DHPLCスクリーニング研究概要1(目的)我々は、マレーシアにおける新生児Gilbert症候群の頻度を調べるために、105人のマレー・マレーシア人新生児(黄疸群55人と非黄疸群50人)を対象に、UGT1A1遺伝子変異の有無をDHPLC法でスクリーニングし、塩基配列解析によって確認した。boxの有無をGeneScan法で検討した。2(G71R変異)G71R変異については、黄疸群ではG/G型52人、G/R型3人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.027であった。非黄疸群ではG/G型47人、G/R型3人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.030であった。従って、黄疸群と非黄疸群の遺伝子型の分布については有意差を認めなかった。3(G493R変異)G493R変異については、黄疸群ではG/G型54人、G/R型1人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.009であった。非黄疸群ではG/G型50人、G/R型0人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.000であった。その他の黄疸危険因子を有していなかった。box)黄疸群ではTA-6/TA-6型41人、TA-6/TA-7型10人、TA-7/TA-7型4人であり、そのTA-7アリル頻度は0.16であった。非黄疸群ではTA-6/TA-6型43人、TA-6/TA-7型6人、TA-7/TA-7型1人であり、そのTA-7アリル頻度は0.08であった。5(結論)「黄疸の有無にかかわらず、UGT1A1遺伝子変異を有する新生児を新生児Gilbert症候群と定義する」ならば、マレーシアにおける新生児Gilbert症候群の頻度は、出生児の30%にも達することが明らかになった。boxの頻度が他の変異の頻度よりも高かったことが注目される。boxの頻度のほうが非黄疸群のそれよりも高い傾向は明らかであった。boxはマレーシアにおいては新生児黄疸の危険因子になるものと思われた。