†フェニルアラニンにヒドロキシ基を付加してチロシンにする反応を触媒するヒドロキシラーゼ。フェニルアラニン水酸化酵素とも。*1フェニルアラニンヒドロキシラーゼが欠乏するとフェニルケトン尿症が引き起こされる。第12染色体にあるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの遺伝子の突然変異が原因となり、フェニルアラニンがチロシンに代謝されずに蓄積する疾患。新生児マススクリーニングによって発見される。フェニルケトン尿症を引き起こす酵素の遺伝子の変異タイプは350種以上が確認されている。フェニルアラニン水酸化酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼを参照。フェニルアラニン必須アミノ酸のひとつ。ベンゼン環を持つアミノ酸(芳香族アミノ酸)。フェニルアラニンヒドロキシラーゼの触媒によってベンゼン環にヒドロキシ基が付加されチロシンとなる。ベンゼン環の3位と4位にヒドロキシ基が付加するとL-ドーパとなる。過剰摂取はアミノ酸の輸送を阻害し、ドーパミンやセロトニンの生成を阻害する。