it指定難病の「脊髄性筋萎縮症(SMA)」の患者が、一箇所に集う「SMAサミット」が開催され、仕事や日常生活の悩みなどが話し合われました。脊髄性筋萎縮症(SMA)は、4タイプあるうちの特にI・II型において、運動神経を維持し、筋肉を動かすのに不可欠なSMNタンパクを作り出す遺伝子SMN1遺伝子の欠損が原因と言われている疾患です。タイプによってその後の成長度合いもかなり変わってくると言われています。近年、スピンラザという、臨床試験で運動機能の有意な改善が認められた脊髄性筋萎縮症に対する初の治療薬が販売されましたが、高額であることが言われています。脊髄性筋萎縮症は、日本国内に1000人程度いると言われているものの、多くの希少疾患と同じように、なかなか同じ悩みや経験を持つ人に出会えず、孤立することも多いということです。今年で4回目となり関西を中心に集まったということで、「SMAサミット」という少し興味を引くような名前で、今後も拡大していくといいですね。元のニュースはこちら。