congenitaを考えるArthrogryposis(関節拘縮)は先天異常の症状として重要なものの一つです。出生時に多関節にわたり拘縮がみられる状態ですが、その原因は多岐にわたります。遺伝子診断を行わなければ、確定診断することは困難な場合が多いと思われます。いえ、AMCの発症原因を病態生理から捉えることは、鑑別疾患を考える上でも有用と思われます。今回のDysmorphologyの夕べでは、AMCの発症を大きく3つのカテゴリーに分類・整理してみたいと思います。沖縄県アンケートのお願い。