生まれながらにして血液を作る働きに異常があり、貧血や、白血球の減少、血小板の減少といった症状を来す病気の一群を指します。非常に稀な病気の集まりであり、一番患者の多いファンコニ貧血という病気でも、日本における患者数は年間10人程度です。この病気の結果として貧血などが起こることは共通しているのですが、その原因は様々です。両親から引き継がれた遺伝子の異常か、あるいは患者本人に新たに生じた遺伝子の異常によって起こります。そのため、もっとも直接的な診断法は、遺伝子を検査することです。原因となる遺伝子は、数が多く、それぞれの遺伝子も平均的な遺伝子よりとても大きいため、従来の方法(キャピラリーシークエンス法)を用いた検査は非常に困難でした。原因となる100以上の遺伝子を一度に解析が可能となる、遺伝子診断システムを構築しました。実際の患者の検体を用いて検討を行ったところ、解析した371人のうち、33%に当たる121人の患者の遺伝子診断を確定できました。正確な診断に貢献する可能性が示されました。2017年1月19日付の電子版』に掲載されました。詳細は、名古屋大学のプレスリリースをご覧ください。(名大病院)小児科が中心となって発足しました。小児がん拠点病院である名大病院で日々進んでいる研究を、目の前の患者さんに活かせる仕組みづくりを進めています。皆様からいただいた寄付金は、最新の診断方法や治療を小児がんの子どもたちに届けるために使われます。世界最高レベルの医療をすべての子どもたちに届けるため、皆様のご支援ご協力をよろしくお願いいたします。LOADING...。