formatVCFファイルの解析に使用するツールとしてGATKをダウンロード、インストールしました。以下は個人的なメモです。GATKのインストールには、以下の本のP.149-154を参照しました。以前、VCFファイルから必要なデータを抽出する方法として、Rを使う方法を少し書きました。GenomeIGVにRefSeqなど、ヒトゲノム上の遺伝子アノテーションを取り込む方法についてです。Server"から、ゲノム上の位置に関連付けられたアノテーション情報を読み込むことができます。IGV次に、IGVで実際にリファレンスゲノムにreadsがマップされた結果を見てみます。デスクトップ上のIGVのエイリアスをダブルクリックします。Viewer)のインストールについての覚え書きです。最初に、以下のIGVのPageを開きます。Viewer"Download"のところをクリックします。formatのfileを生成します。Predictorを使ってSNPのアノテーションを行います。samtools2015-08-06ヒトゲノム参照配列に対して、NGSのリード(ERR251633)をbwaを使ってマッピングします。この辺りの解析は、以前のエントリと大体同じです。dataに前処理をします。(hg38)が最新のようです)。Browserのページからダウンロードできます。Genome2015-08-06まず最初に、マッピングを行うNGSのサンプルデータを入手します。このデータを使用します。HapMapで使用されている、東京に住む日本人のデータになります。よって配列決定されたヒト全ゲノムのデータを、ヒトの参照ゲノム配列にマッピングします。ここでの目標は、以下の3つです。frequencyの分布を視覚化してみます。ここでは、Rの"plot"関数を使用します。fileには様々な情報が含まれていますが、そのままでは情報が多すぎて、ちょっと見づらいです。fileに含まれる情報を整理する方法を考えます。V5"はHLA領域の遺伝子をどのくらいカバーしているかを見てみます。formatファイルをダウンロードして、Rで読み込む方法を解説します。PredictorによるSNPのアノテーション結果について説明します。解析がうまく行くと、このような結果の画面を見ることができます。多型解析2015-05-18以下の記事も参考にしています。fileに説明されています。formatによるDNA多型(SNPおよびindel)の記述方式を読み解いていきます。Tools2015-04-13これから先の解析で、テキストファイルを扱うことが頻繁にあります。簡単なプログラム(スクリプト)を作成することもよくあります。したがって、使いやすいテキストエディタがあると便利です。formatのファイルを読んで、必要な情報(SNPサイト、SNPの位置・allele頻度、既知のSNPsとの関連など)の抽出を進めていきます。ここからの解析は、おもに統計パッケージのRを使用します。viewerを使うことができます。scriptを作りました。fileを作成します。indexを作成する。Macの性能にもよるが、5分程度かかる。(SRA)データのダウンロード:FTPを使用する。ブラウザから直接ダウンロード可能。ここでは、".sra"のファイルをダウンロードする。XのTerminalを使って解析を行う。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。