穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。雑菌等が混入しないようにお願いいたします。Information(注)PDFファイルの内容は配信当時の情報です。(MDS)は、症例ごとに予後も異なる多様性に富む疾患群である。MDSの中で5番染色体長腕(5q)の欠失(5q-)を認め、他の染色体異常(Y染色体を除く)を合併しない1群は5q-症候群と総称される。gene-1(EGR1)は、WT-1ファミリーに属する、5q31の部位に存在する遺伝子である。(AML)へ移行する例は少なく、予後は比較的良好である。過去には有効な治療法がなかったが、近年サリドマイド誘導体である免疫調節薬のレナリドミド(LEN)の5q-症候群に対する有効性が確認され、現在では低リスクで5q-を持つ輸血依存患者にはLEN治療が推奨されている。5q-をともなう複合異常を認めるMDSやAMLでも効果を示すことが報告され、5q-を確認することは治療法の選択において意義がある。本検査はEGR1プローブを用いたFISH法であり、G分染法では検出不能の場合や5q-症例の治療効果をみる上で有用である。