ヒトでは、22q11.2欠失・重複領域内にある単一遺伝子のCNVは報告されていないため、個々の遺伝子がどの症状にどのように関与しているかについては、詳細は不明である。(MAPK14)の発現上昇を引き起こし、患者由来のニューロスフィアでみられた分化効率の異常につながると考えらる。等が報告されている[25]。病態動物モデル22q11.2領域にある遺伝子をマウスのゲノムで遺伝子操作した研究からは、各々の遺伝子の役割が推定されている。[28]、この遺伝子が特に心臓疾患に寄与すると考えられている。精神疾患に寄与するものとしては、22q11.2領域遺伝子の単独欠損マウスを用いた解析が行われている[5]。Tbx1欠損マウスは、自閉症スペクトラム障害様の広汎な行動異常を引き起こす[30]。[34]で異常を呈する。chromosome)クローンを用いてトランスジェニックマウスを作成し、複数遺伝子を過剰発現させた場合の解析が進んでいる[5]。kbのヒト22q11.2相当部位を過剰発現させたマウスでは、抗精神病薬で抑えられる活動量亢進を示し、社会行動の低下がみられた[35]。kbの染色体領域は、TXNRD2、COMT、ARVCFを含み、この部位の過剰発現は作業記憶を選択的に障害した[36]。これらの遺伝子の過剰発現が、さまざまな精神疾患のいろいろな側面に関与していると推定されている。現時点で22q11.2欠失・重複自体の治療法はないが、症候群内の個々の症状に対してはさまざまな治療法が施されている。起因する低カルシウム血症は、ビタミンDやカルシウムサプリメントで補正される。精神症状には抗精神病薬等が用いられる。よる療育プログラムが施行されている。Internationalのライセンスで利用できます。脳科学辞典について免責事項モバイルビュ。