DNA(cfDNA)を解析することにより、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを検出する出生前検査です。2013年より臨床研究として国内に導入されています。sequencing)法を採用しています。sequencer:NGS)を用いて、母体血漿中のcfDNA断片を網羅的にシークエンスし、各染色体由来cfDNA断片数を測定します。胎児がトリソミーの場合、該当染色体は1.5倍になっているため、母体血漿中のcfDNA断片に含まれる該当染色体の断片数も正常核型に比べてわずかに上昇することが予想されます。各染色体の割合を正常検体と比較して数値化し、カットオフ値以上を陽性、カットオフ値未満を陰性と判定します。MPS法は他の手法と比べて、判定保留率が低いという特長があります。(社内資料)■NIPTと従来の検査方法の違い従来の出生前検査のうち、スクリーニング検査として用いられてきた非確定的検査(コンバインド検査や母体血清マーカー検査)は精度が低く、確定的検査(絨毛検査や羊水検査)には流産・死産のリスクがあるというデメリットがありました。精度が高い、妊娠週数の早い時期(10週以降)から検査が可能、流産・死産のリスクがない※という3つのメリットがあります。※:採血によるリスクは除きます。※※:21トリソミー(モザイク除く)に対しての値です。高精度な検査21トリソミーの陽性的中率は96.5%1)であり、非常に精度の高い出生前検査です。国内で行われた検査51,139件2)のうち、約9割にあたる45,133件3)を当社で実施しています。日本で初めて国内のNIPT検査所を設立しました。(CAP)の2つの認定を国内のNIPT検査所で唯一取得しています。検査結果は最短4日、平均6.6日でご報告します。NIPTの受診プロセスをトータルでサポート妊婦さん・パートナーの方への情報提供、Web予約から結果報告の遺伝カウンセリングに至るまで、検査プロセス全体を当社がサポートいたします。私たちGeneTechは、ひとつひとつの検体を自分の家族のものだと思って取り扱います。妊婦さん、パートナーの方、医療機関の方々が安心して検査を行っていただくために、様々な取り組みを行っています。