人間の眼はよくカメラにたとえられますが、網膜はフィルムの働きをしていると言われており、この病気では網膜の視細胞や網膜色素上皮細胞が障害されます。日本では大体4000~8000人に1人の割合で発症するとされています。視細胞には明暗を感じる杆体細胞と、中心部の視力や色覚に関係する錐体細胞がありますが、網膜色素変性症ではこのうちの杆体細胞が障害されることが多く、最初に暗いところで物が見えづらかったり、視野が狭くなったりします。病気の進行とともに視力が低下します。網膜色素変性症の原因はっきりした原因はわかっていません。網膜の視細胞や網膜色素上皮細胞の遺伝子異常といわれており、現在60種類以上報告されています。多い初発症状は暗いところで物が見えにくくなる夜盲症です。進行すると視野が狭くなったり、視力が低下したり、まぶしさが強くなる等が見られます。網膜電図は網膜の電気反応を調べる検査ですが、この病気では早期から波が消失するのが特徴で、診断が付きにくい場合は使用します。原則として進行性の病気ですが、進行には個人差があります。はじめは夕方や夜などの暗いときだけ見えにくいのですが、進行すると視野が狭くなったり、昼間の明るいところでも見えにくくなります。進行すると周辺部は徐々に見えなくなり、中心部のごく狭い範囲だけが見えるという状態になります。現在のところ、網膜の機能を元に戻したり、進行を止めたりする治療法はありません。対症療法としてビタミンA、ルテインやそのエステル体の内服治療などが行われています。中心が見づらくなってきたら拡大読書器やルーペ、視覚補助のパソコンやタブレットなどのアプリを使用します。白杖の使用も勧められます。