎖している場合に限る。2つのまれな劣性形質の関連は同系交配と連鎖によると予測し得るが、通常の状況ではおそらくそのような解釈を下すに十分な頻度増加はみられない。243-267.[Previous][Index][Next]。