[1]によって無機銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患で、通常は5歳から15歳頃までに発病するが、2歳から72歳までは可能性があり、無治療では通常30歳までに死に至る[1]。肝レンズ核変性症とも呼ばれる[1]。1人程度性別に関係なく発症する[2]。日本では2008年時点で、患者の約22%は発症から3年を経ても確定診断されず治療開始が遅れているとの指摘がある[3]。2歳から72歳まで発症する可能性があり、約3%の患者は40歳を越えて発症する[3]。遺伝的欠陥により銅代謝が障害される。胆汁への銅の分泌が減少する。銅の過剰の結果として肝臓への蓄積が起こる。代謝障害により、銅タンパクであるセルロプラスミンへの銅の取込みが阻害される。セルロプラスミンの血清中濃度が低下する。肝線維化を生じ、最終的に肝硬変に至る。銅が肝臓から出て体内の組織へと拡散する。腎臓および生殖器に損傷を与え、脳は最も深刻な影響を受ける。溶血性貧血を引き起こす。角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し,カイザー・フライシャー輪を生じる。Wilsonによって報告された。原因[編集]13番染色体に位置する劣性遺伝子変異体がホモ接合型で有ることが原因[1]。鑑別診断[3]以下の疾患を鑑別する。けいれんを呈する疾患を鑑別する。ヒステリーの症状を呈する疾患を鑑別する。ガイドラインに従い各項目の検査が行われる。特徴的な外見である「カイザー・フライシャー輪」の検査、血液検査により「セルロプラスミンおよび銅の血清中濃度」、24時間尿中銅排泄量を測定する。治療[編集]治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。薬物療法D-ペニシラミン投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。重篤な副作用が報告されている。トリエンチン(英語版)塩酸塩による銅排泄促進。トリエンチン塩酸塩は銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。D-ペニシラミンに比べて効果は弱いが、副作用が極めて少ないのがメリットである。亜鉛製剤による銅吸収阻害。排泄の促進作用はないので、治療の安定期または発症前に内服するのがよい。肝硬変の進行が早い場合は肝移植も行うことがある。多い食品の摂食を避ける。(PDF)関連項目[編集]ウィキメディア・コモンズには、ウィルソン病に関連するカテゴリがあります。この節の加筆が望まれています。)この項目は、医学に関連した書きかけの項目です。この項目を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています(プロジェクト:医学/Portal:医学と医療)。(日時は個人設定で未設定ならばUTC)。表示-継承ライセンスの下で利用可能です。追加の条件が適用される場合があります。詳細は利用規約を参照してください。Cookieに関する声明モバイルビュ。