最近では遺伝子解析が進んだため、新たに遺伝子的2.臨床的特徴な分類ができるようになりました。小脳失調による歩行時のふらつき。力は十分あるのに、手が行きすぎたり、届かなかったりしてうまく動かせない状態もあります。舞踏病も病型により見られます。腱反射の亢進があります。座ったり立つ時に失神する症状や、頻尿や尿閉などの排尿障害があります。える傾向があり、子どもは重症化するようです。グルタミンというアミノ酸をコードする遺伝子で、ポリグ3.診断ルタミンという副産物を生成し、それが神経細胞内の核内に貯まって凝集蓄積します。