(同じMECP2遺伝子の変異(欠失)が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児におこります。歩行不能、などがあります。平均寿命も短いとされています。Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。それ唯に現在、医療関係者の間ではほとんど知られていません。発見当初の報告症例は約100例と珍しい遺伝子疾患と考えられていましたが、遺伝子検査の進歩により患者数も増え、当初考えられていたよりも多くの患者がいるのではと見られています。日本では、2017年にレット症候群とMECP2重複症候群の合同研究班が発足し、実態調査が行われました。その結果、国内に50人程度の患者がいることが分かりました。Zoghbiが発表しています。CRISPR/Cas9や投薬での治療も模索されています。肢体不自由児(者)であることが多く、発語レベルも無いもしくは低いため、自ら何かを発信することが難しく、当初認知能力も低いと考えられていました。患者家族の努力により、視線を利用したコミュニケーションツール(eye-tracker)などの導入を行い、言語理解や認知能力は当初考えられていたよりも高いと多くの家族から報告がされています。日本では2019年7月に小児慢性特定疾病に追加されました。