小さな手足・アーモンド様の目・色素低下など奇形徴候を示します。臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることです。学童期には、過食に伴う肥満。肥満・糖尿病などが問題となります。嗜好性・色白の皮膚・顔貌の特徴・小頭症など。カルシウム血症などを主徴とする。効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。カルシウム血症など、多様な臨床症状を伴う。ヘルニアなど、180以上の臨床症状が報告されている。(17p11.2)www.shouman.jp/disease/details/13_01_003/*こちらはイルミナの検査には含まれておりません。患者数は全国2000人。乳児期に筋緊張低下を示し、特徴的な顔貌や合併奇形に気づかれる。