国立循環器病研究センターの相庭武司医長との共同研究において、全エクソームシークエンス解析によってカルモジュリン結合遺伝子がQT延長症候群の発症に関与している可能性があることを発見しました。本研究により、カルモジュリン結合遺伝子がQT延長症候群の発症に関与している可能性があることが分かりました。原因遺伝子の候補となった11種の遺伝子は今後、詳しい機能解析によりQT延長症候群の新規原因遺伝子として同定されることが期待できます。今回の発見がQT延長症候群の機序の理解に貢献し、今後の発症メカニズム解明の手がかりになることが期待できます。詳細はこちらからご覧いただけます。