あることが示唆されています。NF1変異は、神経線維腫症の一部ですが、その約10%にGISTが発生し、さらにその一部が悪性化するといわれています。有効性、治療法などはほとんど不明です。SDHは小児型GISTの原因の1つとされていますが、その臨床病理学的特徴はまだ明確ではなく、有効な治療法も確立していません。GIST)」に対しては、イマチニブはほとんど抗腫瘍活性を示さず、スニチニブの治療効果も高くないため、新たな治療法の確立や治療薬の開発が必要となっています。GISTの原因遺伝子とシグナル伝達カスケード目的このような稀なGISTの臨床病理像を明らかにし、その正確な診断と有効な治療法の確立のために後ろ向きの疫学調査と病理組織検索を主体とする研究を立案しました。本研究では、retrospectiveにKITやPDGFRA遺伝子に変異を伴わないGIST患者の臨床データを集積、外科手術された病理組織を再検討、一般のKITあるいはPDGFRAに変異を認める散発性GISTを対照とし、以下の項目を検索、新たな治療法の開発のための基礎データ作成を目的としています。