健康創造塾スマートフォン用の表示で見る健康創造塾この広告は、90日以上更新していないブログに表示しています。染色体の異常により引き起こされる重度の先天性障害18トリソミー症候群とは、18番目の常染色体が1本多い、3本あることが原因で引き起こされる重度の先天性障害。18トリソミー、エドワーズ症候群、エドワード症候群とも呼ばれます。人間の体は、父親と母親からもらった遺伝子情報に基づいて作られます。遺伝子情報は、染色体という生体物質が担っています。一般の細胞の核には、1番から22番までの一対の常染色体が44本、それにXまたはYの性染色体の2本が加わって、合計46本の染色体がセットになって存在します。半数の23本ずつを父親と母親から継承しています。合計46本の染色体のうち、ある染色体が過剰に存在し、3本ある状態がトリソミーです。卵子や精子が作られる過程で染色体が分離しますが、分離がうまくいかないことがトリソミーを引き起こします。18番目の常染色体が3本あるトリソミーが18トリソミー症候群で、イギリスのジョン・エドワーズらのグループにより1960年に初めて報告されました。日本では現在、新生児約5000人から8000人に1人の頻度で18トリソミー症候群が発生するといわれ、男児は流産する場合が多いため、女児に多くみられます。母親が高齢、特に35歳以上の場合は、若い母親よりも過剰な染色体が生じる原因となるため、18トリソミー症候群の新生児を産む確率が高くなります。過剰な染色体が生じる原因は、父親にあることもあります。18トリソミー症候群のうち、約80パーセントが染色体が3本独立している標準型トリソミー、約10パーセントが正常細胞とトリソミーの細胞が混在しているモザイク型、約5パーセントが多い1本が他の染色体についている転座型、約5パーセントが詳細不明と見なされています。一部の転座型を除き、そのほとんどは細胞分裂時に起こる突然変異だと考えられており、遺伝的な背景は否定されています。早産ではなくて満期産、過熟産で生まれることが多いものの、出生時の体重は2200グラム以下と低体重であり、死産になることも多くなっています。ヘルニアなどの消化管の奇形、揺り椅子(いす)状の足といった多くの異常がみられます。ファロー症候群など、極めて重篤なことも少なくありません。誕生後の予後は一般的に悪く、生後2カ月以内に約半数、1年以内に90パーセント以上が死亡します。先天性心疾患の重症度が、特に生命予後に重要な影響を及ぼします。恵まれる場合もあり、中学生になるまで成長したケースも報告されています。産婦人科の医師による出生前の診断では、超音波検査異常または母体血清スクリーニングの異常所見から、18トリソミー症候群と確定します。小児科の医師による出生後の診断では、特徴的な外見から疑われ、染色体検査で確定します。小児科の医師による治療では、根本的な治療法がなく予後の改善は見込めないため、さまざまな症状に対する対症療法を行います。ヘルニアなどの手術に踏み切ることもあります。(1)はてなブログをはじめよう!ksj3691さんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。