PTEN/MMAC1変異(コーデン症候群)。NAT2のアセチル化の遅い表現型。GSTM1ヌル表現型。haematobium)膀胱感染(ビルハルツ住血吸虫感染による膀胱がん)。[39]TCC以外の尿路上皮腫瘍には、腺がん、扁平上皮がん、および転移性の腺がんが含まれる。住血吸虫による膀胱炎が含まれる。膀胱がん発生の傾向が遺伝性のものであるという証拠はない。膀胱がん患者の70%は臨床提示時に表在性の病変を有する。血尿が最も一般的な提示の徴候であり、約90%の症例に起こる。血尿は断続的に起こることがあるため、尿検査で赤血球が認められなくても尿路上皮がんの診断が除外されるわけではない。血尿が肉眼的に認められる患者において膀胱がんが報告される割合は、13~34.5%である。他の認められる症状には、排尿障害、頻尿または尿意促迫、および、あまり一般的ではないが、閉塞に続く側腹痛、骨盤浸潤または骨転移からくる疼痛がある。診断と病期分類は、通常膀胱鏡検査から始める。上部および下部尿路の完全な評価が必要とされる。米国で診断される膀胱がんの90%以上が純粋なTCC、あるいは、TCCと異なる組織型との混合、主として扁平上皮がん、腺がん、あるいはその両方である。残りの3~4%は純粋な扁平上皮がんで、女性の方が男性より約2倍発生し易い。ある患者に起こる膀胱がんでかなりの割合を占める。[41]TCC診断時の悪性度と病期の両方が、予後と治療に非常に重要な意味をもつ。すべて非常に侵攻性で、摘出術以外の治療には反応し難い。患者の予後と治療の選択は腫瘍の侵攻性と悪性度に依存する。患者の予後と管理の決定に関して、指標となる病変の組織学的悪性度と病期が決定的な性質であることは長年十分に認識されている。集団ベースの設定で新たに診断された膀胱腫瘍の悪性度と病期の評価を試みた研究では、1988年当時、新たに膀胱がんと診断されウィスコンシン州腫瘍登録に報告していた50歳以上の全男性患者の89%のブロックとスライド標本を、原診断を知らない1人の病理医が再検討した。57%の標本は悪性度IまたはII、Ta期またはT1期のTCCであり;19%は悪性度III、Ta期またはT1期(またはTis期)のTCC;24%は固有筋層への浸潤あるいはそれ以上(T2+期)で、それらのほとんどすべてが悪性度IIIの病変あるいは非移行上皮組織像であった。黒人と白人の悪性度および病期における違いを決定できなかった。同様に、この研究では女性あるいは50歳未満の男性も対象外であった。ウィスコンシンにおいてこの悪性腫瘍で提示されている悪性度と病期が分かるのは、50歳以上の男性についてだけである。ほとんどすべての膀胱悪性腫瘍は尿路上皮表面に発生する。膀胱がんで死亡する患者の過半数が、転移性のがんが原因となる;転移膀胱がんの治療は、絶対とは言い切れないもののほとんど治癒しない。転移がん患者の圧倒的多数が同時性あるいは既往の固有筋層浸潤病変(T2+期)を有する。再発表在性TCCのはるかに大きな患者プールから出て来たわけではない。スクリーニングの最終目的は、筋層浸潤する運命の膀胱がんを早期検出することである。診断、分類、管理において時代遅れの様式を反映している可能性がある。膀胱がんはほとんど剖検で偶然に発見されることはなく、症状はまだ出ていないが膀胱鏡検査によって検出できる臨床提示前期間はおそらく短い。スクリーニング検査は短い間隔で頻繁に行うべきであることが示唆される。以前に治療された膀胱がんの患者の監視と管理において、膀胱鏡検査および膀胱洗浄/尿細胞検査の実施は非常に有効なことが証明されている。これらの手段は、経費および病的状態の面から、膀胱がんの既往のない人には実用的ではない。血尿は最も一般的な膀胱がんの提示徴候であるが、血尿のある個人のほとんどは膀胱がんではない。一般集団では、無症候性の肉眼的血尿の有病率は約2.5%で、無症候性の顕微鏡的血尿の有病率は約13%である。英国の血尿外来を訪れた患者に関する最近のプロスペクティブ分析において、肉眼的血尿があった948人の患者の内、183人(19.2%)が膀胱鏡検査で膀胱がんと判明した。尿標本検査について2つのグループが報告している。(HMO)にて同意が得られた患者で多相スクリーニング検査を受けた患者を対象とし、レトロスペクティブに情報を確認した。研究のレトロスペクティブという性質から、いずれも膀胱がんの検出に特異的なデザインでもなく、あるいは最もリスクの高い集団(50歳以上の男性)に焦点を絞ったデザインでもなかった。両研究共、膀胱がんの診断において単回血尿検査は効果的ではないと結論した。追跡期間の長かったHMOの研究から示唆されたのは、顕微血尿が見られた患者は後に続く筋層浸潤性膀胱がんの発生リスクが高いということで、その潜伏期間は3.5年~14.5年であった。地理的に限定された中高年の男性集団(ウィスコンシンのマディソンと英国のリーズ)を対象に試薬ストリップ在宅反復検査を用いて実施された。既往のある男性、原因が判明している血尿を呈する男性、またはコンプライアンスの悪い男性は除外された。実施された4件の研究(1つのパイロット研究とそれより規模の大きな試験を地区ごとに1つ)で勧誘された個人の45~55%が参加した。これらの研究では、すべての参加者の1.2~1.3%が膀胱がんであることが判明した(すべてTCC)。2番目の試験でみつかった26人からは1人もそのような腫瘍は検出されなかった。50歳以上の男性を対象とした一般集団での反復血尿スクリーニング検査の限界として、初回の検査で陽性判定を受けた個人の90%を上回る人が、膀胱がんではないと判明した。ウィスコンシンの血尿スクリーニング研究では、血尿が陽性で精密検査が陰性の患者、あるいは重篤な病気はなにもないとされた患者全員が、少なくとも24ヵ月追跡されたが膀胱がんの発生を示す所見はなかった。同様に、各自の最終検査から少なくとも18ヵ月の間、スクリーニング検査の参加者全員(血尿有り/無し)が膀胱がんで死亡しなかった。このスクリーニングコホートの14年間の追跡で、血尿スクリーニングにより膀胱がんが検出された参加者はいずれも膀胱がんで死亡しなかった一方、血尿を有し、精密検査が陰性であった2人(0.85%)が精密検査陰性後、6.7年および11.4年で膀胱がんを発症した。スクリーニング検査中に血尿が認められなかった同じ割合の参加者が膀胱がんを診断された(0.93%)が、いずれも最後の検査日から1年以上経過後であった。;しかしながら、そのような試験は現実的に難しい。このスクリーニング方法の実用性に関して疑問が上がる。膀胱がんの既往があり膀胱鏡による監視を受けている患者を主に対象にした検査、あるいは複数の専門科があるクリニックの大規模な泌尿器科にかかっている全患者を対象に実施するルーチン検査として、膀胱がんの検出における排出尿細胞診の精度が評価されている。膀胱がんの既往のある患者の研究では、排出尿細胞診は、悪性度IのTCCの20~40%、悪性度IIの悪性腫瘍の20~50%、そして悪性度III/Tisがんの60~80%の診断において有効であった。このような研究は、血尿あるいは再発性膀胱腫瘍の既往のいずれかがない患者には実施されなかったが、スクリーニング目的という観点からの1つの大きな懸念は、高分化および中度分化のTCCに対する感度の欠如と、どんな細胞学的診断を下すにも不十分な数の細胞しか含まない標本がかなりの割合を占めることである。偽陽性結果はきわめて珍しいものの、非常に疑わしい集団内でさえ起こる感度の欠如から、排出尿細胞診は一般集団のスクリーニングのための検査としては不適切である。産業的曝露を受けていない集団において、疾患に関係した死亡に関する細胞学的スクリーニング検査のアウトカムを調べた研究はない。泌尿器科クリニックでスクリーニング検査を受けた患者のアウトカムもない。[69]化学試薬ストリップを用いた在宅血尿スクリーニングプログラムで膀胱がんと診断された男性患者らのアウトカムが、ウィスコンシン腫瘍登録から得られた州全体の集団ベースの標本(50歳以上の全男性患者の87%)と比較された。浸潤性の症例の割合は同程度であったが、スクリーニングを受けた患者の方が、後期(T2期以降)疾患の割合は低かった。14年の時点で、腫瘍登録患者の20.4%が膀胱がんにより死亡した(筋層浸潤性悪性度III病変をもつ患者の50%を含む);しかしながら、14年の追跡期間では、スクリーニングによって膀胱がんが発見された参加者で膀胱がんで死亡した人はいなかった。これらの差がリードタイム効果、過剰診断、または選択バイアスの組み合わせによってもたらされたのか、真のスクリーニング効果によりもたらされたのかは決定できない。以前に膀胱がんと診断された患者の監視を目的として、尿中でスクリーニングされたさまざまな分子および細胞要素の測定法が提唱され、一部では商品化もされている;しかしながら、これらのマーカーの特異度および感度は一般集団のスクリーニングの設定では評価されておらず、そのような研究がいくつか進行中である。膀胱がん発生の特に高いリスクをもつ集団(膀胱がんの既往のある人を除く)において、膀胱がんの死亡率を評価したスクリーニング研究はほとんど発表されていない。その差は統計的には有意ではなかった。検査を受けなかった先輩達のよくない結果の認識が、このプログラムへの参加と労働者の症状に対する自覚、徴候や症状に基づいた診断確定のための検査をしようとする労働者および医師のやる気、および検査や治療に対する医学的な勧告への労働者のコンプライアンスに影響を与えた可能性がある。検査を受けた群における追跡期間の短さは、人為的に結果を向上させている可能性がある。現在まで環境的あるいは工業的曝露コホートにおける膀胱がんのランダム化対照スクリーニング試験が行われたことはない。完了した試験は通常比較できる対照群を設けておらず、結果への効果を示すほど十分なサンプルサイズでなかったし、また、検査法の評価を目的として、死亡率に対する有益性(あるいはその欠如)を示すには期間も不十分であった。1件の研究は、膀胱がんリスクの高い中国の労働者からなる大規模なコホートにおいて、排出尿中の3つのバイオマーカーの測定が、リスク評価およびがんの検出に有用であることを記述している。労働者はそれぞれ階層化され、スクリーニングを受け、観察を受け、そして予め定義された分子バイオマーカーのプロファイルに基づき診断された。これらの手法は未だ研究段階にある。本要約の変更点(02/22/2019)PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。新たな死亡数の推定値に関する統計が2019年度用に更新された;また、本文で以下の記述が改訂された;1950年~2005年の間に、膀胱がんの発生率は約50%増加したが、2006年~2015年の間には、発生率は年1%低下した。本文で以下の記述が改訂された;膀胱がんの年齢調整死亡率は1975年~2009年の間ですべての人種および性別で減少した。本文に以下の記述が追加された;2007年~2016年の間、膀胱がんの死亡率は男性では安定していたが、女性では死亡率は年当たり0.4%低下した。Boardが作成と内容の更新を行っており、編集に関してはNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。Databaseを参照のこと。医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、膀胱がん、およびその他の尿路上皮がんのスクリーニングについて、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。Boardにより定期的に見直され、随時更新される。(NIH)の方針声明を示すものではない。本文の引用、または既に引用されている既存の記事との入れ替え、または既存の記事の更新。要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。UsからCancer.govまで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。証拠レベル本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に公式順位分類を使用している。本要約の使用許可PDQは登録商標である。PDQがん情報要約とすることはできない。【本要約からの抜粋を含める】.”のような一文を記述してもよい。26389217]本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。Institute)が付与できるものではない。Online(2,000以上の科学画像を収蔵)で入手できる。免責条項これらの要約内の情報は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。Careページで入手できる。Helpページに掲載されている。UsからもCancer.govに送信可能である。