今日はうちのおチビの話。2019年12月20日に無事に出産しました。小さく、体重は2,346グラムそれから5日後、母子共に無事に退院ができました。上記の病名の疑いにつき、お金が色々かかる。Twitterで暖かいご支援、お言葉をいただきました。前澤さんのお年玉へ応募(嫁が)今後...新生児マススクリーニング検査にひっかかる今は生まれたすぐに先天性の異常がないかを検査します。たいがいはこれをパスします。今回病院の連絡できたのは...『まるまるさん!先天性異常検査で異常な数値が出ましたので大学病院に行ってください』とのこと。話を聞くと、それは『ガラクトース血症』と言う病気の可能性があるとのことでした。ガラクトース血症とは私もそこまで詳しくありませんが...粉ミルクには少しばかりガラクトースと言う物質が入っています。それは身体には有害な物質なのですが...普通なら肝臓で分解され、無害のものになります。それがうまく分解されていないとのこと。ガラクトース血症は90万人に一人と言う確率でなるそうです。ちなみに...2019年の出生数は90万人もいなかったんですよね。詳しくはこちらをご覧ください。medicalnote.jpその後、大学病院へ検査入院すぐに、大学病院へ行き再検査を受ける。基本的に異常な数値を示してるのは肝臓。Bビリルビンと言う数値が高い。子供はとても元気に過ごしています。体重も減ることはありません。うんちも普通の色しています。先生も少し首をかしげたような感じでした。萎縮や肝動脈の発達具合などを主に検索します。MRCP(MR胆管膵管撮影)MRCPとは、胆管と膵管に撮影焦点を絞ったMRI検査です。この検査では、胆管が肝内・肝外にみられるかを確認します。胆道閉鎖症以外に考えられる病気があるとのことで、遺伝子検査を行うことになりました。可能性として高かった病気があります。『シトリン欠損症』シトリン欠損症とは遺伝子変異で起こる病気です。身体の中で輸送体タンパク質を作ることが苦手なことです。この病気にかんしては遺伝子を調べることで、そうであるかないかを判断できます。話によると95%の確率らしいですが...また、この病気は症例が少なく10万人に一人と言う割合で発症するそうです。この病気こそが愛娘の病気であるということ...www.nanbyou.or.jp胆道閉鎖症こちらの病気もうちのチビがなっている可能性のある病気です。うんちの色が白くなったりするなどがあるそうです。うちのチビはそこまでうんちは白くありません。www.nanbyou.or.jp上記の病名の疑いにつき、お金が色々かかる。病名もはっきりしていません。色んな検査をしなくてはいけません。お金ももちろんかかってきます。(のちにお金は返ってくるとはいえ...)専用のミルクまだ病名が観戦確定していないのですが、現在はMCTミルクという専用のミルク飲んでいます。シトリン欠損症のためのミルクです。通常の4倍~5倍の値段...まぁそんなこと言ってもわかりにくいですよね...月に換算すると...普通ならミルク代は1万円くらいだと思います。その4倍から5倍となると...1ヶ月5万近くなる...家計がヤバい(*_*)ということで、病名が確定次第このミルクを寄付してくださる所に申請を出します。入院費、通院費がかかるわけです。医療補助があり返ってくるとは言うものの2~3ヶ月もかかります。痛すぎる...Twitterで暖かいご支援、お言葉をいただきました。うちの嫁がTwitterをしているのですが...欲しい物リストからプレゼントして頂いたみたいで...てか、そんな機能あったのにおじさんは驚きなのですが...なんと...そのことをきっかけに『おしりふき』を寄付して下さりました。プレゼントしていただいたおしりふき本当にありがとうございます。こんなことって本当にあるんですね...もうどのように感謝していいのかわかりません。今は病院にほとんどいるのですが...また、運送屋から連絡があり『アマゾン』から荷物が届いていますとのこと。確認できていませんが...また優しい方が送ってくれたのだと思います。自分が逆の立場だった場合なかなかできることではありません。話を聞いてもらえるだけで本当にありがたいです。個人情報などの観点からお名前は伏せさせていただきます。前澤さんのお年玉へ応募(嫁が)これは少し面白い話なのですが...毎年恒例の『前澤さんのお年玉企画』に応募していたのです!!そしたら、優しい方々の言葉が胸に刺さる刺さる...嫁は、どちらかというと鬱になりやすいほうです。...なので、本当にみなさんの言葉が励みになりがんばって子供をみている状態です。私もみてますよ!!!そして、それを見たみなさまからお願いリプの嵐!!本当、ありがとうございます。100万円より、一つ一つの言葉が私たちの支えになり、勇気になっています。本当にありがとうございます。よろしければ、リツイート&いいねをお願いします。去年12月末に産まれた娘は産まれつき担のうがなく特定指定難病の【シトリン欠損症】という病気です·····10万に1人というとても稀な病気であまり世間では知られていません。胆道閉鎖症の疑いもあり産まれたばかりなのに検査ばかりです。シトリン欠損症はまだ特効薬もなく完治は難しいです。2020t.co今後...まだ、病名がはっきりしていません。病名がはっきりすれば、色んな対応ができる。今は検査ばかりで、ミルクが半日飲めないなど...本当につらいことばかり。半日ぶりにミルクを飲む愛娘シトリン欠損症+胆道閉鎖症の可能性だってある。この場合は症例が0との話...日本でこの子だけ...何にしても、早く病名がわかり対処していただきたい気持ちでいっぱいです。このようなことをなぜブログにあげたのか...少しでも同じ病気をお持ちの親御さんとつながりたい、色んなことを知りたいと言う気持ちで書いています。このブログは一日100PVほど...その中でもし同じ方がいれば連絡をいただけると大変ありがたいと思っています。病名等がはっきりすれば、ご報告いたします。みなさんの暖かいお言葉...本当にありがとうございます。失礼ですが、ブログをもってお礼させていただきます。00:00生まれた子供が新生児マススクリーニング検査にひっかかる。術後9日目、10日目の様子みなさんこんにちは。おまめちゃんのパパのまるまるだいです。...2020-02-03【#続お年玉】Twitterで一つの大きな物語。胆道閉鎖症おまめちゃん!みんなの想いが届いた!みなさんこんにちは。おまめちゃんのパパまるまるまだいです。おまめちゃんのぱぱのまるまるだいです。...2020-01-30おまめちゃん、みなさんの応援を受けて胆道閉鎖症の手術を無事に終える。おまめちゃんのパパのまるまるだいです。