病的な石灰化を示す神経の難病です。MYORG)が報告されています。さらなる病態の解明と根本的な治療法の開発が求められています。さんとその家族の血液から遺伝子を抽出し、4つのSLC20A2遺伝子の変異を同定。4つ全ての変異でタンパク質の機能に障害を及ぼす可能性が示唆されたといいます。遺伝子変異型PiT-2が発現した細胞では、リン酸の輸送活性が著しく低下していました。脳内石灰化や症状が認められない人(非発症例)で見出した遺伝子変異では、野生型PiT-2の30%ほどのリン酸の輸送活性が保持されていることが見出されました。病態を引き起こさない可能性が示唆されたとしています。病態を示さないことが判明しました。病態の改善に繋がるのではないかと期待されます。樹立した疾患特異的なiPS細胞や遺伝子変異の疾患モデルマウスを作製して、より詳細な発症機構の解明や治療薬の開発について研究を行っています。