Disease(ECD、エルドハイム・チェスター病)に対する初の治療薬として、悪性黒色腫の適応で承認されているBRAF阻害薬ベムラフェニブの適応拡大を承認したと発表した(関連記事:「Erdheim-Chester病でわが国初の全国調査」)。同薬は、FDAがECDに対して承認した初の治療薬となる。V600変異陽性例ECDは組織球症の一種で、異常増殖した組織球が全身の臓器へ浸潤することでさまざまな症状を引き起こす。報告例は世界でも600~700例程度しかない希少な疾患だ。患者の約54%でがん遺伝子であるBRAFのV600変異(600番目のコドンのアミノ酸変異)が認められ、近年では遺伝子変異を原因とする腫瘍性疾患と考えられている。予後は不良で、治療法は確立されていない。V600変異陽性のECD患者22例を対象に、ベムラフェニブの有効性および安全性を検証した試験である。同試験の結果、11例(50%)で部分奏効、1例(4.5%)で完全奏効が認められた。QT間隔の延長、皮膚乳頭腫であった。ベムラフェニブは、BRAF遺伝子変異陽性の根治切除不能な悪性黒色腫に対し、米国では2011年に、わが国では2015年に承認されている。Pazdur氏は「特定の悪性病変の基礎をなす遺伝子変異の特性を、他のがんに適用できることが示された」と述べている。2020.02.24クラウドファンディング型ふるさと納税。会員の方はログイン医師以外のご登録はこちら。