閉経と遺伝子・ホルモン検査。閉経と遺伝子・ホルモン検査。2018.11.21女性は加齢と共に卵巣の機能が低下し、閉経をむかえます。閉経になると排卵が起こらないため、妊娠できなくなります。閉経は早すぎても遅すぎても体によくないといわれています。臨床にはまだ応用されていませんが、閉経に関連する遺伝子は今までいくつかの研究で報告されています。閉経と遺伝子検査についてわかりやすくまとめます。現時点では閉経年齢の予想は遺伝子検査ではなくホルモン検査まとめ閉経とは閉経は、加齢による卵巣機能の低下に伴い、定期的な排卵が行われなくなり、生理が止まることをさします。妊娠には健康な卵子と精子が出会うことが必要なので、閉経をむかえるということは妊娠できないということを意味します。閉経に伴って女性ホルモンも低下するため、多くの女性は閉経する年齢の前後5年間は更年期障害とよばれるさまざまな症状に悩まされます。身体症状から、気持ちの落ち込みやイライラなどの精神症状まで起きることがあります。日本人の平均閉経年齢は50歳前後といわれています。閉経は早すぎても遅すぎてもよくない閉経は健康な女性であれば50歳前後で起こることが多いですが、なかには40歳未満で閉経となってしまうことがあります。早い人では30歳代でも閉経してしまうこともあります。40歳未満に閉経することは早発閉経とよばれ、遺伝子検査によって異常が指摘されることがあります。閉経が早すぎることの問題点は、自然妊娠が難しくなるという点です。妊娠を希望する女性にとって大きな失望になる可能性もあります。女性ホルモンが早期に低下してしまうため若いうちから更年期症状が出ることがあります。女性ホルモンには、コレステロールを低下させる作用や骨を強くする作用があります。リスクが上昇する可能性があります。聖マリアンナ医科大学病院で早発閉経と診断された患者さんにおいて、明らかな原因が指摘されたのは10-20%程度だったそうです。その他に閉経を早める原因としては、喫煙や抗てんかん薬などの薬による副作用、ストレスや食生活の乱れ、やせすぎや肥満が挙げられます。一方で、閉経が遅いことを遅発閉経とよびます。遅発閉経の場合には、長い間女性ホルモンが分泌されるので、女性ホルモンによって発症率が上昇すると考えられている乳がんや子宮体がんのリスクが上がります。このように、女性にとって閉経は早すぎても遅すぎてもよくないといえます。閉経に関連する遺伝子に対する研究は、今までも多く行われており遺伝子の同定や合併する病気のリスクなども明らかになっています。約70000人のヨーロッパ系女性を対象にした研究結果によると、自然閉経年齢に関連する遺伝子の変異が56個同定されています。そのうちの18個はすでに過去の論文で報告されているものと一致していました。発見された遺伝子異常は、DNA修復に関与する遺伝子、卵巣の機能不全に関与する遺伝子、思春期の遅れに関与する遺伝子に存在していることも明らかになりました。閉経に関連する遺伝子は閉経年齢だけでなく、がんや卵巣の機能不全などとも関連する可能性が高いということです。今回の研究では遅発月経をきたす遺伝子異常は乳がんのリスクも高めることがわかりました。閉経後は女性ホルモンの減少によって高血圧や脂質異常症(以前の高脂血症)、骨粗鬆症などの病気を発症しやすくなることがわかっています。FSHRは、ヒト卵胞刺激ホルモン(FSH)が作用する受容体です。FSHが、受容体に結合するとエストロゲンが分泌され、血管が広がるので血圧の上昇を抑制できると考えられています。女性ホルモンによる血管拡張作用によって、高血圧を引き起こしにくいということです。FSHRの遺伝子に変異があると、個人によってFSHによるエストロゲン産生作用が異なることがわかっています。そのためFSHRの遺伝子変異は、閉経後の女性の高血圧症のリスクに関連するといわれています。具体的には、閉経女性でAA遺伝子型をもつ方は、CG遺伝子型またはGA遺伝子型をもつ方に比べて1.68倍、高血圧を発症しやすいことがわかっています。遺伝子型によって閉経後高血圧を引き起こしやすいことがわかっていれば、塩分制限や適度な運動など高血圧の予防になる生活習慣を積極的に行えば高血圧を事前に防ぐことができるようになるかもしれません。日本で行われた研究では、閉経女性の女性ホルモン濃度に関連する遺伝子の変異が明らかになっています。日本人の785名の自然閉経女性に対し、CYP19A1遺伝子、HSD17B1遺伝子、HSD17B2遺伝子の変異を測定したところ、女性ホルモン濃度に差が出ることがわかりました。女性ホルモンは乳がんや子宮体がんのリスクになるといわれていますが、一般的に閉経すると女性ホルモンが減少するのでそのリスクは低下すると考えられています。閉経後の女性ホルモン濃度に関連する遺伝子に変異がある場合には閉経後の女性ホルモン濃度がある程度保たれてしまうので、変異がない方に比べると乳がんや子宮体がんのリスクがあがる可能性があります。今後の研究で明らかにされることが期待されます。閉経に関連する遺伝子の変異はすでにいくつか報告されていますが、まだ臨床応用するには時間がかかりそうです。現時点では、閉経の診断はエストラジオールやFSHとよばれるホルモン検査によって行われています。卵巣にどれくらいの卵子が残っているかを予想するホルモン検査によって閉経が近いかどうか予測することができます。アンチミューラリアンホルモン(AMH)とよばれるホルモンを測定する検査で、卵巣の予備能を測定しています。遺伝子の情報は基本的に生まれてから死ぬまで変わらないため、遺伝子検査を行えば現時点で臨床応用されているホルモン検査よりも早く、そして正確に自分の閉経年齢を知ることができるようになるかもしれません。近い将来、遺伝子検査によって閉経年齢が予想できるようになることが期待されます。まとめ閉経年齢の予測、閉経後のホルモン変化など閉経に関連する遺伝子は、すでにいくつか報告されているようです。現時点では、まだ実用化されておらず、保険適用にもなっていないですが、今後研究が進み閉経年齢などを早く知る手がかりの一助になるとよいです。子宮頸がんの原因ウイルスであるHPVの感染有無を病院に行かなくても自分で検査することができるようになりました。?薄毛・がんが世代を隔てて遺伝する仕組み自分が両親ではなく祖父母に似ていたり、祖父母がもっていた病気と同じものを発症した場合に隔世遺伝ということがあります。がんや薄毛などは隔世遺伝しやすいから、祖父母がそうである場合はリスクが高いのではないかと心配している方もいるかもしれません。...2016.06.13遺伝子検査HLA遺伝子とは?恋愛・臭いに関連する遺伝子の活用と確認方法2015年夏に放送されていた幼なじみ同士の恋愛模様を描いたドラマ「恋仲」で、別名恋愛遺伝子とよばれるHLA遺伝子があることを知った人も多いのではないでしょうか。遺伝子とDNAは、しばしば同じような意味で使われていることも多いのですが、厳密にいうと違います。今回は、遺伝子とDNAの違いからはじまり、がんの原因の1つと考えられている遺伝子突然変異までわかりやすくまとめます。消費者向け遺伝子検査サービスに対して、認定制度を決定しました。CPIGI認定とは何か、認定されている遺伝子検査サービスをまとめます。方法などあなたの耳垢は湿っていますか?それとも乾いていますか?実は耳垢は遺伝子のわずかな違いによって、湿っている湿型か乾いている乾型になることがわかっています。わきがや薬の効き方とも関連するといわれています。今回は耳垢とわきがに関する遺伝子の...2016.06.29遺伝子検査アレルギー体質に関連する遺伝子。人種や環境によって異なる?気管支喘息やアトピー性皮膚炎、アレルギー性鼻炎などのアレルギー疾患は、近年増加傾向にあるといわれています。アレルギーには、遺伝や環境、感染などが関与していると考えられていますが、未だに根本的治療が見つかっていないのが現状です。アレルギーを発...2016.08.25先天性難聴の原因は遺伝?遺伝子検査の内容・費用について。アレルギー体質に関連する遺伝子。