まさとし)教授らが培養細胞の実験で見つけた。共同研究で、2月9日付の米科学アカデミー紀要オンライン版に発表した。遺伝病はDNAの変異で起こされる。全身の細胞でDNAの遺伝情報を書き換えることはできないため、根本的な治療が難しい。DNAは主にタンパク質の設計図としての機能を果たす。IKBKAP遺伝子のイントロンにある1塩基変異でスプライシングの異常が生じ、設計図通りにタンパク質が作られなくなって発症する。この遺伝病患者は日本には少ないが、東欧系ユダヤ人は20~30人に1人の割合でその遺伝変異を持っているという。研究グループは、この遺伝病のDNA変異を持っていても、正しくスプライシングを起こさせる低分子の新規合成化合物レクタスを発見した。この化合物を患者由来の細胞に投与すると、変異を持っていても正しい設計図コピーが作られ、正常なタンパク質が作られることを確かめた。マウスの動物実験では、経口投与で血中や脳にいきわたり、毒性もなく、この化合物が新薬になり得ることを示した。国内外の特許も出願した。IKBKAP遺伝子の機能も調べた。患者の培養細胞でIKBKAP遺伝子産物が、バリンなどのアミノ酸を運ぶtRNAの成熟に関わることを初めて突き止めた。新規化合物のレクタスを投与すると、作られるタンパク質が正常になり、tRNAが成熟することを確かめた。萩原正敏教授は「この化合物はほかの遺伝病にも効きそうだ。幹細胞移植などの高度な方法でなく、飲み薬で遺伝病を治せる可能性を示した意義は大きい。DNAからタンパク質が作られる際に仲介をするRNAの量と発現パターンを低分子化合物で変えて治そうとする戦略で、今後も合成化合物を幅広く検索していきたい。その中から臨床試験を経て、実際に使える新薬が出てくるだろう」と話している。