ランチョンセミナーを行います。第3会場(パシフィコ横浜会議センター3F「303」)ヒト疾患のゲノム解析の主流は、網羅的遺伝子・ゲノム解析である。解析する対象疾患にもよるが、全エクソーム解析の場合の原因バリアントの同定はおおむね30%程度である。CNV)が原因である場合がある。indelが検出されるが、それ以上のサイズの検出は難しい。当教室では、XHMMを用いて、CNV検出もルチンに行っておりSNV以外の原因同定に一定の成果を挙げている。sequencingはCNV解析に有用である。本セミナーでは、我々の行っている全エクソーム解析、全ゲノム解析についてその実例を紹介する。