研究成果のポイント・筋強直性ジストロフィーではインターロイキン6の異常産生が筋障害につながることを解明した。・重症型の希少な筋検体を網羅的に解析することで筋障害の病態が明らかとなった。インターロイキン6※2の産生異常にあることを明らかにしました。成人の筋ジストロフィーで最も頻度の高い筋強直性ジストロフィーは、遺伝子上の繰り返し配列の異常な伸長が原因と考えられていますが、最も重要な症状である筋萎縮のメカニズムは解明されていませんでした。あるインターロイキン6の異常産生によることを解明しました。これにより、インターロイキン6を標的とした治療応用などへも期待が持てます。Reports」に、11月1日(水)午前1時(日本時間)に公開されました。筋強直性ジストロフィーはDMPK遺伝子のCTG3塩基繰り返し配列が異常に伸長することが原因とされています。この遺伝子から転写された異常なメッセンジャーRNA※3が何らかの形で悪影響を及ぼすことが知られていました。同疾患で最も重要な症状である筋萎縮の原因はこれまで解明されていませんでした。中森助教らの研究グループでは、特に筋症状の強い先天型筋強直性ジストロフィーの希少な骨格筋検体を網羅的に解析することにより、筋組織でのCTG繰り返し配列が長いほど、繰り返し配列近傍のCpGメチル化※4が促進され、より多くの異常RNAが産生されることを見出しました。インターロイキン6の産生が亢進し、筋萎縮につながることを解明しました。筋強直性ジストロフィー骨格筋では、DMPK遺伝子のCTG繰り返し配列の上流にあるCpGがメチル化され、異常メッセンジャーRNAの産生が亢進する。この結果、インターロイキン6の発現が上昇し、筋萎縮を引き起こす。Reports」(オンライン)に掲載されました。協力を得て行われました。成人で最も多い筋ジストロフィーで、有病率は1/8000とされている。筋強直(握った手を開きにくいなど)や筋萎縮といった骨格筋の症状のほか、心臓(伝導障害)や脳(認知機能障害)、眼(白内障)、内分泌器官(糖尿病)など、さまざまな臓器の症状を呈する。)のひとつであり、大阪大学で発見された。骨格筋からも分泌され、代謝の調節や骨格筋の成熟、機能維持に関わるとされている。メッセンジャーRNA細胞の核の中にあるDNAから遺伝情報が写し取られたもので、核外まで運ばれてタンパク質を合成する情報を伝達する。CpGメチル化DNAを構成する塩基のうち、シトシン(C)の次にグアニン(G)が現れるタイプの2塩基配列では、シトシンにメチル基が付加されることがある。これをCpGメチル化とよび、周囲の遺伝子発現に影響を及ぼすとされている。