「原因は何なのか?」と大きな声で叫びたくなるほど先生の言葉にイライラする。発達の退行、発作のようなものが急に始まり、手の常同行動も自閉的になる。ただの発達の遅れだけではないのではないかと思えてしょうがなかった。彼女は食べることも上手ではなかったし、体が本当に柔らかかったから・・・。自閉症に近い症状だったが、自閉症の子供は運動発達が遅れるだろうか?自閉と言うとちょこちょこ動き回るようなイメージがあったので、知的な遅れのある子供は体がやわらかいと言うが食べることはあまり問題がないのでは・・・。原因がわからない・・・。・点頭てんかんかも?と言われるが、点頭てんかんの子供をみたことかあったのでちょっと違うような感じ。私はこの頃脳性麻痺ではないだろうか?とも思うが、先生が違うだろうとおっしゃったので脳性麻痺でもないのかぁ。何の美容きなんだろ~。・熱の上がり方が何か変で先生は水分を取らせればとおっしゃったのですが、彼女は喉が渇けばちゃんと水分は必要なだけ飲んでいたので水分が足りなくて熱が出ていると思うのはちょっと、私には考えられなかった。・やっぱり神経に異常があったんだぁ~。それから神経系の病気のページをいろいろと読んでみるとちょっと違うけど、少し似ているような症状が書いてあった。別の検査をすればぜつたいに異常が見つかると思った。・発達の進歩はなく、だっこをしようとするとピックンとして体を後ろに反らしたり、私の話しかけなどに異常と思えるほどビクッとして首を横に曲げたり、ちょっと違う場所などに行くと体が異常に反り返ったり、発作の症状ではないかと思うようなものが出てきた。・食事の時に体をギュッとつっぱらせる事がある。ストローなども使えたり使えなかったり・・・。・お風呂などもだんだん入れづらくなる。(急に体がつっぱった感じになるので)・私が指をさして「これ見て」と言うと、ちゃんと見る時と、しばらくしてから思い出したように急に見たり、理解するまでにすごく時間がかかる事がある。・ボーッとしている時間が長くなる。・先生と、在宅の方とPTの方にビデオを見てもらうが、「ちょっとわかりづらいなぁ~。発作かどうかビデオではわからない」との事だった。私は何でわからないのかと思いましたが、親じゃないんだから、細かい所はビデオじゃムリなのかもと思う。それならば薬をかえてもらおうと先生に相談する。薬の相談をしている時に彼女を見ていた在宅の方が「先生やっぱり変だヨ~」と言ってくれて「じゃ入院して、今出来る検査を全てやりましょう」との事その日に入院になる。・入院する前に体重などを測ったので、この時以前ちょっと気になったレット症候群の事を思い出し頭囲はちゃんと発達していますか?と先生に聞いてみると「体のわりには頭は大きいし頭囲はちゃんと大きくなってるョ」と言われただけでレットの話は出なかったのでレット症候群でもないのかぁ・・・。・彼女の症状がだんだん悪くなってきているのではないか?私は先生に何度も何か変ですと言うが、先生もただビツクリしやすいだけではないかと言うだけで、話をしても知的な遅れというような話にしかならない。「ちゃんと耳は聞こえていますか?」などと聞かれたり、周りに無関心であるなど、私は納得がいかなかったので「何度も同じ事を言って申し訳ないのですが、私の言っている事はわかっているみたいなんです。目はちゃんといろんな事を理解しているように思えるのでどこか神経に異常があるのでは」と言ってみるが、もう少し様子を見ましょうと言われるだけなので、私は発作の時のビデオを先生に見てもらうことにする。・家に帰り「レット症候群」のページをもう一度読む。・入院した夜はずっ~と泣きっぱなし。・食事はきちんと食べている様子。(7~8ヶ月の離乳食)・3日目ぐらいに私が病室にいくと、彼女はナースステーションにいた。私が声をかけるが、ベビーカーに座り、髪の毛をいじり、下をむいたままだった。本当に精神も退行してきているのだと思う。・退院後、ず~っとベットに寝ていたせいか、お座りをさせると体がグラグラする。・新しいおもちゃを見せると目を丸くして遊びたいような目をするが、髪の毛をいじる手の常同行動は、ますます激しくなる。興奮したりすると髪の毛をおもいっきりグシャグシャしたくなるみたいだ。・検査の結果はどの検査も異常なし。退院する前の夜、先生とのムンテラでの話しでは、やはり自閉症と知的な遅れの話が出た。この時も私はいろいろ先生に聞くが納得する答えは出てこない。「もしかして女の子だけにみられる病気ということはありますかぁ?」と聞くと先生は「う~ん」と言うだけで「まだまだ様子を見ないとはっきりした事は言えません」と言われる。この時もレットの話はなかったので私はレットではないのだと思った。゚すごくて、これは変だということで、田中先生に来てもらうがやはり「う~ん」と言うだけで「あまりひどくなるようだったらすぐに言って下さい」と言われただけでやっぱり何だかわからない様子。・医学書の「レット症候群」の所に×をつける。脳、神経の病気のところを何度も読むが彼女の症状に似ているがちょっと違うような気がする。・PTの先生にも「何か、急速に進行している気がする」と話す。・体の動揺はおさまった。・食事には40分ぐらい時間がかかる。・一日お座りをしているのでたまに、うつぶせにしてあげる。・天気の良い日はお散歩に出かける。・市が行っている発達教室に通い始める。・歯ぎしりをするようになる。・「ゴックンが上手に出来ないので、一度“もぐもぐ外来”に参加してもらっていろいろな先生に彼女を見てもらう事にしましょう。トータル的な意見を出して、これからの事を決めましょう」と言われる。etcなどの先生が彼女の食べる様子を見る外来。・食べ物は飲み込んでいるだけなので、もう少しやわらかい物をあげるように言われる。・「両手をもみ合わせることはありますか」と聞かれ「髪の毛をいじる手の常同行動があります」と答える。・2週間後に結果をお話します。・2週間後結果が出る。先生方が夜遅くま「もぐもぐ外来」のビデオを見て出した結果が「レット症候群」の可能性という事でした。インターネットで検索した「レット症候群」のページのコピーを見せられる。センターを紹介される。・臨床心理の先生に「両手をもみ合わせることがありますか?」と聞かれた時にやっぱりレット症候群なのか?と思う。どの本にも6ヶ月~18ヶ月までは明らかに正常な発達と書いてあるので彼女は生まれた時からどこか変だったのでちょっとちがうかなぁ。思うが、手の常同行動、発達の退行、自閉傾向などあるので、今度レットの話が出なかったら先生にはっきり聞いてみようと思う。・「レット症候群」の話を聞かされ、ショックと言うより彼女が生まれてから1年6ヶ月毎日、医学書とにらめっこすることから開放されるんだと一番最初に思った。・これから、DTやOTに通うには少し遠すぎるので近くの良い病院をし紹介してもらうことにする。作りました<柳沢俊男>この車椅子の製作は国立リハビリセンター(所沢市)で作りました。チームを組んで検討しながら作っていく大変ベターな環境です。今回作成にあたった廣瀬先生はレットの勉強をしてくださり、レット児の車椅子をいろいろと今後も検討してくださるとのことでした。そんなことで今回の製作にあたっての役場への申請書をしっかりまとめて書いてくださり、30万円以上の申請があっさり許可されました。申請書とレットの保護者の皆さんに向けて文書を書いていただきました。レットのお子さんが今後車椅子を作るのに大変参考になるのではないかとおもいます。廣瀬先生はレットのお子さんの車椅子について,今後携わりたいと言っておられます。都心近郊の方は是非、居住地の行政の許可を得て訪問されると良いと思います。国立機関ですのでOKはもらえると思います。先生と言えども車椅子に対するの要求事項はどんどん言わないと子供のニーズに合わないこともありますので、その点配慮が必要と思います。a)覚醒時の間欠的無呼吸b)断続的過呼吸。脊柱側弯の手術を受け、無事に終了する事が出来ました。9月現在、リハビリ中です。レット児の側弯手術は国内では事例が少ないと思われます、同じような症例のお子様の一助になりましたらと思い、簡単に説明させていただきます。角度の進行に伴って歩行の困難さが増してきたこと。100度を越してから腰骨が肋骨内側に入り込むようになり、咳をした時に骨と骨が擦れる可能注が出てきたこと。腹部より切開して肋骨を1本はずして、図のように支柱と1つ1つの脊柱をボルトでねじ込みます。これらはチタン合金で造られていて、一生使用可能だそうです。手術時間は麻酔等の準備時間も含めて9時間かかりました。術中1つの骨を砕いてしまったので、より多くの時間がかかったとのことでした。抗ケイレン剤のデパケンの影響で骨が脆くなっているとのことでした。術後角度は105度から42度に改善されました。術後8週間ギプスで固定したままベッドで回復を待ちました。それから、直立することから始めて歩行の練習に入っています。このリハビリを4週間ほどしてから退院となる予定です。詳細につきましては、事務局(TEL043-238-8898)まで。(Scoliosis)脊椎側弯とは?背骨はブロックで作られた円柱のように上下に重ねられた脊椎骨によって出来ています。側弯とは、普通は直線である脊柱が螺旋階段の形状で脊椎骨が繋がっていることをいいます(図1)。原因は?背骨の両側には筋肉があります。側弯の主な原因は、この筋肉の異常もしくはアンバランスにあると思われます。レット患者には、一般的にこの傾向があらわれます。患者にも同じ理由で起こります。左右のそれぞれの筋肉の張力の違いが背骨の曲りを作ります(図2)。この筋異常は脳よりの信号の異常によって起こると思われます。いつ始まるのか?普通9~12歳に各々の成長に応じて曲りが始まります。まれに幼年期にも起こりますが、その場合急に悪くはなりません。レット患者は毎年側弯のチェックを受けるべきです。X線でなくても発見できます。レット症児における側弯症の割合は?人数の多い3つのグループを調査しました。3/4の確率で側弯がみられます。小さな曲りの患者は少数派です。まれに曲りの止まった子もいます。側弯症はレットの謎の一つですが、研究が進むにつれてその原因もわかってくるでしょう。進行度合いは?曲りの進行度は各々で異なります。各患者を線で結んでいます。横軸が年齢で、縦軸が角度を表わします。横軸と平行な線は進行のないことを示しています。急角度の患者もいれば、そうでない人もいます。全ての患者を曲り始めから調査していないので完璧な調査とはなっていませんが、一般的に大人に近付くと曲りが増大することがわかります。側弯による影響は?1.座ることが難しくなります。(バランスがとりにくくなる)2.胸部のカーブによる肺への圧迫。70度を越えると重大な影響を及ぼします。この角度を越えないように努めて下さい。側弯は防げるか?残念ながらノーです。スタートからの処置方法はあります。側弯の処置は?成長期の軽度の患者にはブレース(コルセット)を使用しますが、ティーンエージャーもしくはそれに近い患者で、大きな角度の人は外科手術をします。発見の仕方は?図4を見て下さい。後ろから見ればよくわかります。傾させて発見できます(B)。直立できなくても、座らせて上方より見下ろせばわかります。正常の身体であれば、背中の真中より左右の肋骨と筋肉は同じ形に見えます。片方が盛り上がっているならば、X線の検査を受けて下さい。X線検査はどんな間隔で?曲りが見つかって、ゆっくりとした進行ならば年に1回、進行が速くなったら6カ月に1回受けて下さい。ブレースはいつ装着するのか?子供が成長中で20度~25度を越えたら着けて下さい。どんな形のブレースか?側弯を矯正するためには適当な部位にゆるやかな圧力をかけることが必要です。正して作られます(図5)。体に傷をつけることはありませんが、患者がまだ年少だったり、患者の体がブレースより大きくなったりすると、強くあたるところが炎症を起こします。ブレースの効果は?曲りの増え方を遅らせることが目的です。戻してまっすぐには出来ません。ほとんどの患者さんは角度が増加するわけですが、この増加率を小さくするわけです。患者自身の成長が止まるまで、また40度~50度より少ない角度までブレースで済ませることが出来ます。成長の終了期近くまで外科手術を遅らせることが出来ます。外科手術の決断時期は?ケースバイケースです。40度~50度までいってしまうと、成長が止まっても曲りの角度は進むようです。座りにくくなってから、また肺の問題が起きてからでは遅すぎます。多くの場合、40度~50度が外科手術を受ける目安となります。手術による日々の生活の改善点は?術後、背骨が矯正されるとお座りがしっかりと出来ます。自分の力を支えるために的確に手を使えるようになります。肺への圧迫も防げます。側弯の手術とは?背骨をステンレススチールの棒で固定して補正します。骨のつなぎはこのスチール棒にセットされてしっかりとつながれます。これにより、これ以上の曲りの悪化を防ぎます(図6)。スチール棒は一部骨の下を通ります。このスチール棒は身体に入ったままになります。この棒は患者が極度にやせない限り、身体に害を与えません。どのくらい矯正できるか?もともとの曲りの角度・年齢・背骨の硬さによって決まります。一般的には40~60%の改善が望めます。基本的には、手術することによって側弯の進行をなくすわけですから、あまり多くの矯正を期待すると脊髄を伸ばし過ぎる危険を犯します。外科のドクターは全く元どおりにしませんし、その必要性も認めません。発作を持つ子の麻酔への対応は?麻酔中は発作を抑制できますが、術後に問題が起きます。そこで手術前に可能な限り発作コントロールをしっかり行って下さい。抗てんかん薬の血中濃度を術前にしっかりと範囲内に抑えて下さい。加えて術後直ちに適切な投薬をして下さい。一日中ウトウトしています。3~4日後になると気分もよくなり食欲も出てきます。輸血も必要となるでしょう。これには事前の本人による献血、そして親族によるものでまかなえます。入院は6~10日です。余病併発の可能性としては、1)感染症(1~2%のリスク);最初の2週間ではっきりとします。感染を防ぐために洗浄が必要です。2)ステンレス棒の移動(5%位のリスク);これには再手術が必要です。0.1~0.2%です。足が弱くなったりしますが一部は回復します。4)偽関節(Pseudarthrosis);脊椎骨との接続ミス。約1%の確率で起こります。何日で立って体重をかけることができるか?骨の質とステンレス棒のサポートする力によります。術後4~6日経てば充分に立つことができます。何人かはブレースかギプスが必要で、この時期に使用します。6~8週で元のレベルに戻ります。約6か月はジャンプしたりとかの過激な運動は慎んで下さい。最近出たアメリカの小児科関係の雑誌に“レット症候群には心臓の異常があり、それがレット症候群の子に時々見られる突然死に関係があるかも知れない。レット症候群の子では心電図の検査を定期的に受けた方がよい”という主旨のことが書かれていました。レット症候群の死亡例の2割くらいは原因不明の突然死であると、この中には書かれています。今までレット症候群と心臓病とのことはあまり関心が持たれていませんでした。日本ではレット症候群の子の突然死というものもあまり耳にしません。心電図検査は簡単な検査ですし、子供に痛いおもいをさせることもありません。先の論文の中身をどれだけ重視すべきか、まだ現段階でははっきりしませんが、会員の方に注意すべき点としてお知らせするくらいの価値はあるのではないかと思いますので、以下に要点を抄訳します。国際レット症候群協会が把握している死亡例63例中、22%にあたる14例が直前まで健康状態が良かった例で、突然死と言える。これまでレット症候群で心臓の異常があるということは言われていなかった。死の原因の可能性もあるので研究をした。2歳から22歳までの34人の患者から合計で61回心電図検査を行った。心電図と比較を行った。この結果心電図のQT間隔の延長と非特異的T波の異常とがレット症候群で認められた。とも1回以上の異常であった。テージの10例中5例(50%)でQT時間の延長が認められた。T波の異常の例は全くなかった。レット症候群の患者は通常年長まで生きられる。レット症候群では突然死が少なからず認められる。認められた心電図の異常は、年長になるにつれて頻度が高くなる。電気活動の異常を示している。るいは過呼吸の結果であることもあり得る。現段階ではまだ明らかではない。心臓にも十分注意をしなくてはいけない。心臓の活動は心臓内を流れる電気信号の命令で支配されています。今回報告されているQT間隔の延長とT波の異常とは、この電気信号の伝達系統の働きが、正常と比べて悪いことを示しています。これが突然死の原因になる可能性は、ある程度否定できません。レット症候群のお子さんに突然死が多いとこの論文の中では書かれていますが、幸い私が今までに診た患者さんの中には突然死の例はありません。今後は心臓にも十分注意してゆきたいと考えます。心電図検査は簡単な検査であり、時間もかかりませんし、痛くも痒くもありません。会員の方も多くは定期的に通院されていると思います。受診時に希望されれば心電図検査はすぐできます。できれは念のために心電図検査を受けられるようにお勧めしたいと思います。