統合失調症は、精神疾患の中でも最も重篤なものの1つで、経過の中で幻聴や妄想、認知機能の障害を伴う。精神疾患の病名は、横断的症状や縦断的経過に基づいた分類であるため、「統合失調症」の原因や病態は非常に異質的であると想定される。糖尿病やガンなどの身体疾患と同様、統合失調症をはじめとした精神疾患の発症機構には、1脳の発達段階から影響する環境要因や、2ゲノム上の多数の関連変異や遺伝子、が考えられている。science”)が行われ、統合失調症の遺伝学的アーキテクチャの概要が、おぼろげながら見え始めてきた。0.01)、多数の一塩基置換(SNP)および周辺のゲノム変異が数千の単位で関与している(周辺としたのは、遺伝子研究では調べたSNPそのものがcausativeとは限らず、それと“連鎖不平衡”にあるゲノム変異が真のリスク要因である可能性があるため)(GWASの研究結果)。人種を越えて、MHC領域のコモンなゲノム多型が統合失調症に関連している。SEQUENCINGの研究結果)。X症候群の原因遺伝子産物FMRPの標的遺伝子群等が検出されている。SEQUENCINGの両アプローチから指摘されている。signalling関連の遺伝子が含まれる。(5)以上のように、統合失調症の”polygenicity”は“surprising”である。(6)「病名」を超えて共通するゲノム変異が見つかってきており、この事実は診断基準の作成にも影響を与えている。(7)上記の研究は欧米のコンソーシアムが中心に行ったものであるので、日本人における具体的な関連遺伝子やゲノム変異は、オーバーラップとともに異なる部分も少なくないと考えられる。現状ではゲノムから実際の症候までのギャップは大きく、今後はそのギャップを埋めるべく神経科学や生物学研究者による「脳の複雑性」を解明する努力を必要としている。この努力は、罹患者の根本的治療や、ひいては発症予防の開発にかかせないものである。J(313+314)同一抄録内でAND検索を行う場合は、半角スペースでキーワードを区切ってください。複数のカテゴリにわたる検索条件を入力した場合はAND検索になります。