加藤光広准教授らの共同研究グループは、小児期早期に発症する難治性てんかんの責任遺伝子(異常があると当該の病気が発症する遺伝子)CNPY3を発見しました。この遺伝子が産生するタンパク質は小胞体に局在し、自然免疫に重要なToll様受容体タンパク質などの正しい折り畳みと細胞内の分布に関与することが知られています。<今後の展開>本研究は、小児の難治性てんかんの責任遺伝子を明らかにしただけでなく、そのノックアウトマウスがこの病気の良い動物モデルとなることを示しました。このマウスモデルを更に研究することで病態解明に貢献し、効果的な治療法開発への寄与が期待されます。