ゲノム上の近接した2つ以上のSNPsが、独立ではなく連鎖している状態。座位X(A/C)と座位Y(G/T)という2つのSNPsがあり、座位XがCである場合に、座位YがTである確率が高い場合、この2つのSNPsは独立ではなく連鎖しており、連鎖不平衡状態にあるという。一般的に2つのSNPsの染色体上の距離が離れるほど、減数分裂時にその間で組換えが起こる確率が高くなり、連鎖関係は弱くなる。減数分裂時の組換えにはホットスポット領域が存在すると考えられており、その影響で連鎖不平衡が保たれている領域(連鎖不平衡ブロック)は、場所によって数kbから数百kbと幅がある。