内容を紹介し、小児固形がんにおけるゲノム診断の有用性を論じてみたいと思います。がん遺伝子パネル検査の保険適用2019年6月に、がん遺伝子パネル検査が56万円で保険適用となりました。これまでは、一度の検査では少数の遺伝子しか調べることができませんでした。次世代シークエンサーを用いた遺伝子検査では、一度に多数の遺伝子を調べて、その結果に基づいて最適な薬剤を選択できるようになりました。今回、2種類のパネル検査が保険適用となりましたが、NCCオンコパネルでは114個の遺伝子の変異や増幅のほか、12個の遺伝子に関連する融合遺伝子を調べることができます。ファンデーションワンがんゲノム検査では324個の遺伝子の変異や増幅のほか、一部の遺伝子が関連する融合遺伝子の検出が可能です。すべてのがん患者さんにおいてがん遺伝子パネル検査が受けられるわけではなく、標準治療で効果が得られない固形がんや稀少がん、小児がんのみが対象です。小児がんにおけるパネル検査の限界パネル解析は肺がんや大腸がんなど成人でよくみられるがん患者さんに、遺伝子変異に基づく最適な薬剤を選択するために設計されました。小児がんで変異がみられる遺伝子のすべてを含むわけではありません。小児がんは、稀であるうえに種類も多く、形態的にもよく似たがんが多いので、小児病理の専門医でも診断に迷うことはよくあります。最近の分子生物学の進歩により、小児がんの多くは特異な融合遺伝子が原因であることがわかってきました。融合遺伝子がわかれば正確な診断をつけることができます。今回の研究では、名古屋大学で経験した横紋筋肉腫、ユーイング肉腫など49人の小児軟部腫瘍を対象にRNAシークエンスをおこない、病理診断と遺伝子診断を比較しました。25人で遺伝子診断が得られましたが、病理診断と遺伝子診断が一致したのはそのうち11人(44%)のみで、14人(56%)については一致しませんでした。おこなわなければ診断がつかなかったと思われます。おこなうことで正しい診断をつけることや効果のある治療薬の選択が可能となります。おこなう時代が到来したと思われます。名古屋小児がん基金の役割RNAシークエンスに加えて2万個ある遺伝子の全エクソン領域(タンパクをコードするゲノム領域)を解析する全エクソーム解析を自施設でおこなうと、20万円ほどの費用がかかります。海外では、寄付金を用いて、小児がんに対する網羅的遺伝子検査がおこなわれています。わが国ではRNAシークエンスやエクソーム解析などの網羅的遺伝子検査は保険適用がありませんので、名古屋大学では、名古屋小児がん基金への寄付金を用いて、患者さん御家族への負担なくこれらの検査をおこなっています。(名大病院)小児科が中心となって発足しました。小児がん拠点病院である名大病院で日々進んでいる研究を、目の前の患者さんに活かせる仕組みづくりを進めています。皆様からいただいた寄付金は、最新の診断方法や治療を小児がんの子どもたちに届けるために使われます。世界最高レベルの医療をすべての子どもたちに届けるため、皆様のご支援ご協力をよろしくお願いいたします。LOADING...。