CSS)症例の遺伝子診断を可能にする新規な手段が開示されている。novo変異を発見し、これらの患者においてはSOX11の変異がCSSの病因変異であることを同定した。顔貌、手足の第5指の爪の無形成を特徴とするまれな先天的異常症候群である(非特許文献1)。症例の大半は孤発例であり、遺伝形式は常染色体優性遺伝である。日本国内では100症例程度の報告がある。CSSの診断は複数の症候の組み合わせによって診断されるが、症候の現れ方には患者ごとに差異があり、診断は容易ではない。出生後からなんらかの遺伝子異常が疑われても、CSSとの診断が下るまでに数年以上かかってしまうことがある。本願発明者らは、過去に、SWI/SNF複合体の構成サブユニットをコードする遺伝子がCSSの責任遺伝子であることを解明した(非特許文献2、特許文献1)。当該責任遺伝子で説明がつくCSS症例は全体の50%程度であり、依然として遺伝的原因が解明されていない症例が多く残されている。本発明は、コフィン-サイリス症候群の検出方法に関する。生体から分離された試料を用いて、対象生体がSOX11遺伝子に変異を有するか否かを調べることを含む、コフィン-サイリス症候群の検出方法であって、SOX11遺伝子の少なくとも一方のアレルにSOX11のHMGドメインにおける変異が検出された場合にコフィン-サイリス症候群が検出される、方法。【請求項2】ゲノムDNA試料を用いてゲノム配列を調べることにより行なわれる請求項1記載の方法。【請求項3】コフィン-サイリス症候群の指標となる下記の変異の少なくとも1つが存在するか否かを調べることを含む、請求項1又は2記載の方法。前記(1)及び(2)の変異がそれぞれ下記の変異である請求項3記載の方法。ライセンスをご希望の方、特許の内容に興味を持たれた方は、問合せボタンを押してください。同じキーワードでJ-STORE内を検索することが出来ます。