症候群(APDS)は、2013年に報告された新しい免疫の病気で、既にわが国で30人以上の患者の存在がわかっています。フローサイトメトリー(※1)を用いた、APDS(※2)の迅速診断法の確立に成功しました。APDS患者では、血液中のBリンパ球(※3)でAKT(※4)のリン酸化状態が変化していることを発見しました。APDS患者では、分子標的薬(PI3K阻害薬など)が有効な場合があるため、迅速かつ正確な診断のニーズが高まっています。細胞を懸濁させた液体を細胞が一列になるように流れる状態にし、1個1個の細胞にレーザー光を照射して分析することで、細胞の情報を測定する方法。(IgM増加、IgG低下)、EBウイルス・サイトメガロウイルスに対する易感染性を特徴とする先天的な免疫の病気。※3:Bリンパ球:抗体産生を行い、免疫応答に関わるリンパ球。※4:AKT:細胞の分化、増殖などに重要な役割を果たすPI3K経路の中心的役割を果たす分子でセリン/スレオニンキナーゼと呼ばれるタンパク質のグループに属する。刺激によりAKTタンパク質にリン酸が付与されることでAKTタンパク質が活性化し、様々なタンパク質との相互作用が導かれ、その結果、細胞の機能が変化する。AKTはPI3K経路の中心的役割を果たすため、その異常は細胞が元来有する機能を変化させる場合がある。本研究で対象とする活性化PI3K-delta症候群(APDS)は先天的な免疫の病気であり、この病気を持つ患者は、気管支炎や肺炎、副鼻腔炎などの感染症を繰り返します。APDS患者では、体内に侵入した病原体を排除するリンパ球の減少や、細菌やウイルスから体を守る抗体の産生障害(IgG低下、IgM増加)があり、そのため、細菌やウイルスに容易に感染すると考えられています。(PI3K阻害薬など)が有効であることが明らかとなり、臨床に利用できる本疾患の迅速かつ正確な診断の重要性が高まっています。(CVID)]と症状が類似していることから、APDSの患者がHIGMやCVIDと診断されている可能性や、あるいは、未だAPDSと診断されずに原因不明とされている場合もあります。そのため、APDSの適切な診断法の確立は、本疾患患者を正確かつ早期に同定し、診断するための有用なツールとなり、さらには、効果的な治療法の提供に結びつきます。かずさDNA研究所との共同研究で、APDS患者の迅速診断法の開発に成功しました。本研究で我々は、APDS患者では血液中のBリンパ球でAKTのリン酸化が変化していることを発見しました。この発見に基づき、フローサイトメトリーという機器を用いてBリンパ球におけるAKTのリン酸化状態を解析することで、APDS患者を迅速に診断する方法を世界で初めて確立しました。immunology」で公開されました。