異常症と診断された男の子の成長日記。(金)ブログ引っ越しますご無沙汰しております。カンジは1年生になりました。久しぶりのブログなのに唐突ですが、ブログを引っ越すことにしました。ここはこのまま放置しておきますが、古い記事も順次新しいブログに移す予定です。いい記事は移しませんけど。コメントは移せないので過去にコメントいただいた方々はごめんなさい。コメントいただけると大変うれしいです。ブログを更新しないとなーとか、もうちょっと見やすいブログにしたいなーとか考えてたら、思いのほか月日が経ってしまいました(言い訳になってない)。いうわけで、ようやく新しいブログに移行しました。ウルトラカンジhttp://ultrakanji.hatenablog.com/まだ新しい記事は書けていないですが、カンジの近況などから再開したいと思います。引き続き、よろしくお願いします。登録申請を出しました。Diseases)です。異常症もそうですが、先天代謝異常症のほとんどが、患者数が極端に少ない「希少疾患」です。そのため、情報が少なく、その情報も個人情報保護の観点から、医師や研究者が自由に扱えないという制約がつきまといます。そこで、患者やその家族が自ら登録することで、その情報を研究や新薬開発に有効に活用できるようにしよう、というのがこのシステムの特徴です。情報を提供するだけではなく、最新の医療情報や、患者が参加できる学会やセミナー、など患者とその家族にとって役に立つ情報も配信してくれるそうです。MC-Bank(エムシーバンク)という患者登録システムもありますが、それは先の(2013年2月)の関西交流会で用紙を記入しました(早くも記憶があいまいですが・・)。質問票はやはりまだ記入してませんでした。登録票は2013年4月以降のようです。このようなシステムが進むことで、医師と患者でお互いにより効果的に情報を活用でき、医師側では研究や新薬開発が進み、患者側では治療法や生活の改善が進むことを願います。何の病気かわかっていないような患者さんが、Glut1異常症に限らず、確定診断されることも。大阪にもありましたカンジは現在4歳の幼稚園の年少です。先週末、乳歯が抜けました。年少組では一番早いみたいです。上の二人の乳歯が抜けだしたのが年長と1年生なので早いですね。上の二人よりもツワモノで食いしん坊のカンジは、歯がぐらぐらしているのを嫌がりました。食事中だったのもありましたが、歯が痛くて大好きな食事を楽しめないからです(断言)。そこで、じゃ糸で引っ張ってみようかとやってみたところ、意外とあっさり、すぽっと抜けました。抜かれたカンジは平然としていました。上の二人は散々嫌がってやらせてくれなかった糸の抜歯を、カンジはケロリとやってのけました。なくてもケトン食療法をされている方、糖尿病などで糖質が気になる関西の方々に朗報です。大阪にもありました!知らなかった!ショップ名長い!(いや失礼。「ヌッカ」は商品名?)場所は、阪急うめだ本店の2階。化粧品売場を通り抜けて、ルイ・ヴィトンの前という派手な場所で、(比較的)さりげなく販売されていました。商品紹介http://food-control-shop-zero.com/bread_note.html成分表など詳しくは上の公式ページの商品紹介で見ていただきたいのですが、食パンからマフィンやスコーン、それにスイーツまで、本当に糖質が低く抑えられています。お店は名古屋と大阪にしかないようですが、公式ページでネット販売もされています。お店にあるパンフレットには、「大阪はヌッカキューブしかないよ」的なことを書いてましたが、他にも食パンやあんぱんやスウィーツもありました。ヌッカキューブはどちらかというと大人向きの味だったようでしたが、あんぱんはカンジもおいしく食べてくれたみたいです。いうお店は本当に助かります!歯が抜けたってなんのその。おいしくいただくカンジでした。(右目下の赤みは、次男ミッチーが飛んでいる縄とびに、自ら近づきむち打たれ、ミミズ腫れになってしまった不名誉の負傷です。阪大病院ご無沙汰しております。異常症患者会の関西交流会に参加してきました。ないけどケトン食療法をされている方々とお会いしました。4名の先生と、大体13家族ぐらいが参加されていたでしょうか。今日来られてた方の患者さんたちは、2歳から17歳で(全員一緒に来られてたわけではないけど)、年齢も症状も異なるので、各家庭の悩みや体験談を色々と聞けてとても参考になりました。全部をまとめて書けないのでちょっとした感想をつらつらとやっぱり悩みの大部分は食事療法ケトン食やアトキンス療法によって患者さんの様子は改善するけど、食事の問題はどこに行ってもいくつになってもついて回る問題なので、食事の準備は本当に大変。ケトン比だけではなくカロリー制限も関わってくると、新しい商品でもどちらかの制約に引っかかって食べられないこともある。みんながみんな、シビアな食事制限をしているわけではないもちろん、できる家庭はケトン比を計算して食事療法をしているけれども、ざっくりと炭水化物を減らして脂肪分を増やすような食事をされている方も少なくない。うちもかなりざっくり派で、ケトン食療法よりアトキンス療法に近いんじゃないかと思います。それは患者さんによって症状が異なりますから、今の食事でケトン体が出ていて様子が安定していれば、無理に厳しい食事制限をしなくてもいいのかも知れません。いうか、患者さんにとってもご家族にとってもできないものはできないですよね。そんなことも改めて気づきました。わからないことは多いようです。基本的にはやめられる治療法ではないようですけれども。他にも遺伝子検査で異常が見つからない場合もあるとか、驚きです。学校行事などで遠足や旅行に行くとき、事前に学校や宿泊先、市役所などと連携を取って、介護補助や栄養士さんをつけてもらえるように調整し、他の生徒たちと同じ経験を子ども(患者)にもさせる、というお話を聞けました。これは患者の権利という観点も本当に大事なことですよね。市や学校の予算とか、色々と問題はあるようですが、使える制度は使って、患者がハンディキャップを感じない(ハンディキャップがあっても他の仕組みで補う)ことって、患者にとってとても大事で、健常児と同じ体験をするというのは、当たり前のことなんじゃないかと思います。特別なことがなくても、普段から介護補助や調理補助を使うのは、社会に病気のことを知ってもらう機会にもなるし、家族の負担軽減にもなるし、いいですよね、と僕も思いました。いう仕組みは、まだまだ「ありがたい」と思われて敬遠されがちかもわかりませんが、使える仕組みは使いたいですね。食事療法がうまく入ってるかどうかの目安として、患者からケトン体がでているかどうかを見ますが、それはケトスティックで測れる尿中のケトンより、血中ケトン体、特にβヒドロキシ酪酸(でしたっけ?)の方が正確です、というお話が先生からありました。尿に出やすいひとと出にくい人もいるので、βヒドロキシ酪酸の値が低くても、尿中ケトンは3や4が出ることもあるようです。患者には、無償で提供されることが制度化されたそうです。明治乳業さんにも、制度化に尽力された方にも感謝です。オイルについて患者会の顧問の先生からお話を聞けました。C7オイルは、トリヘプタノインとも言われていて、この10年くらいで色々な病気(心筋症やミトコンドリアの異常など)にも使われるようになっているそうです。「C」は「炭素」のことで、炭素の数が7個ということ。普段使用している油は炭素の数が20個くらいの長鎖脂肪酸と言って、ケトンフォーミュラは真ん中の中鎖脂肪酸と言う。オイルを取ることでケトン体が出るというのは、理にかなっている、ということでした。(ほほー!なるほど!)では、この炭素の数がもっと少なければいいかと言うと、そうでもなくて、もっと炭素が少ないオイルを摂ると極度に下痢をしやすくなるそうです。オイルを使った症例もないため、副作用の問題の研究を進めるとか、大学の倫理委員会にかけるなど、日本ですぐにこの治療を始めることは難しいけれども、試してみる価値は大いにあるのではないか、とのことでした。(おおー!)他にももう少しありましたけども、それはまた別で書きます。いうわけで以上、関西交流会レポートでした。glut1異常症の患者さんのお話をご紹介します(遅くなってしまいましたが・・・)。連絡をいただいたのはアメリカにお住まいの日本の方で、ご紹介するのはそのお子さん、てぃおくんです。glut1異常症の診断をされました。glut1異常症と診断されるまでは、多くの医師に何度も診察され検査をされ、「治療法はない」と言われたこともあったそうです。診断が下されるまでは、どこのサポートグループにも属することができなかったので、誰に相談することも情報を共有することもできず、てぃおくん家族は本当に孤立されていたそうです。Foundation)に出会うことができ、他の多くのご家族や医師と交流できるようになりました。パスカルに出会われ、その先生の研究にも参加することになりました(ちなみに、そのシンポジウムは今年7月インディアナ州で開かれ、スペインやスコットランド、カナダなどからご家族含めて148名も集まられたそうです!)。いうオイルを飲む治療法を実践することになりました。oil)」というもので、ヨーロッパではバターを識別する際に使われる、人体には影響のないオイルだそうです。オイルを飲んでいるそうです。1日4回投薬されています(少し前の情報なので今は分量が違うかもしれないですが)。飲んでから、それまであった電池切れのようにぐったりする状態も、腰から下がふらつくことも減り、いつもご機嫌で過ごす時間も長くなり、家のお手伝いまではじめるようになったそうです。オイルということですから、治療方法は根本的にケトン食と同じなのかも知れないですね。効果も同じなら、普通の食事ができるという点でうちもぜひトライしてみたくなります。うちの食いしん坊のカンジに普通の食事を食べさせられることができたら、どんなに喜んであれもこれもと食べ物をほおばるでしょう!いやまあ、食事療法は医師や栄養士とも一緒にがんばっている食事治療なので、もちろん勝手なことはできないですけど、こうしてまた別の治療法もあると知るだけでも、なんだか希望が湧いてきます。症状を軽減することが目的ではなく、完治することを目的とされているそうです。異常症は治療できる病気と言われるかも知れませんね。細胞の話も、難病を持つ人には明るいニュースでした。方もまだ診断のついていない他のご病気の方も、希望を持って進みましょう。(月)城崎旅行に行ってきたダニー・ボイルが総監督を務めた、華麗で意味深なロンドンオリンピックの開会式中継を横目に、朝からバタバタと準備をして城崎への家族旅行に行ってきました。城崎は改めて書くまでもない温泉街で、旅館の外に7つの外湯があって、旅館でもらうバーコードを提示すればどこでも何度でも自由に出入りできる温泉好きにはたまらないシステムです。テルマエ・ロマエの漫画を見始めてから無性に温泉に行きたかったので僕としては大満足でした。7つの外湯と言っても時間的にもなかなか全部をまわることはできません。子どもたちとわいわい言いながら今回入ったの3つだけでした。下の地図の御所の湯、一の湯、鴻の湯。浴衣と下駄で温泉街を歩くのは風情があってとてもいいんですけど、ひとつ気になったのは、外湯めぐりで歩くメイン通りが、車にとってもメイン通りで、大型バスも旅行者の車もバンバン通ること。小さい子ども連れの場合はちょっと安心して歩けないと思いました。晩ご飯は旅館でいただきました。カンジにいつもの豆腐そうめんを出すと、カンジは少しご機嫌斜めになりました。「みんなはいつもと違う豪華な料理なのに僕だけいつもと同じ豆腐そうめん??」という気持ちだったのかも知れません(推測)。みんなからお豆腐やアジの開きやカニやらをもらって食べてすぐにご機嫌を取り戻しました。カンジはまだ小さいので(4歳)一人前ほどの量は必要ないので、こうして取り分けてもまだ大丈夫ですが、そのうち一人前を注文してもお米など炭水化物を除くと食べ足りなくなりそうです。そのときは追加注文か持ち込みをすることになると思いますが、それはそれで大変です。翌日は朝風呂を浴びて旅館からさらに北上し、城崎マリンワールドへ行って来ました。城崎マリンワールドは建物がいくつかに別れていて最初は水族館、別の館ではトドのダイビングを間近で見られたり、ヒトデに触れたりと色々と楽しませてくれました。アジの釣り堀というのもありました。アジは釣り糸を垂らせば釣れるので子どもたちも喜んでました。釣ったアジは向かいの店舗で天ぷらにしてくれるんですけど、それがまた意外とおいしかったです(「意外と」というのも失礼ですけど)。続いて入ったイルカ・アシカショーで思わぬ展開が待っていました・・・。満員の会場でイルカショーが一段落し、アシカショーが始まります。不器用に拍手や敬礼のポーズをするアシカを微笑ましく見ていたら、ショーのお兄さんがこんなことを言いました。「それだけじゃわからないかな。詳しく言うよ、教官は黒縁のメガネで白いシャツで水色のパンツを履いてる人だよ。「えー!?」ということでなんと僕はアシカショーに飛び入り参加するはめになり、アシカと一緒に敬礼したり、アシカとデッキブラシバランス対決をしました。デッキブラシバランス対決とは、デッキブラシを指に乗せて倒れないようにバランスを取るあれです。アシカは鼻にデッキブラシを乗せてましたけど、僕が余裕で負けました(勝てる気がしないぞ、あのバランス感覚)。それからアシカと握手をして客席に戻りました。言うまでもありませんが、アシカと握手をしたのは初めてです(笑)。(特別教官役の僕)そんなハプニングも経て城崎をあとにした僕たちですが、車で帰る家路にさらなる試練が・・・。小さな渋滞を繰り返す高速道路で退屈する子どもたち。時間つぶしに携帯ゲームをやらせていたら、次男のミッチーがお腹が痛いと言い出しました。以前から車で退屈するとお腹が痛いと言うことがあり、軽い車酔いかなとは言ってたのですが、今思うと何もしてあげられずにいました。すると帰りの中国自動車道でミッチーが突然のリバース(泣)。路肩に車を止め、すぐ横をビュンビュンと車が通り過ぎるところでミッチーを着替えさせ、できる範囲で車の中を掃除し、再び家路につきました。長時間のドライブが久しぶりだったし、誰も乗り物酔いをしてこなかったのでまったく無防備でした。これからはもっと注意して見てあげようと思います。自宅に着くとすっかり真っ暗。家族旅行は小さなハプニングで一杯です。ヘトヘトになりましたけど面白かったです。(月)アデノウイルスに荒らされてカンジの風邪は6月初めの発熱から始まりました。それが2日ほどで治まったものの、6月中旬に再び発熱がありました。幼稚園児になって何かと疲れが溜まって来たのかなと言いいつつ、近くの小児科で検査をすると、マイコプラズマとアデノウイルスの両方に反応が出てしまいました。病院では、両方に反応が出たということは最初の熱がマイコさんで今回がアデノさんかもわかりません、ということになり、アデノウイルスの場合、感染力が強いので介抱をしたときなんかは必ず石鹸で手洗いをしてくださいね、タオルの共用なんかも禁止です、という先生の前フリのような忠告に見事にはまり、我が家の中でアデノウイルスが猛威を振るいます。カンジを丸3日の発熱に襲い、感染しないよう細心の注意をしていたにも関わらず、1週間の潜伏期間ののちにカンジママを結膜炎と高熱のダブルパンチでノックダウンし、さらにしばらく潜伏して長男のヤッピーにも結膜炎と高熱のアンハッピーセットをプレゼント。ヤッピーは目を真っ赤に充血させて、3日間ほど寝込んでしまいました。ヤッピーの熱も下がり、アデノさんの怒りもようやく鎮まったと思われた先週の金曜夜、今度は次男のミッチーの熱が上がり始めます。ところが不幸中の幸いで、ミッチーの症状はそれほど悪くはなく、昨日と今日(月曜日)でほぼ完治した様子。発熱する長男を見て、「うつったら何もでけへんからうつりたくない!」と豪語していた次男ですが、結局学校を休むことなく週末で治してしまい、熱もない今日は終始ご機嫌ハイテンションでした。してアデノさんに荒らされた初夏は終わり、子どもたちは待望の夏休みへと、カンジママにとっては終始子どもたちが家で騒ぎまわる恐怖の夏休みへと、突入するのでした。して僕は、寝たふりをしたアデノさんを胸に秘め、明日から通勤電車の人混みの中でアデノウイルスを解き放つのでした・・・。補記1:最後はもちろん冗談ですのでどうか僕を避けないでください。それから、ちょっとだけふざけて書いてますけど、寝込んでいる間はみんな本当にしんどそうで大変でした。カンジを始め、みんな元気になってよかったよかった。それから「マイコさん」、「アデノさん」は僕が便宜上勝手に名付けただけなので、この地域でそう呼ばれているわけでは決してありません(笑)。補記2:アデノさんはプール熱などを引き起こす主要病原ウィルスです。ご覧のとおりにとても感染力が強いのでご注意ください。(木)カンジ、幼稚園に通うまたしてもご無沙汰してしまいました。幼稚園に通い出してもう4ヶ月目のカンジですが、集団生活も特に問題なく過ごしてくれています。今でもほぼ毎朝、ママとのお別れでよく泣くようですが、それは上の二人で散々経験済みなので大した問題ではありません(キッパリ)。幼稚園では入園後一週間でおやつの時間が始まりました。カンジには自分用のおやつを持たせています。ケトンフォーミュラの粉で作ったマフィンやドーナツ、ふすま粉で作ったクッキー、ピーナッツ、サラミなんかです。他の子たちはラムネやハッピーターンなどを食べていたようですが、カンジは、自分が病気で他の子とまるっきり同じものは食べられないことをわかっているので、ちゃんと自分のおやつを食べていました。幼稚園のおやつタイムは一週間で終わりましたが、カンジには引き続きおやつを持たせていました。補食として間食させるためです。ご飯や普通のパンと違い、朝から食べられるケトン食(と言っても朝はふすまパンとケトンフォーミュラですが)もエネルギー的に限りがあるので、エネルギー不足から万一発作を起こしてはいけないので、幼稚園にも協力してもらって補食の時間をひとりで取っています。補食タイムは大体朝の九時半で、幼稚園の先生の話によると、カンジ自ら時間きっかりに「かんちゃん、おなかすいた」と言いに来るそうです。食い意地だけは誰にも負けませんから、カンジの腹時計は正確です。外にいる子どもたちから見えないように、職員室の奥で先生に見守られながらひとり笑顔で間食タイムを満喫します。6月からはお弁当が始まりました。お弁当なので今はみんなばらばらのお昼ごはんです。補食の時間は日曜参観で見たことがありますが、お弁当タイムは見たことがないので、どんなものか一度見てみたいものです。早く食べ終わってそうな気がしますが...。2学期からは給食が始まります。幼稚園と給食会社のご好意でお弁当箱を借りました。給食のメニューに近い内容でケトン食弁当を家で作って持たせるためです。これ(給食と同じようなメニューをケトン食で作る)はグルットのお子さんがおられる方はやられてると思いますが、料理のできない僕からすると想像するだけでも大変というか想像もできないくらい大変だと思うわけですが、そこはカンジの笑顔を糧に、カンジママにはがんばっていただきたいと思う次第です。こちらがそのお弁当箱(抜粋!)。メニューによって使い分けがあると言う...そんな幼稚園ライフでお友だちもでき、慣れてきたのか疲れが溜まったのか、カンジが風邪をひいてしまいます。その風邪がまあこんなことになるとは、そのときは誰にも想像できませんでした。春と書き出しながらまもなく初夏になりますが、5月上旬から先週にかけての我が家のお話であります。何の花粉かは不明ですが5月上旬の季節になると、いつも長男のヤッピーはアレルギーで鼻はぐじゅぐじゅ目は真っ赤、になります。ヤッピー自身もそんな体の不調と連動して、学校に行きたくない五月病を発症するのが毎年の恒例行事なのですが、今年のヤッピーの五月病はそれほどひどくはなく、代わりに春の嵐は今年小学生になったばかりの次男ミッチーに見事に吹き荒れたのでした。ミッチーに襲ってきたのは、ヤッピーと同じ5月のアレルギーです。今までヤッピーだけだったのが今年になってミッチーも発症。その流れではないだろうけど、学校に行きたくなくなる五月病も患ってしまいました。朝、ミッチーは起きるなり不機嫌なことが多々あります。怒りながら目覚めます。曰く、誰々のせいであんまりなられへんかったとか、学校行くの嫌やとか。帰りはけろっと楽しげに帰ってくるので、特に学校で問題があるわけではないのですが、先週あたりは特にひどかったです。素直じゃなくて何をどう考えているかわからないあまのじゃく感がひどかったです。ある日、ミッチーが何かに怒って登校中に立ち止まって一歩も動かなくなり、一緒に行っていたヤッピーも困り果てて一旦家に帰ってくるという事態もありました(その日はカンジママが車で学校まで護送)。他にも登校中の問題もあれこれ発生。これはもうカンジママもヤッピーもやってられないということで、家族会議を開いてみんなでミッチーがなぜ朝から機嫌が悪く、ちゃんと学校に行けないのかを話し合いました。※家族会議中、みんなで話し合うそのシチュエーションがおかしいのかうれしいのか、カンジはずっと変顔をしたり、ふざけたことを言ったりして、その場の空気を乱しまくっていましたが(笑)。それから約1週間、会議の甲斐があったのかどうかはわかりませんが、今のところミッチーはご機嫌で登校してくれています。朝、元気に行ってくれるだけで親としては安心です(ひとまず)。嵐の時期が来ることもあるでしょうけど、子育てに拙速は禁物です。それはお門違いというものです。みんなでぼちぼちいきましょう。それにしてもうちの子たちはメンタル弱っ!!←ちょうどこの時期に金環日食がありましたねってことで。日食が見えてるのかどうかわからないカンジの様子。異常症患者会についてです。異常症について改めて書きます。glut1(グルットワン)異常症とは、正確にはグルコーストランスポーター1異常症と言います。赤血球や髄液中にあるグルコーストランスポーター1という酵素の働きが弱いため、脳に十分なブドウ糖を送ることができずに、てんかん発作や発達障害などさまざまな神経症状が出る病気です。三大栄養素すべてをエネルギー源にできる身体とは違って、脳の主要なエネルギー源はブドウ糖と言われています。患者はケトン食療法をすることでケトン体をエネルギー源として脳に供給しています。ケトン食療法とは、炭水化物(=糖分)を減らして脂肪分を多くとる食事療法です。それにより体内の糖分を不足させ、脂肪を元にケトン体を作ります。糖分が十分にあると、このケトン体は発生しないので、糖分を極力とらないことが必要になります。いうわけで、カンジは糖尿病患者もびっくりの低糖質の食事を続けているのです。患者が、日本には数十人います。2008年12月のエントリーで20数例と(自分で)書いているので、今はもう少し増えていると思われますが、正確な患者数はよくわかりません。異常症患者会に参加しています。患者会とは言っても運営されている方々は、みなさん患者の親御さんですから、日々の仕事や忙しい食事の準備の合間をぬって患者会の活動をやられているわけです。食事は通常の食事とケトン食用の食事を準備することになるので並大抵のことではありません。いつも頭が下がる思いです。患者会のサイトはこちらです(このブログのサイドバーのリンクと同じ)。http://blogs.yahoo.co.jp/glut1glutその患者会では、2年に1度のペースで総会を実施しています。総会の翌年は少し規模の小さい交流会を実施しています。今年は総会の年になりますが、全国から一箇所に集まると言っても大変なので、今年は地域別交流会になりそうです。地域ごとの交流会でも、これまで全国の総会は遠くて行けなかった方も各地で集まれるといいですね。リーフレット昨年の交流会でいただいたのですが、患者会ではとてもわかりやすい、リーフレットを作成されています。こんなことを勝手に書いていいのかどうかわかりませんが、お近くの学校や幼稚園、人が集まる職場(やはり病院がベストでしょうか)に置いていただける方は、患者会に問い合わせますので、コメント欄でもメール(プロフィールページにあります)でもご連絡ください。患者がおられるのではないかと思います。異常症でなくてもいいので、多くの方に見てもらいたいなと思うリーフレットになっています。30携帯URL携帯にURLを送る。