situ)がん62,930例が生じると推定され、41,760例が死亡すると予想されている。遺伝リスクを有する女性、特にBRCA1およびBRCA2遺伝子キャリアが乳がん症例に占める割合は10%以下である。男性は乳がん症例および乳がん死の1%を占める。[1]乳がんの最大の危険因子は女性であることであり、次が加齢である。遅さ、閉経後のホルモン療法など)、飲酒、および電離放射線への曝露などがある。白人女性の乳がん発生率は黒人女性より高く、黒人女性は診断時のあらゆる病期で生存率も低い。このことはスクリーニング行動や医療へのアクセスの違いを反映している可能性がある。ヒスパニック系およびアジア太平洋諸島の出身者では、発生率および死亡率はいずれも白人や黒人よりも低い。授乳など)、スクリーニングへの参加、および閉経後のホルモン使用により異なる。situ]乳管がん[DCIS])は、米国および英国でマンモグラフィが広く採用されるようになって以降、劇的に増加した。閉経後のホルモン療法の広範な使用は乳がん発生率の劇的な増加と関連していたが、この傾向はその使用が減少したことで反転した。[4]いかなる集団でも、スクリーニングを採用してもその後に進行期がんの発生率は低下していない。乳房に症状を有する女性は、症状のない女性で施行されるスクリーニングマンモグラフィではなく、診断的マンモグラフィを受ける。医学的関心を促す乳房症状に関する10年間の研究で、乳房腫瘤ががんの診断に結びついたのは症例の10.7%であったのに対し、痛みががんと関連付けられたのは症例の1.8%のみであった。がん乳がんは、生検時に切除された乳房組織の細胞を顕微鏡的に検査することで診断が可能である。標本採取する乳房組織は、画像検査での異常または触知可能であることで同定できる。乳房生検は、シリンジに取り付けた細い針(穿刺吸引法)、より太い針(コア生検)、または切除(切除生検)により施行することができる。画像ガイダンスにより精度を向上させることができる。針生検では、診断を下せるだけの広い異常部位の標本を採取する。切除生検は異常な領域全体を切除することを目的とする。situ)乳管がん(DCIS)DCISは浸潤がんと関連することがあり、またさまざまな頻度および時間経過で浸潤がんへと進行しうる非浸潤性病変である。著者の中にはDCISを浸潤性乳がんの統計に含める者もいるが、DCISという用語は、子宮頸部および前立腺の前駆病変に用いられる用語法と同様に乳管上皮内新生物と言い換える方が適切であり、乳がんの統計からDCISを除外することを検討すべきであると主張する者もいる。DCISはそのほとんどがマンモグラフィによって診断される。米国では、スクリーニングマンモグラフィ採用以前の1983年にDCISと診断された女性はわずか4,900人であったのに対し、2019年には約62,930人の女性が診断されると予想される。マンモグラフィを併用したスクリーニングを受けた女性のDCISの症例数が、CBEのみのスクリーニングを受けた女性で症例数の4倍であったが、乳がん死亡率には差がなかったことが判明した。(詳しい情報については、乳がんの治療(成人)に関するPDQ要約を参照のこと。)DCISの自然史は、DCIS症例のほぼすべてがスクリーニングにより検出され、治療を受けるため、ほとんど解明されていない。DCISの治療後の乳がん発生は病変の病理学的特徴および治療法によって異なる。1件のランダム化試験では、腫瘤摘出術によりDCISを切除した女性の13.4%が90ヵ月以内に同側浸潤性乳がんを発症したのに対し、腫瘤摘出術に放射線療法を併用した女性では3.9%であった。DCISを診断されて治療を受けた女性のうち、乳がんにより死亡した女性の割合は年齢をマッチさせた一般集団よりも低かった。この良好な治療成績は、DCISの良性の性質や治療の有益性、ボランティア効果(すなわち、乳がんのスクリーニングを受ける女性は一般的にスクリーニングを受けない女性よりも健康的である)を反映している可能性がある。乳がんの危険因子の1つである異型は、乳房生検の4~10%で認められる。異型は現役の病理医の間にかなりの相違がみられる診断分類である。[14]乳房生検標本の解釈に関する病理医の診断のばらつき病理医による乳房組織の診断の範囲には、異型なしの良性から、異型あり、DCIS、浸潤性乳がんが含まれる。乳房の異型またはDCIS病変の発生率は、過去30年間にマンモグラフィによるスクリーニングが普及した結果、上昇している(ただし、一般に異型についてはマンモグラフィでは検知されない)。乳房病変の誤分類は病変の過剰治療または過小治療につながる可能性があり、異型およびDCISの診断では特にばらつきがある。[21]このテーマに取り組んだ最大規模の研究であるB-Path研究では、米国の現役病理医115人に症例ごとに1つの乳房生検のスライドを解釈してもらい、その結果を専門家の合意による基準診断と比較した。個別の病理医の解釈と専門家の基準診断との全般的な一致は浸潤がんで最も高かった一方、DCISと異型では一致のレベルが顕著に低かった。B-Path研究には、実地臨床で一般的にみられるよりも異型およびDCIS症例の割合が高かったため、著者らは、乳房生検を受けた50~59歳の米国人女性の観点から診断のばらつきが正確度に及ぼす影響の程度を推定するため、ベイズの定理を適用して作業を拡大した。米国の集団レベルでは、乳房生検による診断の92.3%(信頼区間[CI]、91.4%-93.1%)が専門家の合意による基準診断で確認され、最初の乳房生検の4.6%(CI、3.9%-5.3%)が過剰解釈され、3.2%(CI、2.7%-3.6%)が過少解釈されると推定されている。図1は、100乳房生検当たりの予測される結果を全体および診断カテゴリー別に示している。図1.100乳房生検当たりで予測される全体および診断カテゴリー別の結果。Inc.から許諾を得て転載。乳房組織の診断において不一致の割合が高い問題に対処するため、セカンドオピニオンを必要とする検査室の方針が一般的になりつつある。B-Path研究に参加した252人の乳房病理医を対象にした米国の調査で、回答者の65%が最初に浸潤がんと診断された全症例に対して検査室の方針ではセカンドオピニオンが必要であると報告した。回答者の56%がDCISの最初の診断に対して検査室の方針ではセカンドオピニオンが必要であると報告した一方、最初に異型乳管過形成が診断された症例に対してセカンドオピニオンを必要とする検査室の方針を報告した回答者は36%であった。この同じ調査で、圧倒的多数の病理医が、セカンドオピニオンにより診断精度(96%)が改善したことに同意した。B-Path研究のデータを用いた1件のシミュレーション研究では、乳房の病理組織所見の解釈を改善すべくセカンドオピニオンを得ることに対する12の戦略が評価された。セカンドオピニオンを浸潤がん症例のみに限定した戦略を除いて、すべてのセカンドオピニオン戦略で正確度が有意に改善した。診断における病理医の信頼や経験値に関係なく、正確度が改善した。セカンドオピニオンにより正確度が改善した一方で、特に乳房異型の見分けにくい症例で診断のばらつきを完全に排除することはできなかった。特殊集団リスクが高く、スクリーニングで得られる有益性が高い可能性のある女性BRCA1およびBRCA2遺伝子変異を有する女性BRCA1またはBRCA2遺伝子変異を原因とする乳がんのリスクが高い女性はスクリーニングを増やすことが有益となる可能性がある。(詳しい情報については、乳がんおよび婦人科がんの遺伝学に関するPDQ要約を参照のこと。)胸部放射線療法を受けた女性ホジキンリンパ腫および非ホジキンリンパ腫で、マントル放射線照射による治療を受けた女性は、治療完了10年後から乳がんのリスクが高くなり、その状態が生涯続く。このため、開始が比較的若年齢となる場合であっても、スクリーニングマンモグラフィが提唱されている。余命が限られた女性患者スクリーニングマンモグラフィの潜在的有益性は検査のかなり後、しばしば何年も後に得られるのに対し、有害性はすぐに生じる。このため、余命が限られ、併存症のある女性は有害性を被っても、有益性が得られない場合がある。それでも、このような女性の多くはスクリーニングマンモグラフィを受ける。ある研究では、進行がん女性の約9%ががんスクリーニング検査を受けた。[27]高齢女性スクリーニングマンモグラフィでは、66~79歳の女性の約1%においてがんの診断がなされるが、これらのがんのほとんどは低リスクである。高齢女性における限局性乳がんの診断および治療が有益かどうかについては疑問が残る。若年女性40歳未満の平均リスクの女性におけるスクリーニングマンモグラフィ実施の有益性については証拠がない。男性すべての乳がんのうち、男性に発症するのは約1%である。ほとんどの症例は、触知可能の病変(通常は容易に発見できる)の評価を行う間に診断される。ホルモン療法、または化学療法で構成される。(詳しい情報については、男性の乳がんの治療に関するPDQ要約を参照のこと。)スクリーニングが有益となる可能性は低い。マンモグラフィ記述と背景マンモグラフィは、電離放射線を利用して乳腺組織の画像を描出する。検査は2枚のプレート間で乳房をしっかり圧迫することで行うが、このようにすることで重なっている組織が広げられ、画像描出に必要な放射線量が減る。米国におけるルーチンのスクリーニング検査用には、斜位(内外)方向および上下方向の両方から撮影する。いずれの像も、乳頭から胸筋までの乳腺組織が描出されるようにする。放射線曝露は標準の2方向スクリーニング撮影ごとに4~24mSvである。2方向撮影では、正常な乳腺構造の重複による異常についての懸念が軽減されるため、1方向撮影のみの検査に比べてリコール率が低くなる。2方向撮影ではまた、1方向撮影のみの検査よりも中間期がんの発生率が低い。Act(MQSA)の下で米国食品医薬品局(FDA)の認定を受けなくてはならない。MQSAに関するFDAのウェブページを参照のこと。)1998年のMQSA再認可条例は、マンモグラフィの結果の一般向け要約文書を患者に渡すよう要求している。[5]0:不完全-比較用に追加の画像評価および/または以前のマンモグラムを要する。1:陰性;1年以内のがん診断のリスクが1%。2:良性;1年以内のがん診断のリスクが1%。3:良性と推定;1年以内のがん診断のリスクが2%。4:悪性の疑い;1年以内のがん診断のリスクが2~95%。