新規原因遺伝子SLC26A7の機能を解明しました。甲状腺ホルモンの原料であるヨウ素は甲状腺濾胞内に特異的に貯蔵されますが、SLC26A7遺伝子が甲状腺濾胞細胞に発現され、ヨウ素を運ぶ新規輸送分子をコードしている事を特定しました。兄妹例において、SLC26A7遺伝子の変異を同定しました。これによって甲状腺ホルモンの合成に必要不可欠なヨウ素を甲状腺濾胞内へ輸送、貯蔵するメカニズムが解明されました。甲状腺機能低下や甲状腺腫の治療へ応用されることが期待されます。Biology」に2019年7月24日付けで掲載されました。