網膜の中で光を感じる細胞には、錐体(すいたい)細胞と杆体(かんたい)細胞の2種類があり、錐体細胞は網膜の中心部の黄斑(おうはん)に集中して存在し、視力や色覚を担います。杆体細胞はそれより周辺に多数分布して、周辺の視野や暗い中で光を感じる働きを担います。行すると周辺の視野が狭くなって、物にぶつかりやすくなったり、物が見えたり消えたりするという症状が現れます。病気が進行すると錐体細胞も障害され、視力低下を自覚するようになります。初に視力が低下してから夜盲を自覚する人もいます。目薬で瞳を開いて(散瞳)、眼底の状態を調べます。あわせて眼底写真を撮ることもあります。細くなる所見がみられます。(こつしょうたいようしきそちんちゃく)という特徴的な色素沈着が眼底の周辺部に現れます。後期になると、網膜の変性は眼底の中心に広がり、黄斑部だけに正常な眼底の色調が残ります。進行すると黄斑部にも変性が及びます(図2)。後期には視神経乳頭も萎縮して、白くなります。まれに、眼底に色素沈着がみられない場合もあります。見える範囲を調べるもので、病気の進行状況を調べる重要な検査です。特殊な器械の前に座って、小さな光が見えたらボタンを押します。的な視野欠損が生じます。辺部の島状に残った視野も消失して中心の視野だけが残ります(図3)。腕の静脈から造影剤を流しながら眼底写真を撮ります。網膜の萎縮が強い部分は強い蛍光がみられます。造影剤にアレルギー反応を示すことがあります。ERG)網膜に光が当たると電気的な信号が生じて、視神経を通して脳に伝わります。この電気信号を角膜上に載せた電極で調べる検査です。網膜色素変性の初期では反応が小さくなり、中期以降は反応がみられなくなります。早期から白内障を合併します。白内障によってさらに視力が下がっていると考えられる場合には、白内障手術を行います。網膜色素変性に対しては、現在のところ残念ながら根本的な治療法がありません。症状の進行を遅らせることを期待して、暗順応改善薬(ヘレニエン)、ビタミンA、循環改善薬などの内服を行うことがありますが効果は証明されていません。研究が全世界で盛んに行われています。なかでも病気の進行を遅らせる神経保護は、米国で臨床試験が開始されています。治療の成功も報告されており、研究は急速に進んでいます。すべての患者さんに安全に治療を行うまでには、まだ時間が必要な状況です。ロービジョンケアでは、残っている網膜の機能を最大限に活用して、少しでも社会生活を送りやすく工夫します。まぶしさを和らげて見やすくする遮光眼鏡、活字を見やすくするルーペや拡大読書器などを患者さんの病状に合わせて選びます。害者であることを周囲に知らせることができますが、白杖で安全に歩行するには訓練を受けることが必要です。X染色体劣性遺伝のすべての遺伝形式をとりますが、日本での頻度は、常染色体優性17%、常染色体劣性25%、X染色体劣性2%と報告されており、家系内に他に患者がおらず遺伝形式が明らかではない弧発例が多く存在します。このような弧発例の中には、遺伝が隠れていることがあり、詳細な家系調査が欠かせません。両親のどちらかが患者で、子供それぞれに50%の確率で遺伝します。世代を縦に連続して患者が現れますが、発症せずに世代を飛び越えることもあります。両親のどちらもが病気の遺伝子を持つが発症しない保因者であり、患者の親が近親婚である場合に多くみられます。子供それぞれに25%の確率で遺伝します。世代を縦に患者が現れることはありません。3.X染色体劣性遺伝X染色体に病気の遺伝子があり、女性が保因者となって、家系内の男性に病気が現れます。因者の女性から生まれた男児は50%の確率で発症、50%は正常です。者、50%は正常です。男性の患者から男性に直接遺伝することはありません。網膜色素変性の原因遺伝子は、これまでに40種類以上が報告されていますが、これらの異常があてはまるのは、網膜色素変性の患者さんのごく一部と考えられています。ほとんどの患者さんではいまだに原因となる遺伝子異常が不明で、今もなお新しい遺伝子異常の報告が続いています。それぞれの患者さんで原因遺伝子を解明しても、直ちに診断や治療に結びつくわけではありませんが、病気のしくみの解明や治療法の開発に役立ちます。■網膜色素変性の医療費助成制度について網膜色素変性は、厚生労働省の事業の一つである医療費助成制度の適応疾患です。療費の助成を受けることができます。定を受けることもできます。詳しくは担当医にご相談ください。網膜色素変性は、眼の中で光を感じる組織である網膜(図1)に異常がみられる遺伝性の病気で、日本では人口10万人に対し18.7人の患者がいると推定されています。