ゴーシェ病フォーラムに参加しました。2016ゴーシェ病フォーラムに参加しました。ゴーシェ病に特化した勉強会が開催されるというので東京まで出掛けてきた。ゴーシェ病というのはライソゾーム病の一種で、体の中にグルコセレブロシダーゼの欠損によりグルコセレブロシド、グルコシルスフィンゴシンが蓄積して様々な病態を呈する疾患である。遺伝疾患であるため小児の間に発生することが多いのだが、実は成人になってから診断される症例が日本では3分の1はいること、また小児では著明な肝脾腫で発生するのに対して成人では症状がなく、最初は血小板減少でみつかる症例が多いのだそうである。その違いなどまだ解っていないことも多い。私も診たことがないが、若年成人の軽い血小板減少症の中に混じっている可能性がある。脾腫で来院されるかもしれない。いうことで血液内科医が診る可能性のある疾患。いっても、日本にはまだ150例くらいしかいない。私も患者さんを診たことがないのでどのような発症の仕方をするのか症例をみたいと思い、カンファンレンスに参加した。この疾患では炎症性のサイトカインも多く出ているということや、また酵素療法などにより長期に生存できるようになっているようであるが、骨髄腫やリンパ腫などの血液疾患を併発してくる症例があるそうで、その関連性はおもしろいと思う。勉強になった会であった。ゴーシェ病一筋に研究をされてきた日本の先生がたが集まる会で、その歴史についてもまとめられていた。医療の発展がここでも大きくあったことを知った。