Biotechnolgy版と同一)タンパク質のリン酸化は殆どの生物過程の制御に関与する翻訳後修飾であり、その異常は疾患を引き起こす。ヒトにおけるリン酸化の全貌は解き明かされておらず、質量分析を介したリン酸化部位の同定が精力的に進められている。(PSP)といったデータベースに収録されている。リン酸化部位の同定が進行する一方で、各部位のリン酸化の生物学的意味の解明はこれからである。リン酸化の保存性は低いとされることから、細胞のフィットネスに関与するのは一部のリン酸化であることが示唆される。そこで、保存性、位置などの特徴や変異導入実験などから、重要な機能を担っていると思われるリン酸化部位からその機能を同定する試みがされているが、プロテオーム・ワイドでの機能同定までの道は通い。Instituteの英独米の研究グループは今回、機械学習によるリン酸化の生物学的意味の解明を試みた。(以下、PFS)、が付与されている。Boostingに基づく機械学習モデルに依った。PFSに基づいて、LCKキナーゼ、STATS3転写因子、PTPN11ホスファターゼ、H2AFXヒストンにおいてタンパク質の機能制御に関与するリン酸化部位を正確に同定した。その変異が疾患をもたらすリン酸化部位の同定も可能にした。complex)のメンバーであるSMARCC2において、神経細胞分化を制御するリン酸化部位をPFSに基づいて推定し、マウスでの実験で裏付けることにも成功した。systemに由来する。Webサイトの画面キャプチャ右下図参照)。Webサイトから公開した。1から引用したデータベース構築のワークフロー、右下図はWebサイトのトップページの画面キャプチャである。右下図の下の行に、CRISPRCasdbの分類木を介したアクセス機能とblastを介したアクセス機能のメニューが見える。2引用から引用したプール型CRISPRスクリーンによるドライバー遺伝子同定例。Obstetrics)が10月17日からのNature誌との電子メールの中で明らかにした:聴力損失をもたらす変異の遺伝子治療を目指す中で、オフターゲット編集を検証することを目的として健常な女性の卵子の遺伝子編集を行い、遺伝子編集した胚の移植は目論んでおらず、実験結果を難聴の患者由来の体細胞のGJB2遺伝子変異の修復実験の結果とともに、公開する。Doudnaは、これを致死性ではない疾患の治療を目的とするヒトゲノム胚編集として、批判した。Federationは、遺伝子編集ベービーは時期尚早としている。国際的な規範は、WHOおよび米国アカデミーと英国王立協会が設置した国際委員会で検討中であり、委員会は2020年春に生殖細胞系列の臨床研究のガイドの枠組みを発表する予定である。3;20(1):105.CpG部位のDNAメチル化は哺乳類の正常な発生と細胞分化の鍵を握っている。WGBS)によって解析する試みが続いてきた。WGBS解析を行った。depth)は平均~40xに達した。(以下、単にCoRSIVsと表記)。CoRSIVsはゲノム領域の~0.1%に過ぎないが、互いにゲノム上で長距離にわたる相互作用を帯びていた。CoRSIVのメチル化の個人差の60%は、シスエレメントにおける変異に対応していたが、残る40%についの遺伝的作用は明確にならなかった。(皮膚とリンパ芽球様細胞)と共通することを確認した。したがって、侵襲性の低いリキッドバイオプシーを介して末梢血のデータを解析することで得られるCoTSIV領域のメチル化プロファイルから、そのCoTSIV領域と関連する遺伝子の脳における遺伝子発現プロファイルを推定可能となる。2019)のデータを再解析し、コントロール領域に対してCoRSIVには癌を除く多様な疾患関連CpGサイトが顕著にエンリッチされていることを同定した。2019-05-08.2012年に発表された癌細胞株エンサイクロペディア(CCLE)(*1)は、36種類の腫瘍型を網羅した947種類の癌細胞株のゲノムデータと遺伝子発現データ、ならびに、479癌細胞株にわたる24種類の抗癌剤の薬理プロファイリングを擁し、薬剤標的と薬剤感受性予測に有用なバイオマーカの同定に、活用されてきた。著者らは今回、2012年版CCLEのデータを大幅に拡充し、CCELポータルサイトから公開し、Nature誌にて他のデータセットとの統合解析から得られた知見とともに報告した。2017年9月に公開した新CCELポータルサイトはこれまでに129ヶ国88,000人に利用されている。(1,109細胞株)のデータを擁している。DRIVE由来のRNAi遺伝子ノックダウンスクリーンのデータセットとCRISPR-Cas9遺伝子ノックアウトスクリーンのデータセットを加えて統合解析することで、抗癌剤の標的候補および抗癌剤感受性のバイオマーカを同定可能なことを示した。http://metascape.org/gp/index.html#/menu/quickguide生体システムの研究は、多様なオミックス・データセットにおける生物学的パスウエイとタンパク質複合体の偏りを見つけ出すことから始まる。そのためには、最新の広汎なバイオ・データベースと解析パイプラインを統合した上で、その生物学的意味をストレスなく把握できる形で解析結果を提供する情報環境が必要である。Communicationsに発表した。search)の機能の組み合わせを実現している。1から引用した左下図の左側に表示し、その右側にMetascapeに用意されている遺伝子IDsサンプルデータの入力から解析開始までのWeb画面キャプチャを配置し、右下図にサンプルデータ解析結果をパワポイントファイル形式でダウンロードしたファイルからの一部コピーを提示した。(左上図参照)研究グループが検証した25のバイオデータ解析ポータルサイトの60%で、それぞれの基盤データベースが1年以上更新されていなかった。4から引用した右上図にあるワークフローにて半自動で毎月更新している。(同時実行可能な遺伝子リストの数にはソフトウエアからの制限は無いが、使用可能なメモリーと計算時間で制限される)。