)微細欠失(微小欠失)症候群について検査可能な5種類の微細欠失(微小欠失)症候群の頻度を合計すると、この5つのいずれかの微細欠失(微小欠失)症候群の出生確率は約0.07%となります。高いと捉えるのかは個々人により異なるのでしょう。該当する個体にとっては当たる当たらないは、0か1の世界。確率の世界と現実との間には埋められない溝があります。現実は何もかもを凌駕するのです。「実際に当たるかどうか教えてほしい」というご意見はあってしかるべきであって、それを受けて自己決定したいという要求を間違っていると決めつけることは出来ないと思います。微細欠失(微小欠失)症候群ってなあに?微細欠失(微小欠失)症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。通常の染色体検査では検出できません。ある一定の染色体に特異的かつ一般的に起こり、よく知られた遺伝性症候群に関連しています。危険因子や家族歴がありません。深刻な健康問題を起こします。ダウン症は約1/1000。これに対してベリファイ・プラスでわかる5か所の微細欠失(微小欠失)は合算すると約1/1400。これを多いとみるか少ないとみるかは個人差がありますが前から言っている通り、少ないと当たらないは同一ではありません。統計学的に少ない数字でも、当たるか当たらないかはその人それぞれゼロか1の世界なのです。これらは血清マーカーテストや超音波検査では検出できません。非侵襲的な検査オプションとして微細欠失(微小欠失)症候群を提供いたします。ベリファイ・プラス?ベリファイでは新型出生前診断を5つの微細欠失(微小欠失)症候群の検出に拡大しました。妊娠期のマネージメントや新生児を迎えるにあたり準備をすることができることを意図しています。偽陽性の低さと22q11欠失で99.0%という陽性的中率、10.5%から66.7%というその他の微細欠失(微小欠失)症候群の陽性的中率を得ることができました。意味がないのではという方もいますがそれは誤りです。正常と思われる人から異常かもしれない人をはじき出して確定診断につなげるための検査です。検査の役割が違うのです。肺がん検診でも、異常なしは確定。異常があれば診断までいろんな検査を重ねますよね?それと同じです。てんかんなどの症状を来たします。落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められます。認められることもあります。神経芽細胞腫を生じることがあります。てんかん・摂食障害などが認められます。乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見です。遅れの所見を伴います。