このような家系の生存者からDNAを採取して、特異的な突然変異遺伝子のマップをすることができる。ハンチントン病遺伝子はそのようにして4p16.3に位置することがとわかった(HDCRG,1993)。簡単なモデルを考えてみよう。mutationとしよう。1-u〜e-uの近似を用いた。x0は考察を始めた世代のG1の祖先遺伝子頻度である。x)は突然変異率のオーダーで非常にゆるやかであるから、連続な変化としてのモデルで十分記述することができる。dx/dtと微係数で代用する。=x0e-ut前の近似で得た答えと一致する。0.7/u世代を要する。u=10-5であれば半減するのに約70,000年を要することになる。世代が経過するとG遺伝子は消失する。現実には消失までの時間が長くて、この過程が進行していく間に個体の移動や機会的浮動などのより大きな力が突然変異で消失することを妨げることになる。mutation)の場合を考えよう。pe=v/(u+v)は両方向の突然変異がバランスしたときの遺伝子頻度(平衡値)である。={1-(u+v)}t(x0-pe)〜e-(u+v)t(x0-pe)が得られる。十分世代が経過すると上式の右辺は0に限りなく近づく。->peで平衡値に落ち着く。このような突然変異のみによる平衡はまず考え難い。それはふつう遺伝子頻度に変化を起こす機会的浮動、移動など突然変異よりはるかに強力な要因が介入するとみられるからである。変異と機会的浮動より現実に近いモデルとして遺伝子頻度の変化に機会的浮動と突然変異の二つの要因がはたらく場合を考えよう。-1右辺の第一項は突然変異による変化で、第二項は機会的浮動による変化である。p=pe)なら、当然ながら突然変異が起きても予測される遺伝子頻度はどの世代も同じでその効果はみられない。pとUの値を別途求めないかぎり、このモデルで現実を記述するのは難しい。U2,1/N2,...の項は無視)両辺の期待値をとり、連続近似をすると次の式が得られる。S2(t)を求めることができる。peの頻度に至るまでの変化をあらわしている。pe}Ftとあらわせる。)は突然変異と遺伝的浮動により決まる数量である。)}したがってαt=Vt/{S1(t)(1-S1(t))}=α{1-e-t/(2Nα)}=αFtからも求まることからも言える。peであるからこのように簡単にはならない。遺伝子頻度の変化の過程は浮動による影響のほうがはるかに強いインパクトを生じるのに対して、突然変異のそれはまったくゆるやかである。変異の本質は生物に新しい可能性をうみ出すことであり、遺伝子頻度の変化への要因としてはむしろ遺伝的浮動のような他要因の影響を受けて二次的な役割をしていると言えよう。このような過程は解析的なモデルでも複雑な式になるので、電算機を利用しての数値的な検討を行うことが必要であろう。ここで非可逆的突然変異と機会的浮動の釣り合いについて考察してみよう。=1/(1+4Nu)となる。この式は次の考察からも求めることができる。遺伝的浮動だけなら2世代間のFSTの関係は次のように表わせる(第10回講座)。ft=[1/(2N)+{1-1/(2N)}ft-1]ここで新しい突然変異はこれまでに存在しない対立遺伝子が生じると仮定すると、集団で観察される複数個のある対立遺伝子はすべて一個の突然変異遺伝子から由来したことになる。それではこの仮定を妥当なものか検討してみよう。1000以上の塩基からなり、各塩基に3通りの変化があり得ることを考えると、この仮定は妥当である。3000通りあり、2塩基以上が置換する場合の数を考えると非常に大きな数になる。分子レベルでの事実をよく近似しているものと言える。同祖的である確率ftは配偶子が各親から子に伝わるとき突然変異したものはもはや同祖的ではないからそれを除いてft=[1/(2N)+{1-1/(2N)}ft-1](1-u)2となる。変異によるこのような補正は進化的に長い世代を経過したときにはじめて効果があらわれる。ft=ft-1となるから、その値をGを求めるとG=1/(1+4Nu)が得られる。Gはホモ接合体の絶対頻度で、H=1-Gはヘテロ接合の絶対頻度である。Hの値はH=4Nu/(1+4Nu)であらわされる。=(1-G)/G=H/Gである。