高くなってきて、副腎不全の傾向も出てきし早期に発見して、早期に治療できれば世界の水準ました。5)に近づくと思われます。待できない、ということです。出生児の問題はなく、発育も正常。初診時の主訴は左外斜視。難病医学セミナー3.まとめ以上、ファブリー病と副腎白質ジストロフィーはともに遺伝子が関係している病気です。者ではないのに、誤解して保因者であると思っている人もいます。つになってくると思います。MRIい遺伝の知識を普及していただきたいと思います。AQ............................................................法は、一生続きます。回点滴するとなると、患者さんにとっても負担ですし、費用も高いのファブリー病に対する酵素補充療法の治療期間はで、その次に望まれるのは遺伝子治療となるわけでどれぐらいでしょうか。遺伝子治療についてのす。欠損している遺伝子を入れて、それをほ相談があったときは、どこに行ったら助言がいただぼ永久に発現させるような技術は、残念ながらまだけるでしょうか。酵素は一度打ったらずっと保たれるわけではないそこで酵素を発現させて、その骨髄を患者さんに戻ので、例えばゴーシェ病で行われている酵素補充療すという方法が考えられました。的に発現させるという方法はなかなかうまくいっていないのが現状です。歳代になってから始めたと方法です。血友病の患者さんは血液凝固因子を定期して、出てきた症状の改善は可能なのでしょうか。的に打つ必要がありますが、それを打たずに済む、ということです。子治療の段階ですが、ヒトに使えるほどいいものはまだできていません。A............................................................いい質問だと思います。僕たちもそれを悩んでいるところです。司会............................................................ある程度進行してしまえば治りません。その当時は多分βでいないと思います。腎生検等をしながら、どこで酸か何かペルオキシゾームの中の酵素に異常があるそういう酵素補充療法を開始するのかを決めなけれのではないか、と言われていて、はっきりしたことばいけません。極長鎖脂肪酸が高いというと言うのも、これは非常に高額医療になるからでことだけはわかっていたのですが、今では膜タンパす。税金で負担するわけですから、適切な時期を決クの異常であると限定されているのでしょうか。めることは非常に大事であると考えています。人副腎白質ジストロフィーの患者いうこと自体、詳しくは解明されていません。代後半の会社員の男性で、結婚オキシゾームに長鎖脂肪酸を取り込んでいくところもしていましたが、性格変化が出てきて、それがもに障害があるのではないかとか、アシル化するのにとで離婚され、会社も退職されました。家族の方の障害があるのではないかとか、いろいろ推測されて話を聞いていると本当に大変な状態で、サラ金で借います。司会............................................................を触ったりするそうです。あるということでしたが、膜タンパク疾患の患者さんのようです。いった行動には、でしたら抗体のようなものが関係しているのでしょ共通したものがあるのでしょうか。からんでいるのではないかとも言われていますが、だとしたら、骨髄移植で必ず良くなるはずなのに、そうとも限らないので、それも断定はできません。応をしたら良いでしょうか。例だけ経験があります。質の脱髄病変がありました。値を測っていただいて診断しました。実際に精神科の病気と考えてもいいようなところがあります。難病医学セミナーA............................................................ほど大きな効果は期待できないから、なるべく避けるという程度でいいと思います。教科書的にはそのとおりですが、僕は小児科なので、大人のケースはよくわかりません。酵素の阻害剤でよくなったという文献があります。日本でも新潟大学の辻先生が研究班をスタートさせに相談して、場合によっては入院を考えてもいいとたいと考えていらっしゃいますが、まだ始まってい思います。病気だから仕方がないとは言っても、放ません。ノックアウトという遺伝子をつぶしたネズっておくわけにはいきません。ミによる試みもされていますが、あまり効果がないというのが結論で、患者さんにとっては光が見えなQ............................................................い現状です。治療というよりも療育という観点から患者さんのケアをしていくことが重要であると今は堺市医師会の訪問看護をしている者です。年の命と言われました。最後に家で過ごQ............................................................させてあげたいということで在宅になりました。年かなと思う程進行が遅いようです。栄ぐらいだったら説明するとか、あるいは家族にはこ養は鼻注で、ロレンツォオイルを入れたりしているう説明するなど、何か指針がありましたら教えてくんですが、今後の対応について教えていただけますか。A............................................................A............................................................寝たきりになってからどれぐらいの予後かという特に指針はありません。神経変性疾患で非常に重のは管理の状況によりますし、また呼吸障害がどれ度のものに関しては、ご両親に説明するだけで子どぐらい出てきているかにもよります。嚥下障害が出もさんに対しては恐らく理解されないので説明しててくれば、大抵は肺炎で亡くなります。思春期は様々な面で非常に問題の多い時かりしていて、喘鳴があまりなければ、その状態で期ですから、この時期も避けています。子どもさん落ち着く可能性は高いでしょう。歳になって状態がぐっと悪くなることもあるので、そうならなくれば、ある程度分別がついており、また自己管理いようにしっかりと管理してください。必要となってきますので、腎症状や心症状について説明していきます。Q............................................................できないので両親にだけ説明しています。他の筋ジロレンツォオイルはあまり効果がないというお話でしたが、現状ではやはりお勧めされるのでしょうか。長鎖脂肪酸の食事療法についても同じようなご指導ですか。対してはあまり効果はないが、軽症タイプに関しては効果があるかもしれない、という程度の説明をしています。食事療法に関しても、必死になってやってもそれ30副腎白質ジストロフィーに関しては、本人が理解ストロフィーなどの遺伝病に関しては、両親と相談しながら本人に告知するという形にしています。難病に関する様々な情報をまとめてホームページで紹介しています。大阪府下における難病対策はもちろん、神経関連の病院の紹介等、患者さん・保健婦さん・開業医の皆様に役立つ情報です。http://www.nanbyo.or.jp/へアクセスして下さい。06-6608-8416本誌の無断転載は禁じられております。