伝子診断をするのは意義があります。発症前とも分類されています。診断として遺伝子診断を行なうことは、現在根本的な治療方法がない、欧米で発達しているカウンセラー制度がまだ発達していない等の理由により、非常に難しい問題です。最初にわかった遺伝子異常でした。%から数%ぐらいで非常に少ない。歳代、経過としては比較的(1)遺伝性の病型ほとんどは常染色体優生遺伝です。塩基配列リピートがたくさんあり、それが原因になって発症します。表現促進現象がみられることがあ緩徐。小脳失調が主体ですが、眼球、外眼筋の麻痺、また筋の萎縮、腱反射の亢進等の錐体路症状もある程度見られます。画像は小脳、脳幹の萎縮が見られます。後の世代の方で発症年齢が比較的若くなり、症状も4b)SCA2前の世代より重くなります。