遅発性スパズムアメリカのMECP2重複症候群のブログからの記事をシェアします。Neurologyに掲載された記事を紹介しています。ブログ自体は去年投稿されたもので、Journalの記事は更に遡り一昨年発表されたものです(すいません、またもや全て英語です)。********MECP2重複症候群の子供達の多くは、多種多様な難治性発作に悩まされています。その中でもウエスト症候群に似たような発作であることが多いようです。ウエスト症候群の多くは2歳までに発症するようですが、MECP2重複症候群の子供達の多くは2歳を過ぎてから発作を経験しています。思春期や学齢期の発症が一番多いという報告もあります。(LOS)という発作に辿り着きます。ウエスト症候群が低年齢で発症することに対し、LOSはもっと高いで年齢で発症します。LOSは、MECP2重複症候群の子供達の発作と共通点が多く、更に調べるとすでに2014年時点でLOSがMECP2重複症候群でよく見られることが発表されていました。その記事はMECP2の発作は独特なもので、レノックスガストー症候群など他のカテゴリーにはあまり当てはまらないとしている専門家たちの意見も支持しているようです。**********まだそれほど多くないMECP2重複症候群の患者たちの情報をきちんとしたデータとして集めることは簡単なことではありません。病院の先生方も限られた情報の中でアドバイスを下さっているのだと思います。お子さんがMECP2重複症候群と診断され、薬ではコントロールが難しい発作を発症された場合、ぜひLOSのことを先生にお話ししてみて下さい。LOSという発作のカテゴリーがあること、MECP2重複症候群ででやすいこと、家族が知っているだけで、もしかしたら治療の可能性が広がるかもしれません。